KOMPLET TESTİKÜLER FEMİNİZASYON : VAKA SUNUMU VE LİTERATÜR TARAMASI

Abstract

Komplet testiküler feminizasyon (KTF) androjen reseptör fonksiyon bozukluğu ile kendini gösteren bir hastalıktır. Tanı, postpubertal dönemde, amenore varlığı, pubik kıllanma yokluğu, içinde testis bulunduran inguinal herni ve kadın fenotipine rağmen 46 XY karyotipinin tespit edilmesi ile konulabilir. KTF’u olan hastalarda bilateral inmemiş testis varlığı yüksek oranda kanser riski taşımaktadır ve erişkin dönemdeki kanser gelişimi birçok vakada tespit edilmiştir. Testiküler feminizasyon evli çiftler arasındaki ilişkilerde problem yaratabilirken, bazı durumlarda sosyal facialara neden olabilmektedir. Bu nedenle, hastalara ve ailelerine hastalık hakkında bilgi verilirken, hekimin doğru kelimeleri kullanması oldukça önem taşımaktadır. Burada kliniğimize 30 yaşında, primer amenore şikayeti ile başvuran ve KTF tanısı konulup bilateral orşiektomi yapılmış olan vakayı sunmaktayız.

Anahtar Kelimeler: Komplet testiküler feminizasyon, Androgen reseptör fonksiyon bozukluğu, Sudohermafroditizim

Keywords

• -

References

1. Wiener JS, TeagueJL, Roth DR, et al. Molecular biology
2. and function of the androgen receptor in genital
3. development. JUrol 1997;157: 1377-1386.
4. Wilkins L: The Diagnosis and Treatment of Endocrine
5. Disorders in Childhood and Adolescence. 1950.
6. Sultan C., Lumbroso S, Pris F, et. al.Disorders of
7. androgen action. Semin.Reprod Med 2002 ; 20: 217-
8. -

9. Campbell’s Urology (Walsh, Retik, Vaughan, Wein)
10. -
11. Marmara Medical Journal 2004;17(3);121-123
12. İlker Özdemir, et al.
13. Complete Testicular Feminization A Case Report and Review of The Literature
14. Eighth Edition. Philadelphia,Saunders 2002: 2417-2418.
15. Grumbach MM, Conte FA. Disorders of sex
16. differentiation .In: Wilson JD, Foster DW, Kronenberg
17. HM, Larsen PR, eds. Williams textbook of
18. Endocrinology. 9th edition .Philadelphia, WB Saunders
19. : 1303-1426.
20. Verp M., Simpson J.: Abnormal sexual differantiation
21. and neoplasia. Cancer Genet Cytogenet 1987; 25: 191-
22. -
23. Sakai N, Yamada T, Baba M et al. Bilateral testicular
24. tumors in androgen insensitivity syndrome Int. J. Urol
25. ; 7: 390-392.
26. Viner R.M., Teoh Y., Williams M.D: Andogen
27. Insensitivity Syndrome: a survey of diagnostic
28. procedures and management in the UK Arch.Dis Child
29. Oct1997; 77: 305-309.
30. Wisniewski AB, Claude J, Heino F.L et.al.. Complete
31. androgen insensitivity syndrome: Long term medical,
32. surgical, and psycosexual outcome JEndocrinology and
33. Metabolism 2000; 85: 2664-2669.