Year 2016, Volume 29 , Issue 1, Pages 45 - 47 2016-03-05

Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

Tanyel ZUBARİOGLU [1] , Tanyel ZUBARIOGLU [2] , Ertugrul KİYKİM [3] , Mehmet CANSEVER [4] , Mehmet Serif CANSEVER [5] , Cigdem AKTUGLU ZEYBEK [6] , Cigdem AKTUGLU ZEYBEK [7]


X’e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) hızlı ilerleyici nörodejeneratif bir hastalık olup, santral sinir sisteminin ilerleyici demiyelinizasyonu, adrenokortikal yetersizlik ve plazma çok uzun zincirli yağ asidi (VLCFAs) düzeylerinin yükselmesiyle karakterizedir. Bu yazıda, plazma VLCFA düzeyleri beklenenin aksine normal sınırlarda olan ve X-ALD tanısı ABCD1 geninin daha önce tanımlanmamış bir mutasyonunun gösterilmesiyle konulan 7 yaşındaki erkek hasta sunulmuştur.
X-ALD, ABCD1 geni, VLCFA
  • 1. Mosser J, Douar AM, Sarde CO, et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature 1993;361:726-30. doi:10.1038/361726a0
  • 2. Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 2007;3:140-51. doi:10.1038/ncpneuro0421
  • 3. Kemp S, Pujol A, Waterham HR, et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations. Hum Mutat 2001;18:499- 515. doi: 10.1002/humu.1227
  • 4. X-linked Adrenoleukodystrophy Database. http://www.x-ald. nl Accessed on 14 July, 2015.
  • 5. Van Geel BM, Bezman L, Loes DJ, Moser HW, Raymond GV .Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linkedadrenoleukodystrophy. Ann Neurol 2001; 49:186- 94. doi: 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<186::AIDANA38>3.0.CO;2-R.
  • 6. Pereira Fdos S, Matte U, Habekost CT, et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy. PLoS One.2012; 7:e34195. doi: 10.1371/journal.pone.0034195.
  • 7. Wiesinger C, Eichler FS, Berger J. The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. Appl Clin Genet 2015;8:109- 21. doi: 10.2147/TACG.S49590
Primary Language en
Journal Section Articles
Authors

Author: Tanyel ZUBARİOGLU

Author: Tanyel ZUBARIOGLU

Author: Ertugrul KİYKİM

Author: Mehmet CANSEVER

Author: Mehmet Serif CANSEVER

Author: Cigdem AKTUGLU ZEYBEK

Author: Cigdem AKTUGLU ZEYBEK

Dates

Publication Date : March 5, 2016

Bibtex @ { marumj177541, journal = {Marmara Medical Journal}, issn = {1019-1941}, eissn = {1309-9469}, address = {}, publisher = {Marmara University}, year = {2016}, volume = {29}, pages = {45 - 47}, doi = {10.5472/MMJcr.2901.08}, title = {Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu}, key = {cite}, author = {Zubarıoglu, Tanyel and Kiykim, Ertugrul and Cansever, Mehmet Serif and Aktuglu Zeybek, Cigdem} }
APA Zubarioglu, T , Zubarıoglu, T , Kiykim, E , Cansever, M , Cansever, M , Aktuglu Zeybek, C , Aktuglu Zeybek, C . (2016). Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu . Marmara Medical Journal , 29 (1) , 45-47 . DOI: 10.5472/MMJcr.2901.08
MLA Zubarioglu, T , Zubarıoglu, T , Kiykim, E , Cansever, M , Cansever, M , Aktuglu Zeybek, C , Aktuglu Zeybek, C . "Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu" . Marmara Medical Journal 29 (2016 ): 45-47 <https://dergipark.org.tr/en/pub/marumj/issue/16988/177541>
Chicago Zubarioglu, T , Zubarıoglu, T , Kiykim, E , Cansever, M , Cansever, M , Aktuglu Zeybek, C , Aktuglu Zeybek, C . "Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu". Marmara Medical Journal 29 (2016 ): 45-47
RIS TY - JOUR T1 - Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu AU - Tanyel Zubarioglu , Tanyel Zubarıoglu , Ertugrul Kiykim , Mehmet Cansever , Mehmet Serif Cansever , Cigdem Aktuglu Zeybek , Cigdem Aktuglu Zeybek Y1 - 2016 PY - 2016 N1 - doi: 10.5472/MMJcr.2901.08 DO - 10.5472/MMJcr.2901.08 T2 - Marmara Medical Journal JF - Journal JO - JOR SP - 45 EP - 47 VL - 29 IS - 1 SN - 1019-1941-1309-9469 M3 - doi: 10.5472/MMJcr.2901.08 UR - https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08 Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Marmara Medical Journal Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu %A Tanyel Zubarioglu , Tanyel Zubarıoglu , Ertugrul Kiykim , Mehmet Cansever , Mehmet Serif Cansever , Cigdem Aktuglu Zeybek , Cigdem Aktuglu Zeybek %T Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu %D 2016 %J Marmara Medical Journal %P 1019-1941-1309-9469 %V 29 %N 1 %R doi: 10.5472/MMJcr.2901.08 %U 10.5472/MMJcr.2901.08
ISNAD Zubarioglu, Tanyel , Zubarıoglu, Tanyel , Kiykim, Ertugrul , Cansever, Mehmet , Cansever, Mehmet Serif , Aktuglu Zeybek, Cigdem , Aktuglu Zeybek, Cigdem . "Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu". Marmara Medical Journal 29 / 1 (March 2016): 45-47 . https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.08
AMA Zubarioglu T , Zubarıoglu T , Kiykim E , Cansever M , Cansever M , Aktuglu Zeybek C , Aktuglu Zeybek C . Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Med J. 2016; 29(1): 45-47.
Vancouver Zubarioglu T , Zubarıoglu T , Kiykim E , Cansever M , Cansever M , Aktuglu Zeybek C , Aktuglu Zeybek C . Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu. Marmara Medical Journal. 2016; 29(1): 45-47.
IEEE T. Zubarioglu , T. Zubarıoglu , E. Kiykim , M. Cansever , M. Cansever , C. Aktuglu Zeybek and C. Aktuglu Zeybek , "Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X’e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu", Marmara Medical Journal, vol. 29, no. 1, pp. 45-47, Mar. 2016, doi:10.5472/MMJcr.2901.08