Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Kartagener Sendromu

Abstract

Primer silier diskinezi PSD ; otozomal resesif geçişli, silier yapı ve fonksiyonda anormalliklerle seyreden ender bir hastalıktır. PSD 20000-60000’de 1 görülür. PSD’li vakala- rın yaklaşık % 50’sinde situs inversus saptandığından bu vakalar Kartagener sendromu olarak sınıflanır ve daha ciddi bir klinik tablo oluşturabilir. PSD’li çocukların % 65-% 90’ında sütçocuğu döneminde solunum sıkıntısı gözlenmesine rağmen, tanısı oldukça geç bir dönemde konmaktadır. Bu makalede doğumu takiben PSD tanısı alan vaka literatür bilgileri gözden geçirilerek sunulmak- tadır. Tanı için en önemli unsur şüphelenmek olduğundan doğumu takiben solunum sıkıntısı gelişen vakalarda situs inversus mevcudiyetinde altta yatan nedenin PSD olabile- ceğinin kuvvetle düşünülmesi gerektiği vurgulanmıştır

Keywords

• Kartagener sendromu,solunum sıkıntısı,yenidoğan,situs inversus,primer silier diskinezi

A Case wih Primary Ciliary Dyskinesia Diagnosed in Infancy

Abstract

Primary ciliary dyskinesia PCD is a, autosomal recessi- vely inherited disorder thas is caused by abnormal ciliary ultrastructure and function and is a rare condition. The incidence of PCD ranges from 1/20000 to 1/60000. The most serious form is Kartagener syndrome KS , which accounts for 50 % of all cases of PCD. Although 65-90 % of children with primary ciliary dyskinesia present with neonatal respiratory distress, the disease is often diagno- sed after a considerable delay. In this paper; a case with PCD diagnosed in infancy is presented. The most impor- tant factor in diagnosis is keeping a high indence of suspi- cion, it is emphasized that primary ciliary dyskinesia sho- uld be strongly considered as an underlying condition of respiratory distress following delivery in cases of situs inversus

Keywords

• Kartagener syndrome,respiratory distress,newborn,situs inversus,primary ciliary dyskinesia

References

1. Kartagener M. Zur pathogenese der bronchiectasien. I Mitteilung: bronchiectasien bei situs viscerum inversus.Betr Klin Tuberk 1933; 83:498-501.
2. Child 2002; 87:363-5
3. Kleigman MD, Janson HB eds. Nelson textbook of pediatrics, WB Saunders Co, 16th ed. 2000; 1327-8.
4. ciliary dyskinesia: considerations regarding six cases of Kartagener syndrome. J Bras Pneumol 2007; 33:602-8.
5. Ferkol T, Leigh M. Primary ciliary dyskinesia and newborn 6. Mc Kusick VA. Kartagener syndrome, Online Mendelian 7. Bent J Olearczyk M. Kartagener syndrome, Medicine.com.2002. 8. Elia sson R, Mossberg B, Camner P. The immotile-cilia syndrome. A congenital ciliary abnormality as an etiologic factor in chronic airway infections and male sterility. N Engl J Med 1977; 297:1-6.
6. bronchiectasis, and primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med 1995; 151:1559-67.
7. Weerman MA, van Veenenda al MB. Neonatal respiratory distress caused by primary ciliary dyskinesia. Ned Tijdschr Geneeskd 2006; 150:858-62.
8. new cause of neonatal respiratory distress. Arch Dis Child 1981; 56(6):432-5.

9. primary ciliary dyskinesia syndrome. 1993; 16:9-12.
10. Kitabevi, 2002; 2:900-67.
11. Philadelphia: WB Saunders, 2000: 1391.
12. Dursun AN, 1996; 536-7.