Holoprozensefali, prozensefalonun serebral hemisferleri oluşturmak için bölünmesi sırasındaki yetersizlikten kaynaklanan kompleks bir beyin malformasyonudur. Anormal hipotalamik infundibular bölge nedeniyle vazopressin salınımındaki kusura bağlı santral diabetes insipidus (SDİ) görülebilmektedir. Erken neonatal dönemde holoprozensefaliye ikincil gelişen SDİ vakası enderdir. Holoprozensefali ve 13q delesyonu olan erken başlangıçlı bir SDİ vakası sunulmuştur.
Holoprosencephaly is a complex brain malformation caused by the inability of the prosencephalon to divide to form the cerebral hemispheres. Central diabetes insipidus (CDI), as a result of a defect in vasopressin release, may be seen due to the abnormal hypothalamic infundibular region. CDI developing secondary to holoprosencephaly in the early neonatal period has rarely been reported in the literature. A case of early-onset CDI with holoprosencephaly and 13q deletion is presented.
Primary Language | English |
---|---|
Subjects | Health Care Administration |
Journal Section | Case Reports |
Authors | |
Publication Date | October 1, 2021 |
Submission Date | October 7, 2020 |
Published in Issue | Year 2021 Volume: 84 Issue: 4 |
Contact information and address
Addressi: İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Dekanlığı, Turgut Özal Cad. 34093 Çapa, Fatih, İstanbul, TÜRKİYE
Email: itfdergisi@istanbul.edu.tr
Phone: +90 212 414 21 61