NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 TANILI ÇOCUKLARIN KLİNİK KARAKTERİSTİK ÖZELLİKLERİ

Year 2008, Volume: 9 Issue: 3, 27 - 32, 01.12.2008

Dilek Güneş Emre Çeçen Ali Aykan Özgüven İlknur Gümüş Ali Toka Mehmet Emin Eroğlu Sinem Aksoy Mustafa Eray Yazar

Abstract

AMAÇ:Nörofibromatozis Tip1 (NF1) toplumda en sık karşılaşılan, klinik bulguları çocukluk çağında ortayaçıkmaya başlayan, zamanla ilerleyici seyir göstererek pek çok sistemi etkileyebilen otozomal dominant geçişlibir nörokutan sendromdur. Beniyn ve maliyn tümör gelişmesine yatkınlık yaratması ve NF1 ilişkilikomplikasyonlar nedeniyle, NF1' in çocukluk çağında erken tanısı ve klinik izlemi önemlidir. Bu çalışmadamerkezimizde Ocak 1989-Haziran 2008 tarihleri arasında, NF1 tanısıyla izlenen çocuk hastaların karakteristiközellikleri, nöroradyolojik bulguları ve tümör sıklığının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.GEREÇ ve YÖNTEM:Nörofibromatozis Tip1 tanı kriterlerini karşılayan 64 hastanın dosyaları retrospektifolarak incelendi. Hastaların yaş, cinsiyet, NF1 tanı kriterleri, manyetik rezonans görüntülemede (MRG)tanımlanmamış parlak objelerin (UBO: unidentified bright objects) görülme sıklığı, NF1 ilişkilikomplikasyonlar, gelişen tümörler değerlendirildi.BULGULAR:Hastaların ortanca tanı yaşı 9.5 yaş (0.5 18), E:K oranı 1.2 bulundu. Tanı kriterlerinin sıklığı:sütlü kahve lekeleri %100, çillenme %62.5, nörofibrom veya pleksiform nörofibrom %47, Lisch nodülü %38,optik gliom %11, kemik lezyonu %11, birinci derece akrabalarda NF1 tanısı %30 bulundu. Kraniyal MRGyapılan 38 hastadan 58%'inde UBO mevcuttu. En sık gelişen komplikasyonlar; kifoskolyoz (%19) vekonvülzyondu (%11). Hastaların %52'inde beniyn, %19'inde maliyn±beniyn tümörler gelişmişti.SONUÇ:Nörofibromatozis Tip1'in fizik inceleme ile saptanabilen klinik tanısal kriterlerinin sıklığı, iyi bir fizikincelemenin önemini göstermektedir. Kraniyal MRG ile NF1 tanılı çocuk hastalarda yüksek oranda UBOpozitifliği izlendiği görülmüştür. Bu bulgu, özellikle henüz klinik bulguları NF1 kriterlerini karşılamayan küçükyaş grubunda nöroradyolojik bulguların ek bir kriter olarak araştırılmasının hastaların erken tanısınısağlayabileceğini düşündürmektedir. Erken tanı ile hem çocukta gelişebilecek problemlerin izlemi ve tedavisi,hem de ailelere genetik danışma verilmesi sağlanabilecektir. Beniyn ve maliyn tümörlere yatkınlık ve diğer NF1ilişkili komplikasyonların sıklığının yüksek olması, NF1 tanılı çocukların multidisipliner izleminin öneminigöstermiştir

Keywords

Nörofibromatozis tip 1, çocukluk çağı, komplikasyon, tümör, tanımlanmamış parlak obje

Characteristic Features of Children with Neurofibromatosis Type 1

Abstract

PURPOSE: Neurofibromatosis Type 1 (NF-1) is the most common, progressive, multisystemic, autosomal dominant neurocutaneous syndrome. Its clinical features begin to present during childhood. Early diagnosis and follow-up of children with NF-1 is necessary due to predisposition to tumors and complications. Herein we aimed to evaluate patient characteristics', neuroradiologic findings and frequency of tumors in children with NF-1 who have been followed up at our center from January 1989 to June 2008. MATERIALand METHODS: Medical records of 64 children with NF-1 were analized retrospectively for age, gender, diagnostic criteria for NF-1, unidentified bright objects (UBOs) on magnetic resonance imaging (MRI), complications related to NF-1, and tumors. RESULTS: The median age of patients was 9.5 years (0.5 18), M:F ratio was 1.2. The incidence of the diagnostic criteria were as following, café au lait spots: 100%, freckling: 62.5%,neurofibromas ± plexiform neurofibromas: 47%, Lisch nodules: 38%, optic gliomas: 11%,distinctive osseous lesions: 11%, and first degree relative with NF- 1: 30%. Cranial MRI had been performed in 38 patients, and 58% of them revealed UBOs. The most common complications were kyphoscoliosis (19%), convulsion (11%). Benign tumors and malignant ± benign tumors developed in52%and19%of patients, respectively. CONCLUSION: The importance of careful physical examination was showed by the high frequency of positive clinical diagnostic criteria of NF-1. The frequency of UBOs on MRI was high in children with NF-1. This was suggested that neuroradiologic findings may be proposed as an additional diagnostic criterion for NF-1, particularly for young children who didn't meet the diagnostic criteria. Management and follow up of complications related to NF-1, and offering genetic counseling to parents could be making by early diagnosis of NF-1 in childhood. The predisposition to tumors and the high frequencies of complications related to NF-1 were showed that the importance of multidisciplinary follow up of children with NF-1.

Keywords

Neurofibromatosis type 1, childhood, complication, tumor unidentified bright object

References

• 1. Plon SE, Malkin D. Childhood cancer and heredity. In: Pizzo PA, Poplack DG, editors. Principles and practice of pediatric oncology, 5 ed. Lippincott-Roven, Philadelphia, 2006: 14- 37.
• 2. Gutmann DH,AylsworthA, Carey JC, Korf B, Marks J, Pyeritz RE, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA1997; 278(1): 517.
• 3. Friedman JM. Neurofibromatosis 1: clinical manifestations and diagnostic criteria. J Child Neurol 2002; 17(8): 548-54.
• 4. DeBella K, Szudek J, Friedman JM. Use of the National Institutes of Health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000; 105(3 Pt 1): 608-14.
• 5. Bognanno JR, Edwards MK, Lee TA, Dunn DW, Roos KL, Klatte EC. Cranial MR imaging in neurofibromatosis. AJR Am J Roentgenol 1988; 151(2): 381-8.
• 6. Griffiths PD, Blaser S, Mukonoweshuro W, Armstrong D, Milo-Mason G, Cheung S. Neurofibromatosis bright objects in children with neurofibromatosis type 1: a proliferative potential? Pediatrics 1999; 104(4): e49.
• 7. Mentzel HJ, Seidel J, Fitzek C, Eichhorn A, Vogt S, Reichenbach JR, et. al. Pediatric brain MRI in neurofibromatosis type I. Eur Radiol 2005; 15(4): 814- 22.
• 8. Szudek J, Friedman JM. Unidentified bright objects associated with features of neurofibromatosis 1. Pediatr Neurol 2002; 27(2): 123-7.
• 9. Lopes Ferraz Filho JR, Munis MP, Soares Souza A, Sanches RA, Goloni-Bertollo EM, Pavarino-Bertelli EC. Unidentified bright objects on brain MRI in children as a diagnostic criterion for neurofibromatosis type 1. Pediatr Radiol 2008; 38(3): 305-10.
• 10. Curless RG, Siatkowski M, Glaser JS, Shatz NJ. MRI diagnosis of NF1 in children without café-au-lait skin lesions. Pediatr Neurol 1998; 18(3): 269-71.
• 11. DeBella K, Poskitt K, Szudek J, Friedman JM. Use of "unidentified bright objects" on MRI for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Neurology 2000; 54(8): 1646-51.
• 12. Curless RG. Use of "unidentified bright objects" on MRI for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Neurology 2000; 55(7): 1067-8.
• 13. Hyman SL, Arthur Shores E, North KN. Learning disabilities in children with neurofibromatosis type 1: subtypes, cognitive profile, and attention-deficithyperactivity disorder. Dev Med Child Neurol 2006; 48(12): 973-7.
• 14. Packer RJ. Neurocognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1. Curr Neurol Neurosci Rep 2006; 6(2): 119-20.
• 15. Olgun N, Çeçen E, Mutafoğlu Uysal K, Güneş D, Özgüven AA, Çakmakçı H, Sarıalioğlu F. Nörofibromatozis Tip 1 (NF-1) de kraniyal MRG bulguları NF-1 tanısı için yeni bir kriter olabilir mi? XVI. Ulusal Kanser Kongresi,Antalya, 2005: 153.
• 16. Köse G, Özaydın E, Hasançelebi B, Güven A. Nörofibromatozis Tip1: 44 Olgunun Klinik Değerlendirilmesi. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2008; 17: 89-95.
• 17. Sevick RJ, Barkovich AJ, Edwards MS, Koch T, Berg B, Lempert T. Evolution of white matter lesions in neurofibromatosis type 1: MR findings. AJR Am J Roentgenol 1992; 159(1): 171-5.
• 18. Korf BR. Malignancy in neurofibromatosis type 1. Oncologist 2000; 5(6): 477-85.
• 19. Ferrari A, Bisogno G, Macaluso A, Casanova M, D'Angelo P, Pierani P, Zanetti I, et. al. Soft-tissue sarcomas in children and adolescents with neurofibromatosis type 1. Cancer 2007; 109(7): 1406- 12.
• 20. Carli M, Ferrari A, Mattke A, Zanetti I, Casanova M, Bisogno G, et al. Pediatric malignant peripheral nerve sheath tumor: the Italian and German soft tissue sarcoma cooperative group. J Clin Oncol 2005; 23(33): 8422-30.
• 21. Pascual-Castroviejo I, Cortes P, Fernández-Cuadrado J, de la Flor-Crespo M, Pascual Pascual SI. Cutaneous haemangioma associated with a hepatic haemangioma and neurofibromatosis type 1 (NF1). Rev Neurol 2002; 34(7): 652-4.