Sepsis Tablosunda Gelen Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluğu

Abstract

Metabolik hastalıklar neden oldukları belirti ve bulgularla diğer çocukluk çağı hastalıklarıyla karışabilmektedir. Başvuru bulgularının sepsisi düşündürdüğü durumlarda ayırıcı tanıda metabolik hastalıkların da düşünülmesine dikkat çekmek için bu vakanın sunulması amaçlanmıştır. Acil polikliniğimize ateş, ishal ve emmede azalma nedeniy- le getirilen 2 aylık kız hastanın sepsise yönelik tedavisi başlandı. Yüklü aile öyküsü olması nedeniyle gönderilen doğumsal metabolik hastalık tarama tetkikleri çok uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu ile uyumluydu. Sonuç olarak, yineleyen kusma atakları, septik görünüm, aile öyküsü ve sağlıklı görünen bir bebekte ani gelişen kli- nik bozulmada metabolik hastalıklar ayırıcı tanılar arasın- da yer almalıdır

Keywords

• Doğumsal metabolik hastalıklar,sepsis,yağ asidi oksidasyon bozukluğu

Fatty Acid Oxidation Disorder That Mimics Sepsis Clinic

Abstract

Metabolic diseases can be confused with other childhood diseases with signs and symptoms they induce. We aimed to draw attention to the differential diagnosis of metabolic diseases where referral signs suggest sepsis. A 2-month- old girl brought to the emergency department with fever, diarrhea and poor feeding. Treatment for suspect sepsis was initiated. Because of her family history, congenital metabolic disease screening tests were done and test results were consistent with very long-chain fatty acid oxidation disorder. In conclusion, metabolic diseases should be con- sidered in the differential diagnosis with recurrent vomi- ting, septic appearance, family history and sudden clinical deterioration in an apparently healthy baby

Keywords

• Inborn errors of metabolism,sepsis,fatty acid oxidation disorder

References

1. 1. Fleisher GR, Ludwig S. Textbook of Pediatric Emergency Medicine 6th Edition, Lippincott Williams&Wilkins, 2010, p.972-985.
2. 2. Karaböcüoğlu M, Yılmaz HL, Duman M. Çocuk Acil Tıp, Kapsamlı ve Kolay Yaklaşım. 1. Baskı, İstanbul Tıp Kitapevi 2010, s.685-689.
3. 3. Shawky RM, Abd-Elkhalek HS, Elakhdar SE. Selective screening in neonates suspected to have inborn errors of metabolism. The Egyptian Journal of Medical Human Genetics 2015;16:165-71. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmhg.2015.01.003
4. 4. Morris AAM, Leonard JW. Acute presentations of inherited metabolic disorders: investigation and initial management. Paediatrics and Child Health 2014;25:3.
5. 5. Mak CM, Lee HCH , Chan AYW, Lam CW. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci 2013;50(6):142-62. http://dx.doi.org/10.3109/10408363.2013.847896
6. 6. Leonard JV, Morris AAM. Diagnosis and early management of inborn errors of metabolism presenting around the time of birth. Acta Pædiatrica 2006;95:6-14. http://dx.doi.org/10.1080/08035250500349413
7. 7. Akcan AB, Özdek S, Kul M, Karademir F, Aydemir G, Süleymanoğlu S. Propiyonik asidemi tanısı konulan bir yenidoğan. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 2010;41:3.