Geç Tanı Alan Metil Malonik Asidemi Vakası

Abstract

Metilmalonik asidemi MMA , B12 bağımlı bir enzim olan metilmalonil-KoA mutaz enziminin eksikliğinin yol açtığı bir metabolik hastalıktır. Metilmalonil-KoA’nın süksinilKoA’ya dönüşümünü sağlayan bu enzimin yokluğu metilmalonil-Koa birikimi, kan ve idrarda belirgin düzeyde artmış metilmalonik asit atılımı ile sonuçlanmaktadır. Hastalığın klinik bulguları farklı yaşlarda ve formlarda ortaya çıkabilir, erişkin döneme kadar asemptomatik vakaların olduğu bildirilmiştir. Sık görülen klinik formlar yenidoğan döneminde başlangıç gösteren akut metabolik dekompanzasyon tablosu, ataklar arasındaki dönemde yakınmanın olmadığı akut intermittan form ve hipotoni, gelişme geriliği ve nöromotor retardasyon ile karakterize kronik progresif tablo olarak sayılabilir. Bu makalede nöromotor gelişimi geri olan, nöbet geçirme yakınması ile başvuran ve metilmalonik asidemi teşhisi konulan 18 aylık bir kız hasta geç tanı alması nedeniyle sunulmuştur.

Keywords

• Metilmalonik asidemi,nöromotor retardasyon,geç tanı

Late Onset Methylmalonic Acidemia: A Case Report

Abstract

Methylmalonic acidemia MMA is an inherited metabolic disorder that results from deficiency of a vitamin B12- dependent enzyme methylmalonyl-CoA mutase. Lack of this enzyme which converts methylmalonil-CoA to succinyl-CoA and hydrolization to methylmalonic acid leads to increased methylmalonic acid levels in blood and urine. Onset of the clinical manifestations can onset in different ages, and forms. Asymptomatic cases up to adulthood have been reported. The most common clinical forms can be enumerated as acute metabolic decompensation state beginning in the neonatal period, acute intermittant form with asymptomatic intervals between acute episodes and chronic progressive form characterized by hypotonus, developmental, and neuromotor retardation. Herein, we report a 18 month- old female patient diagnosed as late- onset methylmalonic acidemia presenting with neuromotor retardation and convulsion.

Keywords

• Methylmalonic acidemia,neuromotor retardation,late- onset

References

1. Srinivas kV, Want MA, Freigoun oS, balakrishna n. Methylmalonic acidemia with renal involvement: a case report and review of literature. Saudi J Kidney Dis Transpl 2001;12:49-53.
2. Wappner rS. Disorders of amino acid and organic acid metabolism. In: Oski’s pediatrics: Principles and practice, 4th ed, McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis C, Jones MD (Eds), Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia 2006. p.2153.
3. nyhan Wl, Gargus JJ, boyle k, Selby r. Progressive neurologic disability in methylmalonic acidemia despi- te transplantation of the liver. Eur J Pediatr 2002; 161:377-9. http://dx.doi.org/10.1007/s00431-002-0970-4
4. Matsui SM, Mahoney MJ, rosenberg le. The natu- ral history of the inherited methylmalonic acidemias. N Engl J Med 1983;308:857-61. http://dx.doi.org/10.1056/NEJM198304143081501
5. Venditti CP. Methylmalonic Asidemi. In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993- 2005.