Nörofibromatozis tip 1 tanılı çocuklarda karotis intima-media kalınlığı ve kalp fonksiyonları

Öz

Amaç: Nörofibromatozis tip 1 öncelikle deri, sinir sistemi ve kas iskelet sistemini tutan multisistemik bir hastalıktır. Doğumsal kalp hastalıklarından vaskülopati, hipertansiyona kadar çeşitlilik gösteren kardiyovasküler tutulum olabilir. Nörofibromatozis tip 1 tanılı çocuklarda vaskülopati ve kardiyak etkilenme açısından konvansiyonel ve doku Doppler ekokardiyografi ile kalp fonksiyonlarının ve karotis intima media kalınlığının değerlendirilmesi amaçlandı. 

Yöntemler: Nörofibromatozis tip 1 tanısı alan 36 hasta (20 erkek, 16 kız), 9,7 (3,5) yıl ve yaşları 10,3 (2,2) yıl olan 36 sağlıklı kontrol ile kesitsel çalışma yapıldı. Kan basınçları ölçülerek kaydedildi. Konvansiyonel ve doku Doppler ekokardiyografiyi uygulandı. M mod ile karotis intima media kalınlığı, sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu, sol ventrikül kısalma fraksiyonu ölçüldü. Diastolik mitral erken akım (E) ve mitral geç akım (A) velositeleri Doppler ile ölçüldü, mitral erken akım / geç akım oranı hesaplandı. Mitral kapak lateral anüler bileşkeden doku Doppler ekokardiyografi yapıldı, myokardiyal performans indeksi (Tei) hesaplandı. Doku Doppler ile mitral erken diyastolik akım velositesi (E') ölçüldü.

Bulgular: Sol ventrikül sistolik fonksiyonları tüm hastalarda ve kontrollerde normaldi. Çalışma grubunda erken mitral akım velositeleri daha düşüktü (P<0,001). Çalışma grubunda mitral erken akım / geç akım oranı anlamlı olarak daha düşük (P=0,01), mitral erken akım/ doku Doppler mitral erken diyastolik akım oranı sağlıklı kontrollere göre daha yüksekti (P=0,04). Sol ventrikül Tei indeksi çalışma grubunda 0,42 (0,1) ve sağlıklı kontrol grubunda 0,39(0,1) olarak hesaplandı (P=0,03). Karotis intima media kalınlığı çalışma grubunda 0,46(0,01), sağlıklı kontrol grubunda 0,44 (0,01) idi (P=0,002). Çalışma grubunda sistolik kan basınçları anlamlı olarak daha yüksek saptandı (P=0,04).

Sonuç: Tei indeksi ve mitral kapaktaki diyastolik akım velositeleri Nörofibromatozis tanılı çocuklarda diyastolik disfonksiyonun başladığını göstermektedir. Karotis intima media kalınlığı nörofibromatozise bağlı vaskülopatiyi ve hipertansiyonun erken belirtisini düşündürmektedir.

Anahtar Kelimeler

• Nörofibromatozis,Karotis intima media kalınlığı,Kalp

Carotid intima-media thickness and cardiac functions in children with neurofibromatosis type 1

Abstract

Aim: Neurofibromatosis type 1 is a multisystem disorder, affecting primarily the skin, nervous and musculoskeletal systems. Various cardiovascular abnormalities, ranging from congenital heart disease to vasculopathy and hypertension are main clinical features of cardiovascular involvement. The aim of this study was to evaluate cardiac functions and carotid intima-media thickness by conventional and tissue Doppler echocardiography in terms of vasculopathy and cardiac involvement in children with neurofibromatosis type 1.

Methods: A cross-sectional study is designed with 36 Neurofibromatosis patients (20 boy and 16 girl) as study group, with a mean age of 9.7(3.5) years with 36 healthy controls (18 males and 18 females) with a mean age of 10.3(2.2) years. Instant blood pressures were measured. Conventional and tissue Doppler echocardiography were performed. Carotid intima-media thickness, left ventricular ejection fraction and left ventricular fractional shortening were measured with M mode. Mitral early (E), late (A) flow velocities were measured by pulsed-wave Doppler, mitral early (E), late (A) flow velocities ratio was calculated. Tissue Doppler echocardiography was performed from the lateral annular junction of mitral valve and left ventricular myocardial performance index (Tei) index was calculated. Early diastolic flow (E') velocity was measured with tissue Doppler echocardiography.

Results: Left ventricular systolic functions were normal in both groups. Mitral early flow velocities were lower (P<0.001) in the study group. Also Mitral early / late velocities ratio was significantly lower (P=0.004) and mitral early flow velocity/ tissue Doppler early diastolic flow velocity ratio was higher (P=0.045) in the study group. The left ventricular Tei index was calculated as 0.42 (0.1) in the study group and 0.39 (0.1) in the healthy controls (P=0.03). The mean of carotid intima-media thickness was 0.46 (0.01) in the study group and 0.44 (0.01) in the control group (P=0.002). Systolic blood pressures were higher in the study group (P=0.04).

Conclusion: Tei index and diastolic flow velocities in mitral valve support the left ventricle diastolic dysfunction in children with neurofibromatosis type 1. Carotid intima-media thickness suggests vasculopathy and early effects of hypertension due to neurofibromatosis type 1.

Keywords

• Neurofibromatosis,Carotid intima-media thickness,Heart

References

1. 1. Listermck R, Charrow J. Neurofibromatosis type 1 in childhood. Adv Dermatol. 2004;20:75-115.
2. 2. Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014 Aug;13(8):834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8
3. 3. Tedesco MA, Ratti G, Di Salvo G, Martiniello AR, Limongelli G, Grieco M, et al. Noninvasive evaluation of arterial abnormalities in young patients with neurofibromatosis type 1. Angiology. 2000 Sep;51(9):733-41
4. 4. Oderich GS, Sullivan TM, Bower TC, Gloviczki P, Miller DV, Babovic-Vuksanovic D, et al. Vascular abnormalities in patients with neurofi bromatosis syndrome type I: clinical spectrum, management, and results. J Vasc Surg. 2007;46:475–84.
5. 5. Anon. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofi bromatosis—Bethesda, MD, USA, July 13–15, 1987. Neurofibromatosis. 1988;1:172–8.
6. 6. Tei, C, Ling LH, Bailey KR, Hodge Do, Tajik AJ, Seward JB. New index of combined systolic and diastolic myocardial performance: a simple and reproducible measure of cardiac function–a study in normals and dilated cardiomyopathy. J Cardiol. 1995;26: 357-66.
7. 7. Lin AE, Birch PH, Korf BR, Tenconi R, Niimura M, Poyhonen M, et al. Cardiovascular malformations and other cardiovascular abnormalities in neurofibromatosis 1. Am J Med Genet. 2000;95:108–17.
8. 8. Tedesco MA, Di Salvo G, Natale F, Pergola V, Calabrese E, Grassia C, et al. The heart in neurofibromatosis type 1: an echocardiographic study. Am Heart J. 2002;143:883–8.

9. 9. Baroncini LAV, Sylvestre LC, Baroncini CV, Pecoits R Filho. Assessment of Carotid Intima-Media Thickness as an Early Marker Of Vascular Damage In Hypertensive Children. Arq Bras Cardiol. 2017 May;108(5):452-7. doi: 10.5935/abc.20170043.
10. 10. Xu J, Ismat FA, Wang T, Yang J, Epstein JA. NF1 Regulates a Ras-Dependent Vascular Smooth Muscle Proliferative Injury Response. Circulation. 2007;116:2148-56.