Case report: physical therapy and rehabilitation process of a patient diagnosed with achondroplasia

Abstract

Achondroplasia is an autosomal dominant disorder. But 80% of cases are sporadic. Its incidence is between 1/25000 and 1.5/10000. Significant shortening of the femur and humerus occurs in patients with achondroplasia. This shortness causes the appearance of rhizomelic type of dwarfism. Since the skull of patients with achondroplasia is large during delivery, it may cause difficult delivery. During infancy, hypotonia is more dominant. Many patients also have delayed motor development. Our aim in the study is to present the successful physical therapy and rehabilitation process of our patient diagnosed with achondroplasia for one year and her condition from diagnosis to treatment. Our patient was born via cesarean section on 12.02.2020. The weight of the baby girl was 3500 grams. The mother's height was 162 cm. and the father's height was 174 cm. The mother was 23 years old and the father 27 years old. The same diagnosis was not present in any living relative of the patient. The patient was 1 year old when she applied to our center. She had completed head control and had not yet acquired the skills of rolling over, crawling, and sitting without support. Gross motor skills such as assisted standing and stepping were not developed. In this direction, after a 1-year physical therapy and rehabilitation period applied in 2 sessions a week, the patient gained the ability to walk independently.

Keywords

• Achondroplasia
• Physical Therapy
• Musculoskeletal Diseases
• Autosomal dominant

Olgu sunumu: akondroplazi tanılı hastanın fizik tedavi ve rehabilitasyon süreci

Abstract

Akondroplazi otozomal dominant geçişli bir rahatsızlık olmasında rağmen % 80 olgu sporadikdir. Görülme sıklığı 1/25000 ile 1,5/10000 arasındadır. Akondroplazide femur ve humerusta belirgin kısalık oluşur. Bu kısalık da rizomelik tipte cücelik görüntüsüne sebep olur. Akondroplazi tanılı hastaların doğum sırasında kafatası büyük olduğundan zor doğuma neden olabilir. Bebeklik döneminde daha çok hipotoni hakimdir. Birçok hastada da motor gelişimde gecikme görülür. Çalışmadaki amacımız akondroplazi tanılı hastamızın bir yıldır devam eden başarılı fizik tedavi ve rehabilitasyon sürecini ve teşhisten tedaviye kadar olan durumunu sunmaktır. Hastamız 12.02.2020 tarihinde sezaryen ile dünyaya gelen 3500gr. ağırlığında kız bebekti. Annenin boyu 166cm., babanın boyu ise 174 cm.’di. Anne 23, baba 27 yaşında idi. Hastanın bilinen herhangi bir akrabasında aynı tanı mevcut değildi. Hasta merkezimize başvurduğunda 1 yaşındaydı. Baş kontrolünü tamamlamış, dönme aktivitesi, emekleme ve desteksiz oturma becerilerini henüz kazanamamıştı. Destekli ayakta durma, adımlama gibi kaba motor beceriler gelişmemişti. Bu doğrultuda haftada 2 seans şeklinde uygulanan 1 yıllık fizik tedavi ve rehabilitasyon süreci sonrasında hasta bağımsız yürüme becerisini kazandı. Tedavi süreci hala devam etmektedir.

Keywords

• Akondroplazi
• fizyoterapi
• iskelet hastalığı
• otozomal dominant.

References

1. Akın, L. (2011). Postnatal büyümenin izlenmesi. Türk Aile Hek Derg;15(3):109-111.
2. Alanay, Y. (2011). İskelet displazileri. Türkiye Klinikleri J Pediatr Sci;7(2):47-54.
3. Atabek, M., Aydin, K., Oran, B., Erkul, İ. (1999). Akondroplazili bir olgu sunumu. Selçuk Tıp Dergisi; 15(3):167-169.
4. Batum, M., Kısabay, A., Oğuz, S., Oktan, B., Yılmaz, H. (2016). Konjenital kemik displazili bir hastada uykuda solunum bozukluğu: Olgu Sunumu. Respiratory Case Reports; 5(1).
5. Bayhan, İ., Mackenzie, WG. (2014). Sık görülen iskelet diplazileri ve hareket analizi özellikleri. TOTBİD Dergisi; 13:361–368.
6. Bilgin, H., Aygun, MS., Solak, ES., Akin, F., Arslan, S. (2015) Achondroplasia presenting with pneumonia in a two months old boy. Journal Of Clinical and Analytical Medicine; 6(4): 522-524.
7. DelRosso, LM., Gonzalez-Toledo, E., Hoque, R.A. (2013). Three-month-old achondroplastic baby with both obstructive apneas and central apneas. J Clin Sleep Med; 9:287-9.
8. Şenköylü, A., Alanay, A., Zinnuroğlu, M., Deveci, M. A., Altun N. (2011) Erişkin akondroplazik hastada beraber görülen konjenital kifoz ve spinal stenoz: Olgu sunumu. The Journal of Turkish Spinal Surgery; 22 (4): 307-314.