Genetik çalışmalarında ailesel yakınlıkların ölçümü için sınıf-içi ve sınıflar-arası korelasyon katsayıları

Abstract

Bu çalışmanın amacı, aile bireyleri arasındaki ailesel yakınlıkları sınıf-içi ve sınıflar-arası korelasyon katsayılarını kullanarak ölçmektir. Bu korelasyon katsayıları ağırlık, kan basıncı, yaş veya kolesterol düzeyi gibi bazı belli özelliklere bağlı olarak aile bireyleri arasındaki benzerlik derecesinin tahmininde önemli bir rol oynamaktadırlar. Temel olarak bu korelasyonlar Pearson tipi korelasyonlardır, ancak genetik çalışmalarda ilişkinin derecesi, tahmin edicilere uygun ağırlık değerleri atayarak yansıtılmaktadır. Çalışmada GAW19 verisi kullanılarak, farklı akraba çiftlerindeki ailesel yakınlıklar, uzun süreli kan basıncı ölçümlerine bağlı olarak sınıf-içi ve sınıflar-arası korelasyon katsayıları ile analiz edilmişlerdir. Çalışma kapsamından incelenen eşleşmeler arasından, anne-kız alt grup eşleşmesinde agregasyon varlığı tespit edilirken, anne tarafından üvey erkek kardeşler arasında ailesel agregasyona ilişkin bir kanıt bulunamamıştır

Keywords

• ilişkili veri,ailesel korelasyon,pedigri verisi,Pearson ilişki katsayısı

The intra-class and inter-class correlation coefficients for measuring the familial relatedness in genetic studies

Abstract

The objective of this study is to measure the familial relatedness among the family members by using intra and interclass correlation coefficients. These correlation coefficients play an important role in estimating the degree of resemblance among family members with respect to the some characteristics, such as weight, blood pressure, age or cholesterol level. Basically, these correlations are Pearson type correlations, however in genetic studies, the degree of relationship is integrated to the estimators by assigning appropriate weights. In this study, by using GAW19 data, the familial relatedness between different relative pairs is analyzed via intra-class and inter-class correlations depending on the longitudinal blood pressure measurements. Among the analyzed matches, for the mother-daughter subtype pair the existence of aggregation is detected while there is no evidence of familial aggregation between maternal bothers.

References

1. [1] J. Hopper, T. Bishop,D. Easton, 2005, Genetic epidemiology: population – based family studies in genetic epidemiology, The Lancet 366, 1398-1406.
2. [2] Ö. Karadağ, 2016, Genetik Epidemiyolojide Genelleştirilmiş Doğrusal Modeller Yaklaşımı, Hacettepe Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü Doktora Tezi.
3. [3] R.C. Elston, 2000, Introduction and overview, Statistical Methods in Medical Research, 9: 527-541.
4. [4] K.J. Keen, R.C. Elston, 2003, Robust asymptotic sampling theory for correlations in pedigrees, Stat Med 22: 3229–3247.
5. [5] G. Mathew, Y. Song, R.C.Elston, 2011,Interval estimation of familial correlations from pedigrees, Statistical Applications in Genetics and Molecular Biology; 10(1): Article 11.
6. [6] R.A. Fischer, 1921,On the “probable error” of a coefficient of correlation deduced from small sample, Metron 1: 1-32.
7. [7] S.A.G.E., Version 6.3, 2012, Statistical Analysis for Genetic Epidemiology, http://darwin.cwru.edu/sage/.
8. [8] J.P.Sinnwell, T.M.Therneau, D.J.Schaid, 2014, The kinship2 R package for pedigree data, Human Heredity, 78:81-93.

9. [9 ] J. Blangero, T.M. Teslovich, X. Sim, M.A. Almedia, G. Jun, T.D. Dyer, M. Johnson, J.M. Peralta, A.K. Manning, A.R. Wood, et al., 2015, Omics-squared: Human genomic, transcriptomicandphenotypic data for Genetic Analysis Workshop 19, BMC Proceedings, 9 Suppl 8:S2.