Year 2016, Volume 29 , Issue 1, Pages 41 - 44 2016-03-04

Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk

Hatice Ezgi Baris [1] , Cisem AKSU LIMON [2] , Cisem Aksu Limon [3] , Irmak Vural [4] , Eda Kepenekli [5] , Eda KEPENEKLİ [6] , Ahmet Koc [7] , Ayca KIYKIM [8] , Ayca Kiykim [9] , Deniz YUCELTEN [10] , Deniz Yucelten [11] , Ozgur Kasapcopur [12] , Ozgur KASAPCOPUR [13] , Safa Baris [14] , Safa BARIS [15] , Elif KARAKOC AYDINER [16] , Elif Karakoc-Aydiner [17] , Ahmet Ozen [18] , İsil BARLAN [19] , Isil Barlan [20]


Antifosfolipid antikor sendromu (AFAS) tekrarlayan venöz ve arteriyel trombozlarla seyreden bir hastalıktır. Hastaların %1’inden azında görülen hızlı seyirli, çoklu trombozlara bağlı multiorgan yetmezlik tablosu katastrofik antifosfolipid antikor sendromu (KAFAS) olarak adlandırılmaktadır. Burada eritematöz cilt lezyonlarıyla başvuran, takibinde alt ekstremitelerde yaygın purpura fulminans gelişen 8 yaşında kız çocuk sunulmaktadır. Hastada cilt tutulumuna ek olarak izlemde proteinüri, mikroanjiyopatik hemolitik anemiye eşlik eden trombositopeni gelişmesi ve cilt biyopsilerinde arteryel ve venöz trombozlar gösterilmesi nedeniyle KAFAS geliştiği düşünüldü. Hastaya yoğun bakım desteği ve geniş spektrumlu antimikrobiyal tedavilerin yanısıra antikoagulan, antiagregan, steroid, intravenöz immünoglobulin tedavileri uygulandı. Bu aşamada hastada lupus antikoagulan, anti beta-2 glikoprotein ve antifosfolipid IgG pozitifliği saptanması üzerine AFAS tanısı doğrulandı. Ancak etiyolojiye yönelik araştırmalarda trombotik riski düşük MTHFR-A1298C, MTHFR-C677T, faktör V H1299R, beta fibrinojen-455 G>A mutasyonlarının heterozigot pozitifliği dışında romatolojik, enfeksiyöz ve malign nedenler saptanmadı. Aile öyküsünde; ablada Raynaud fenomeni, halada benzer cilt lezyonları, babaannede intersitisyel akciğer hastalığı ve proteinüri olmasının yanında baba ve iki ablada lupus antikoagulan pozitifliği saptandı. Yaygın cilt nekrozuna yönelik debridman, greftleme ve lokal mezankimal kök hücre tedavisinin yanısıra azatioprin tedavileri de uygulanan hastada cilt bulgularında belirgin düzelme gözlendi.
Katastrofik antifosfolipid antikor sendromu, Çocuk, Purpura fulminans
  • 1. Chalmers E, Cooper P, Forman K, et al. Purpura fulminans: recognition, diagnosis and management. Arch Dis Child 2011; 96:1066-71. doi: 10.1136/adc.2010.199919
  • 2. Gezer S. Antiphospholipid syndrome. Dis Mon 2003;49:696– 741. doi: 10.1016/j.disamonth.2003.10.001 3. Asherson RA. The catastrophic antiphospholipid syndrome. J Rheumatol 1992;19: 508-12.
  • 4. Asherson RA, Cervera R, Piette JC, et al. Catastrophic antiphospholipid syndrome: Clinical and laboratory features of 50 patients. Medicine (Baltimore) 1998;77:195-207. doi:10.1097/00005792-199805000-00005
  • 5. Cervera R, Piette JC, Font J, et al. Antiphospholipid syndrome: clinical and immunologic manifestations and patterns of disease expression in a cohort of 1000 patients. Arthritis Rheum 2002;46:1019–27. doi: 10.1002/art.10187
  • 6. Gomes FH, Carvalho L, Pinheiro P, et al. A16: Long-term follow-up of 36 Pediatric Antiphospholipid Syndrome Patients: A Retrospective Study. Arthritis Rheum 2014; 66:S26. doi: 10.1002/art.38432
  • 7. Asherson R. New subsets of the antiphospholipid syndrome in 2006: “PRE-APS” (probable APS) and microangiopathic antiphospholipid syndromes (“MAPS”). Autoimmun Rev 2006;6:76–80. doi:10.1016/j.autrev.2006.06.008
  • 8. Asherson R, Cervera R, Shoenfeld Y, et al. Catastrophic antiphospholipid syndrome: international consensus statement on classification criteria and treatment guidelines. Lupus 2003;12:530-4. doi: 10.1191/0961203303lu394oa
  • 9. Erkan D, Espinosa G, Cervera R. Catastrophic antiphospholipid syndrome: updated diagnostic algorithms. Autoimmun Rev 2010;10:74-9. doi:10.1016/j.autrev.2010.08.005
  • 10. DiFrancesco LM, Burkart P, Hoehn JG. A cutaneous manifestation of antiphospholipid antibody syndrome. Ann Plast Surg 2003;51:517-22.
  • 11. Berman H, Rodríguez-Pintó I, Cervera R, et al. Pediatric catastrophic antiphospholipid syndrome: Descriptive analysis of 45 patients from the “CAPS Registry”. Autoimmun Rev 2014;13:157-62. doi:10.1016/j.autrev.2013.10.004
  • 12. Brouwer JL, Bijl M, Veeger NJ, et al. The contribution of inherited and acquired thrombophilic defects, alone or combined with antiphospholipid antibodies, to venous and arterial thromboembolism in patients with systemic lupus erythematosus. Blood 2004;104:143-8. doi: http://dx.doi. org/10.1182/blood-2003-11-4085
  • 13. Galli M, Finazzi G, Duca F, et al. The G1691 --> A mutation of factor V, but not the G20210 --> A mutation of factor II or the C677 --> T mutation of methylenetetrahydrofolate reductase genes, is associated with venous thrombosis in patients with lupus anticoagulants. Br J Haematol 2000;108:865-70. doi: 10.1046/j.1365-2141.2000.01964.x
  • 14. Avcin T, Cimaz R, Rozman B. Ped-APS Registry Collaborative Group. The Ped-APS Registry: the antiphospholipid syndrome in childhood. Lupus 2009;18:894- 9. doi: 10.1177/0961203309106917
  • 15. Cervera R. CAPS Registry. Lupus 2012;21(7):755-7. doi: 10.1177/0961203312436866.
  • 16. Cervera R, Espinosa G. Update on the catastrophic antiphospholipid syndrome and the “CAPS Registry”. Semin Thromb Hemost 2012;38:333-8. doi: 10.1055/s-0032- 1304718
Primary Language en
Journal Section Articles
Authors

Author: Hatice Ezgi Baris

Author: Cisem AKSU LIMON

Author: Cisem Aksu Limon

Author: Irmak Vural

Author: Eda Kepenekli

Author: Eda KEPENEKLİ

Author: Ahmet Koc

Author: Ayca KIYKIM

Author: Ayca Kiykim

Author: Deniz YUCELTEN

Author: Deniz Yucelten

Author: Ozgur Kasapcopur

Author: Ozgur KASAPCOPUR

Author: Safa Baris

Author: Safa BARIS

Author: Elif KARAKOC AYDINER

Author: Elif Karakoc-Aydiner

Author: Ahmet Ozen

Author: İsil BARLAN

Author: Isil Barlan

Dates

Publication Date : March 4, 2016

Bibtex @ { marumj177536, journal = {Marmara Medical Journal}, issn = {1019-1941}, eissn = {1309-9469}, address = {}, publisher = {Marmara University}, year = {2016}, volume = {29}, pages = {41 - 44}, doi = {10.5472/MMJcr.2901.07}, title = {Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk}, key = {cite}, author = {Baris, Hatice Ezgi and Aksu Limon, Cisem and Vural, Irmak and Kepenekli̇, Eda and Koc, Ahmet and Kiykim, Ayca and Yucelten, Deniz and Kasapcopur, Ozgur and Barıs, Safa and Karakoc-aydiner, Elif and Ozen, Ahmet and Barlan, Isil} }
APA Baris, H , Aksu Lımon, C , Aksu Limon, C , Vural, I , Kepenekli, E , Kepenekli̇, E , Koc, A , Kıykım, A , Kiykim, A , Yucelten, D , Yucelten, D , Kasapcopur, O , Kasapcopur, O , Baris, S , Barıs, S , Karakoc Aydıner, E , Karakoc-aydiner, E , Ozen, A , Barlan, İ , Barlan, I . (2016). Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk . Marmara Medical Journal , 29 (1) , 41-44 . DOI: 10.5472/MMJcr.2901.07
MLA Baris, H , Aksu Lımon, C , Aksu Limon, C , Vural, I , Kepenekli, E , Kepenekli̇, E , Koc, A , Kıykım, A , Kiykim, A , Yucelten, D , Yucelten, D , Kasapcopur, O , Kasapcopur, O , Baris, S , Barıs, S , Karakoc Aydıner, E , Karakoc-aydiner, E , Ozen, A , Barlan, İ , Barlan, I . "Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk" . Marmara Medical Journal 29 (2016 ): 41-44 <https://dergipark.org.tr/en/pub/marumj/issue/16988/177536>
Chicago Baris, H , Aksu Lımon, C , Aksu Limon, C , Vural, I , Kepenekli, E , Kepenekli̇, E , Koc, A , Kıykım, A , Kiykim, A , Yucelten, D , Yucelten, D , Kasapcopur, O , Kasapcopur, O , Baris, S , Barıs, S , Karakoc Aydıner, E , Karakoc-aydiner, E , Ozen, A , Barlan, İ , Barlan, I . "Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk". Marmara Medical Journal 29 (2016 ): 41-44
RIS TY - JOUR T1 - Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk AU - Hatice Ezgi Baris , Cisem Aksu Lımon , Cisem Aksu Limon , Irmak Vural , Eda Kepenekli , Eda Kepenekli̇ , Ahmet Koc , Ayca Kıykım , Ayca Kiykim , Deniz Yucelten , Deniz Yucelten , Ozgur Kasapcopur , Ozgur Kasapcopur , Safa Baris , Safa Barıs , Elif Karakoc Aydıner , Elif Karakoc-aydiner , Ahmet Ozen , İsil Barlan , Isil Barlan Y1 - 2016 PY - 2016 N1 - doi: 10.5472/MMJcr.2901.07 DO - 10.5472/MMJcr.2901.07 T2 - Marmara Medical Journal JF - Journal JO - JOR SP - 41 EP - 44 VL - 29 IS - 1 SN - 1019-1941-1309-9469 M3 - doi: 10.5472/MMJcr.2901.07 UR - https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.07 Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Marmara Medical Journal Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk %A Hatice Ezgi Baris , Cisem Aksu Lımon , Cisem Aksu Limon , Irmak Vural , Eda Kepenekli , Eda Kepenekli̇ , Ahmet Koc , Ayca Kıykım , Ayca Kiykim , Deniz Yucelten , Deniz Yucelten , Ozgur Kasapcopur , Ozgur Kasapcopur , Safa Baris , Safa Barıs , Elif Karakoc Aydıner , Elif Karakoc-aydiner , Ahmet Ozen , İsil Barlan , Isil Barlan %T Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk %D 2016 %J Marmara Medical Journal %P 1019-1941-1309-9469 %V 29 %N 1 %R doi: 10.5472/MMJcr.2901.07 %U 10.5472/MMJcr.2901.07
ISNAD Baris, Hatice Ezgi , Aksu Lımon, Cisem , Aksu Limon, Cisem , Vural, Irmak , Kepenekli, Eda , Kepenekli̇, Eda , Koc, Ahmet , Kıykım, Ayca , Kiykim, Ayca , Yucelten, Deniz , Yucelten, Deniz , Kasapcopur, Ozgur , Kasapcopur, Ozgur , Baris, Safa , Barıs, Safa , Karakoc Aydıner, Elif , Karakoc-aydiner, Elif , Ozen, Ahmet , Barlan, İsil , Barlan, Isil . "Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk". Marmara Medical Journal 29 / 1 (March 2016): 41-44 . https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.07
AMA Baris H , Aksu Lımon C , Aksu Limon C , Vural I , Kepenekli E , Kepenekli̇ E , Koc A , Kıykım A , Kiykim A , Yucelten D , Yucelten D , Kasapcopur O , Kasapcopur O , Baris S , Barıs S , Karakoc Aydıner E , Karakoc-aydiner E , Ozen A , Barlan İ , Barlan I . Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk. Marmara Med J. 2016; 29(1): 41-44.
Vancouver Baris H , Aksu Lımon C , Aksu Limon C , Vural I , Kepenekli E , Kepenekli̇ E , Koc A , Kıykım A , Kiykim A , Yucelten D , Yucelten D , Kasapcopur O , Kasapcopur O , Baris S , Barıs S , Karakoc Aydıner E , Karakoc-aydiner E , Ozen A , Barlan İ , Barlan I . Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk. Marmara Medical Journal. 2016; 29(1): 41-44.
IEEE H. Baris , C. Aksu Lımon , C. Aksu Limon , I. Vural , E. Kepenekli , E. Kepenekli̇ , A. Koc , A. Kıykım , A. Kiykim , D. Yucelten , D. Yucelten , O. Kasapcopur , O. Kasapcopur , S. Baris , S. Barıs , E. Karakoc Aydıner , E. Karakoc-aydiner , A. Ozen , İ. Barlan and I. Barlan , "Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk", Marmara Medical Journal, vol. 29, no. 1, pp. 41-44, Mar. 2016, doi:10.5472/MMJcr.2901.07