BibTex RIS Cite

Juvenil romatoid artrit ön tanılı Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1 olgusu

Year 2011, Volume: 2 Issue: 4, - , 01.12.2011
https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2011.04.0090

Abstract

Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1, bülböz burun, seyrek saçlar, uzun düz filtrum, epifizlerde konileşme ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Yazımızda 15 yasında Triko-rino-falanjiyal Sendrom Tip 1 tanısı koydugumuz bir kız hastayı sunduk. Fizik muayenesinde saç anormallikleri, bülböz burun, uzun düz filtrum, falangslarda şekil bozukluğu ve kanat skapulası mevcuttu. Genetik calışma sonuçları ve radyolojik incelemeler tanımızı destekledi. Kas-iskelet sisteminde bozukluk ile seyreden Triko-rino-falanjiyal Sendrom Tip 1 başlangıçta juvenil romatoid artriti taklit edebilir. Kas-iskelet sistemi deformiteleri juvenil romatoid artrit ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulmalıdır.

References

  • Carvalho de F. Tricho-rhino-phalangeal syndrome: first Brazilian case. Acta reumatologia portuguesa 2009:34(1):125-7.
  • Eroğlu Y, Erçal D. Tricho-rhino- phalangeal syndrome type I. Turk J Pediatrics 1996:38(4):537-42.
  • Kayserili H, Talay MA, Dikici F, Apak MY. Trikorinofalan- geal (TRPS III) Sendromlu Bir Olgu Sunumu. İstanbul Üniversitesi Tıp Derg 2000: 63(1):21-2.
  • Kendirci M, Keskin M, Arslan D, Coşkun A, Özkul Y. Trichorhinophalangeal Syndrome Type I: A Turkish Case. Turk J Med Sci 2003:33(2):259-63.
  • Carrington PR, Chen H, Altick JA. Trichorhinopha- langeal syndrome, type I. J Am Acad Dermatol 1994;31(3):331-6.

A case with Trico-rhino-phalangeal syndrome type 1 case with a preliminary diagnosis of Juvenile rheumatoid arthritis

Year 2011, Volume: 2 Issue: 4, - , 01.12.2011
https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2011.04.0090

Abstract

Thrico-rhino-falangeal syndrome is a rare disease characterized by a bulbous nose, sparse hairs, a long flat philtrum, and epiphyseal coning. We describe here in a 15 year old girl with Thrico-rhino-falangeal syndrome type 1 (TRPS I). Physical examination demonstrated bulbous nose, hair abnormalities, deformity of the phalanges and winged scapulae. Genetic study and radiologic findings confirmed the diagnosis. Thrico-rhino-falangeal syndrome is characterized by musculoskeletal deformities that at the first view may simulate juvenile idiopathic arthritis. These musculoskeletal deformities could imply the differential diagnosis with juvenile idiopathic arthritis. J Clin Exp Invest 2011; 2 (4): 441-442

References

  • Carvalho de F. Tricho-rhino-phalangeal syndrome: first Brazilian case. Acta reumatologia portuguesa 2009:34(1):125-7.
  • Eroğlu Y, Erçal D. Tricho-rhino- phalangeal syndrome type I. Turk J Pediatrics 1996:38(4):537-42.
  • Kayserili H, Talay MA, Dikici F, Apak MY. Trikorinofalan- geal (TRPS III) Sendromlu Bir Olgu Sunumu. İstanbul Üniversitesi Tıp Derg 2000: 63(1):21-2.
  • Kendirci M, Keskin M, Arslan D, Coşkun A, Özkul Y. Trichorhinophalangeal Syndrome Type I: A Turkish Case. Turk J Med Sci 2003:33(2):259-63.
  • Carrington PR, Chen H, Altick JA. Trichorhinopha- langeal syndrome, type I. J Am Acad Dermatol 1994;31(3):331-6.
There are 5 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Case Report
Authors

Çiğdem Aliosmanoğlu This is me

Zehra Şule Haskaloğlu This is me

Ömer Cevit This is me

Publication Date December 1, 2011
Published in Issue Year 2011 Volume: 2 Issue: 4

Cite

APA Aliosmanoğlu, Ç., Haskaloğlu, Z. Ş., & Cevit, Ö. (2011). Juvenil romatoid artrit ön tanılı Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1 olgusu. Journal of Clinical and Experimental Investigations, 2(4). https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2011.04.0090
AMA Aliosmanoğlu Ç, Haskaloğlu ZŞ, Cevit Ö. Juvenil romatoid artrit ön tanılı Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1 olgusu. J Clin Exp Invest. December 2011;2(4). doi:10.5799/ahinjs.01.2011.04.0090
Chicago Aliosmanoğlu, Çiğdem, Zehra Şule Haskaloğlu, and Ömer Cevit. “Juvenil Romatoid Artrit ön tanılı Triko-Rino-Falanjiyal Sendrom Tip 1 Olgusu”. Journal of Clinical and Experimental Investigations 2, no. 4 (December 2011). https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2011.04.0090.
EndNote Aliosmanoğlu Ç, Haskaloğlu ZŞ, Cevit Ö (December 1, 2011) Juvenil romatoid artrit ön tanılı Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1 olgusu. Journal of Clinical and Experimental Investigations 2 4
IEEE Ç. Aliosmanoğlu, Z. Ş. Haskaloğlu, and Ö. Cevit, “Juvenil romatoid artrit ön tanılı Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1 olgusu”, J Clin Exp Invest, vol. 2, no. 4, 2011, doi: 10.5799/ahinjs.01.2011.04.0090.
ISNAD Aliosmanoğlu, Çiğdem et al. “Juvenil Romatoid Artrit ön tanılı Triko-Rino-Falanjiyal Sendrom Tip 1 Olgusu”. Journal of Clinical and Experimental Investigations 2/4 (December 2011). https://doi.org/10.5799/ahinjs.01.2011.04.0090.
JAMA Aliosmanoğlu Ç, Haskaloğlu ZŞ, Cevit Ö. Juvenil romatoid artrit ön tanılı Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1 olgusu. J Clin Exp Invest. 2011;2. doi:10.5799/ahinjs.01.2011.04.0090.
MLA Aliosmanoğlu, Çiğdem et al. “Juvenil Romatoid Artrit ön tanılı Triko-Rino-Falanjiyal Sendrom Tip 1 Olgusu”. Journal of Clinical and Experimental Investigations, vol. 2, no. 4, 2011, doi:10.5799/ahinjs.01.2011.04.0090.
Vancouver Aliosmanoğlu Ç, Haskaloğlu ZŞ, Cevit Ö. Juvenil romatoid artrit ön tanılı Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1 olgusu. J Clin Exp Invest. 2011;2(4).