BibTex RIS Cite

Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

Year 2016, Volume: 29 Issue: 1 , 45 - 47 , 05.03.2016

Tanyel Zubarioglu , Tanyel Zubarıoglu , Ertugrul Kiykim Mehmet Cansever Mehmet Serif Cansever Cigdem Aktuglu Zeybek Cigdem Aktuglu Zeybek

https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08
https://izlik.org/JA55DZ57HS

Abstract

X’e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) hızlı ilerleyici
nörodejeneratif bir hastalık olup, santral sinir sisteminin ilerleyici
demiyelinizasyonu, adrenokortikal yetersizlik ve plazma çok
uzun zincirli yağ asidi (VLCFAs) düzeylerinin yükselmesiyle
karakterizedir. Bu yazıda, plazma VLCFA düzeyleri beklenenin
aksine normal sınırlarda olan ve X-ALD tanısı ABCD1 geninin
daha önce tanımlanmamış bir mutasyonunun gösterilmesiyle
konulan 7 yaşındaki erkek hasta sunulmuştur.

Keywords

X-ALD ABCD1 geni VLCFA

References

  • 1. Mosser J, Douar AM, Sarde CO, et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature 1993;361:726-30. doi:10.1038/361726a0
  • 2. Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 2007;3:140-51. doi:10.1038/ncpneuro0421
  • 3. Kemp S, Pujol A, Waterham HR, et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations. Hum Mutat 2001;18:499- 515. doi: 10.1002/humu.1227
  • 4. X-linked Adrenoleukodystrophy Database. http://www.x-ald. nl Accessed on 14 July, 2015.
  • 5. Van Geel BM, Bezman L, Loes DJ, Moser HW, Raymond GV .Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linkedadrenoleukodystrophy. Ann Neurol 2001; 49:186- 94. doi: 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<186::AIDANA38>3.0.CO;2-R.
  • 6. Pereira Fdos S, Matte U, Habekost CT, et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy. PLoS One.2012; 7:e34195. doi: 10.1371/journal.pone.0034195.
  • 7. Wiesinger C, Eichler FS, Berger J. The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. Appl Clin Genet 2015;8:109- 21. doi: 10.2147/TACG.S49590
There are 7 citations in total.

Details

Primary Language English
Authors

Tanyel Zubarioglu

Tanyel Zubarıoglu

Ertugrul Kiykim This is me

Mehmet Cansever This is me

Mehmet Serif Cansever This is me

Cigdem Aktuglu Zeybek This is me

Cigdem Aktuglu Zeybek This is me

Publication Date March 5, 2016
DOI https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08
IZ https://izlik.org/JA55DZ57HS
Published in Issue Year 2016 Volume: 29 Issue: 1

Cite

APA Zubarioglu, T., Zubarıoglu, T., Kiykim, E., Cansever, M., Cansever, M. S., Aktuglu Zeybek, C., & Aktuglu Zeybek, C. (2016). Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Medical Journal, 29(1), 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08
AMA 1.Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, et al. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016;29(1):45-47. doi:10.5472/MMJcr.2901.08
Chicago Zubarioglu, Tanyel, Tanyel Zubarıoglu, Ertugrul Kiykim, et al. 2016. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Düzeyleri Normal Olan Bir X’e Bağlı Adrenolökodistrofi Hastasında Daha önce Tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal 29 (1): 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08.
EndNote Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C (March 1, 2016) Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Medical Journal 29 1 45–47.
IEEE [1]T. Zubarioglu et al., “Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu”, Marmara Med J, vol. 29, no. 1, pp. 45–47, Mar. 2016, doi: 10.5472/MMJcr.2901.08.
ISNAD Zubarioglu, Tanyel - Zubarıoglu, Tanyel - Kiykim, Ertugrul - Cansever, Mehmet - Cansever, Mehmet Serif - Aktuglu Zeybek, Cigdem - Aktuglu Zeybek, Cigdem. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Düzeyleri Normal Olan Bir X’e Bağlı Adrenolökodistrofi Hastasında Daha önce Tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal 29/1 (March 1, 2016): 45-47. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08.
JAMA 1.Zubarioglu T, Zubarıoglu T, Kiykim E, Cansever M, Cansever MS, Aktuglu Zeybek C, Aktuglu Zeybek C. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016;29:45–47.
MLA Zubarioglu, Tanyel, et al. “Plazmada çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Düzeyleri Normal Olan Bir X’e Bağlı Adrenolökodistrofi Hastasında Daha önce Tanımlanmamış Bir ABCD1 Gen Mutasyonu”. Marmara Medical Journal, vol. 29, no. 1, Mar. 2016, pp. 45-47, doi:10.5472/MMJcr.2901.08.
Vancouver 1.Tanyel Zubarioglu, Tanyel Zubarıoglu, Ertugrul Kiykim, Mehmet Cansever, Mehmet Serif Cansever, Cigdem Aktuglu Zeybek, Cigdem Aktuglu Zeybek. Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016 Mar. 1;29(1):45-7. doi:10.5472/MMJcr.2901.08

Cited By

Unraveling PEX6: insights into very-long-chain fatty acid levels and peroxisome biogenesis disorders in pediatric populations
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism
https://doi.org/10.6065/apem.2550134.067