MEGASİSTİS VE ARTMIŞ NUKAL TRANSLUSENSİ İLE PREZENTE OLAN TRİZOMİ 18: OLGU SUNUMU

Year 2015, Volume: 78 Issue: 4, 137 - 139, 09.02.2016

Önder Sakin , Bülent Kars Cenk Demir Ömer Talip Turhan , Doğan Vatansever

https://doi.org/10.18017/iuitfd.36652

Abstract

Amaç: Bu vaka sunumunun amacı erken gebelik haftasında saptanan fetal megasistis ve artmış nukal translusensi ile birliktelik gösteren trizomi 18 olgusunu sunmaktır.

Olgu: Hastanın birinci trimester ultrasonografik taramasında fetal longitudinal mesane çapı 19mm, nukal translusensi ise 5 mm olarak ölçüldü. Ductus venozus doppler incelemesinde patolojik ters “a” dalgası tespit edildi. Hastaya 16. gebelik haftasında amniosentez yapıldı. Fetal karyotipleme sonucu trizomi 18 olarak saptandı. Gebelik ailenin de isteğiyle sonlandırıldı.

Sonuç: Fetal megasistis ve artmış nukal translusensinin kromozom anomalileri ile birliktelik olasılığı yüksek olduğundan fetal karyotip tayini yapılması gerekliliğini belirtmek istedik.  

Anahtar kelimeler: megasistis; trizomi 18; nukal kalınlık ölçümü.

Keywords

megasistis, trizomi 18, nukal kalınlık ölçümü

TRISOMY 18 PRESENTING WITH MEGACYSTIS AND INCREASED NUCHAL TRANSLUCENCY: A CASE REPORT

Abstract

Object: The purpose of this case report is to present a case of trisomy 18
diagnosed prenatally in early gestation due to ultrasonographic fındings of
megacystis and increased nuchal translucency.

Case: In the patient’s
first trimester ultrasound scan,
fetal longitudinal bladder diameter was
19 mm and the nuchal
translucency was 5 mm. Aditionally on ductus venosus doppler study there was pathologic inverted
‘a’ wave. At 16th week of gestation amniocentesis was performed. The result of
fetal karyotyping was Trisomy 18. Pregnancy was
terminated with the approval of the
family.

Conclusion: We want to emphasize
the necessity of fetal karyotyping in cases with increased nuchal translucency
accompanying fetal megacystis since probability of chromosomal abnormalities is
high.

Key words: megacystis; trisomy 18; nuchal translucency
measurement

Keywords

megacystis, trisomy 18, nuchal translucency measurement