17P PERİSENTRİK İNVERSİYONLU BİR AİLE: TAŞIYICILARA UYARILAR

Abstract

İleri anne yaşı ve üçlü testte 1/14 risk ile Down sendromu düşünülen gebeliğe 19. haftasında amniyosentez uygulandı. Fetusun kromozom analizi sonucu karyotipi 46,XX,inv (17) (p11.2;q25.1) olarak belirlendi. Sitogenetik olarak tespit edilen bu kromozomal kırık noktası mikrodelesyon sendromu olan Smith-Magenis sendromu ile ilişkili olabileceği için, Smith Magenis probu kullanılarak FISH yöntemi uygulandı. Delesyon olmadığı ve familyal inversiyon 17 olduğu tesbit edilerek gebeliğe devam edildi ve sağlıklı bir bebek doğdu. Bu bulguların ışığı altında, perisentrik inversiyon taşıyıcılarının prenatal genetik danışmasının önemli olabileceği dikkate alınmalıdır. Bu makalede, FISH yönteminin prenatal olarak inversiyon sonucu kromozom 17'de oluşabilecek mikrodelesyon ve yeniden düzenlenmelerin analizi açısından güvenilir olduğu vurgulanmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Kromozom 17, Perisentrik inversiyon, Fluoresans in situ hibridizasyon

Keywords

• -

References

1. Samuel PY, Sanjay I, Bidichandia L, et al.
2. Molecular analysis of deletion (17)(p11.2;p11.2)in
3. a family segregating a 17p paracentric inversion:
4. implications for carriers of paracentric inversions.
5. Am J Hum Genet 1995; 60:1184-1193.
6. Ligon AH, Beaudet AL, Shaffer LG. Simultaneous
7. multilocus FISH analysis for detection of
8. microdeletions in the diagnostic evaluation of

9. developmental delay and mental retardation. Am J
10. Hum Genet 1997; 61:51-59.
11. Trask BJ, Mefford H, van den Engh G, et al.
12. Quantification by flow cytometry of chromosome
13. deletions in Smith-Magenis syndrome patients.
14. Hum Genet 1966; 98:710-718.
15. Seranski P, Heis NS, Dhorne-Pollet S, et al.
16. Transcription mapping in a medulloblastoma
17. breakpoint interval and Smith-Magenis syndrome
18. candidate region: identification of p53
19. transcriptional units and new candidate genes.
20. Genomics 1999; 56:1-11.
21. Seabright M. A rapid banding technique for human
22. chromosomes. Lancet 1971; 2:971-972.
23. Dutrillaux B, Viegas-Peguignot E. High resolution
24. R and G banding on the same preparation. Hum
25. Genet 1981; 57:93-95.
26. Sumner AT. A simple technique for human
27. demonstrating centromeric heterochromatin. Exp
28. Cell Res 1972; 75:304-306.
29. Acar H, Connor M J. Detection of trisomy 12 and
30. centromeric alteration in CLL by interphase and
31. metaphase FISH. Cancer Genet Cytogenet 1998;
32. :148-151.
33. Acar H, Stewart J Boyd, Connor MJ. Identification
34. of variant translocations in chronic myeloid
35. leukemia by FISH. Cancer Genet Cytogenet 1997;
36. :115-118.
37. Kuwano A, Ledbetter SA, Dobyns NB, Emanuel
38. BS, Ledbetter DH. Detection of deletions and
39. criptic translocations in Miller-Dieker syndrome by
40. in situ hybridization. Am J Hum Genet 1991;
41. :707-714.
42. Juyal RC, Figuera LE, Hauge X, et al. Molecular
43. analysis of 17p11.2 deletions in 62 Smith-Magenis
44. syndrome patients. Am J Hum Genet 1996; 58:998-
45. -