Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine Başvuran Down Sendromlu Hastalarda Ekokardiyografi Bulguları

Öz

GİRİŞ ve AMAÇ: Down sendromu kromozom 21’de trizomi nedeniyle meydan gelen insanlardaki en yaygın otozomal anöploidi sendromudur. Görülme sıklığı toplumlara göre 319 canlı doğumda bir ile 1000 canlı doğumda bir arasında değişmektedir. Down sendromu’nda kalpte özellikle endokardiyal yastıkçıkların anormal gelişimi nedeniyle kalp ve büyük damarların konjenital anomalileri sağlıklı topluma göre daha sık görülmektedir. Bu çalışmada Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji polikliniğine müracaat eden Down sendromu tanısı almış hastalarda doğumsal kalp hastalığı sıklığını saptamak amaçlanmıştır.YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu prospektif araştırma Ağustos 2010-Eylül 2012 tarihleri arasında ileri tetkik için Çocuk Kardiyoloji polikliniğine gönderilen Down sendromu tanısı karyotip analizi ile konmuş 198 olguda yapılmıştır. Tüm hastalar ekokardiyografi ile değerlendirilmiştir.BULGULAR: Hastaların yaş aralığı 1 ay ile 13 yaş arasındadır. Down sendromu tanısı alan hastalarda doğumsal kalp hastalığı oranı %54 saptanmıştır. Doğumsal kalp hastalığı olarak %49.9 görülme oranıyla en sık atriyoventriküler septal defekt görülmüştür. Atriyoventriküler septal defekti sırasıyla atriyal septal defekt (%14.1), ventriküler septal defekt (%11.3) ve patent duktus arteriyosus (%8.5) izlemiştir.TARTIŞMA ve SONUÇ: Van ve çevresindeki Down sendromlu hastalarda doğumsal kalp hastalığı sıklığı ve atriyoventriküler septal defekt oranı literatürle uyumlu bulunmuştur.

Anahtar Kelimeler

• Down sendromu, doğumsal kalp hastalığı, atriyoventriküler septal defekt

The Findings of Echocardıography in Down syndrome Patients Who Applied to The Polyclinic of Pedıatrıc Cardiology

Abstract

INTRODUCTION: Down syndrome is the most common autosomal aneuploidy syndrome in human beings caused by the trisomy in chromosome 21. The congenital cardiac and major vascular abnormalities, caused especially by the unusual growth of endocardial cushions, is seen more commonly compared to the healthy societies in Down syndrome. In this study, the target is to define the rate of congenital cardiac disease in patients who were diagnosed with Down syndrome who applied to the Pediatric Cardiology Polyclinic of Medical Faculty of Yüzüncü Yıl University. METHODS: This prospective research is performed in 198 cases whose Down syndrome diagnoses were made with the karyotype analyse and who were transferred to the Pediatric Cardiology Polyclinic for further examination in the dates between August 2010 - September 2012. All the patients are evaluated by echocardiography. RESULTS: The rate of patient's age is between 1 month to 13 years. The rate of congenital cardiac disease in the patients with Down syndrome diagnoses is identified to be 54%. The atrioventricular septal defect is the most common congenital cardiac disease with the incidence rate of 49.9%. The atrioventricular septal defect is followed by; atrial septal defect (14.1%), ventricular septal defect (11.3%) and patent ductus arteriosus (8.5%). DISCUSSION AND CONCLUSION: The rate of congenital cardiac disease in patients with Down syndrome in and around Van and the rate of atrioventricular septal defect is found consistent with the literature.

Keywords

• Down syndrome, congenital cardiac disease, atrioventricular septal defect