EMERGING THERAPEUTIC STRATEGIES IN CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: A COMMENT ON “LATEST ADVANCES FOR TREATING CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA DUE TO 21-HYDROXYLASE DEFICIENCY”

Abstract

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a complex endocrine disorder, most commonly caused by 21-hydroxylase deficiency. Current therapeutic approaches fail to fully mimic physiological cortisol secretion and lack sufficient individualization. In recent years, modified-release hydrocortisone, CRF-1 and ACTH receptor antagonists, as well as gene therapy and stem cell based biotechnological methods, have been evaluated as potential therapeutic options. Novel biotechnology based approaches capable of mimicking physiological cortisol secretion with proven long term safety appear promising for the management of CAH.

Keywords

• Congenital adrenal hyperplasia
• 21-hydroxylase deficiency
• Glucocorticoid therapy
• Crinecerfont
• Stem cell therapy
• Biotechnology

KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİDE GELİŞMEKTE OLAN TEDAVİ YAKLAŞIMLARI: “21-HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİNE BAĞLI KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİNİN TEDAVİSİNDE YENİLİKLER” BAŞLIKLI DERLEMEYE BİR YORUM

Abstract

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), en sık 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı olarak gelişen kompleks bir endokrin bozukluktur. Mevcut tedavi yaklaşımları fizyolojik kortizol salınımını tam olarak taklit edememekte ve bireyselleştirilememektedir. Son yıllarda, modifiye salınımlı hidrokortizon, CRF-1 ve ACTH reseptör antagonistleri gibi ilaçların yanı sıra gen tedavisi ve kök hücre temelli biyoteknolojik yöntemler de tedavi seçenekleri arasında değerlendirilmektedir. KAH tedavisinde fizyolojik kortizol salınımını taklit edebilen, uzun dönem güvenliği kanıtlanmış ve biyoteknoloji temelli yeni yaklaşımlar umut vadetmektedir.

Keywords

• Konjenital adrenal hiperplazi
• 21-hidroksilaz eksikliği
• glukokortikoid tedavisi
• Crinecerfont
• kök hücre tedavisi
• biyoteknoloji

References

1. Çetin E, Burak MF. Latest advances for treating congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Ist Faculty Med 2025;88(2):155-63. google scholar
2. Prete A, Auchus RJ, Ross RJ. Clinical advances in the pharmacotherapy of congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol 2022;186(1):R1-14. google scholar
3. Claahsen-van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, Arlt W, Auchus RJ, Falhammar H, et al. Congenital adrenal hyperplasia-current insights in pathophysiology, diagnostics, and management. Endocr Rev 2022;43(1):91–159. google scholar
4. Sarafoglou K, Auchus RJ. Future directions in the management of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2025;110(Suppl 1):S74-87. google scholar
5. Glazova O, Bastrich A, Deviatkin A, Onyanov N, Kaziakhmedova S, Shevkova L, et al. Models of congenital adrenal hyperplasia for gene therapies testing. Int J Mol Sci 2023;24(6):5365. google scholar