Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu

Banu İnce Durhan

Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu

Abstract

Ağır konjenital nötropeni (AKN) yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkan ve bebeklik döneminden itibaren yaşamı tehdit eden bakteriyel enfeksiyonlar ile karakterize, mutlak nötrofil sayısının(MNS) <500 mm3 olduğu primer immün yetmezlik hastalığıdır. Otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı resesif kalıtım gösterir ancak sporadik mutasyonlar da olabilmektedir. AKN görülme insidansı yaklaşık 1-2/1.000.000’dir. Kemik iliğinde promiyelosit/miyelosit evresinde matürasyonda duraklama tipik bulgudur. Elane, Hax1, WAS, G6PC3, GF11, JAGN1, CSF3R gibi genlerdeki mutasyonlar hastalığa neden olur. AKN’nin prototipi Kostmann Sendromu’dur (AKN tip 3).

Keywords

References

1. Donadieu J, Fenneteau O, Beaupain B, Mahlaoui N, Chantelot CB. Congenital neutropenia: Diagnosis, molecular bases and patient management. Orphanet J Rare Dis 2011;6:26.
2. Hauck F, Klein C. Pathogenic mechanisms and clinical implications of congenital neutropenia syndromes. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2013; 13: 596-606.
3. Özbek N. Konjenital nötropenilere genetik bakış. TJH 2009; 26: 1-8.
4. Zeidler C, Germeshausen M, Klein C, Welte K. Clinical implications of ELA2-, HAX1-, and G-CSF-receptor (CSF3R) mutations in severe congenital neutropenia. Br J Haematol 2009;144:459-67.
5. Kostmann R. İnfantile genetic agranulocytosis. Acta Pediatr Scand 1956; 45:1-78.
6. Germeshausen M, Grudzien M, Zeidler C, Abdollahpour H, Yetgin S, Rezaei N, et al. Novel HAX1 mutations in patients with severe congenital neutropenia reveal isoform-dependent genotypephenotype associations. Blood 2008; 111:4954–7.
7. Karaca NE, Aksu G, Gülez N, Azarsız E, Kavaklı K, Klein C, et al. Clinical, Laboratory and Molecular Approach to Ten Children with Congenital Neutropenia. J Pediat Res 2016;3:7-12.
8. Carlsson G, van’t Hooft I, Melin M, Entesarian M, Laurencikas E, Nennesmo I, et al. Central nervous system involvement in severe congenital neutropenia: Neurological and neuropsychological abnormalities associated with specific HAX1 mutations. J Intern Med 2008; 264:388–400.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Health Care Administration

Journal Section

Other

Authors

Banu İnce Durhan ^* This is me
Türkiye

Publication Date

June 30, 2022

Submission Date

March 25, 2022

Acceptance Date

March 25, 2022

Published in Issue

Year 2022 Volume: 15 Number: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

IZ

https://izlik.org/JA35TE34EE

Cite

RIS / Bibtex

APA

İnce Durhan, B. (2022). Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 28-31. https://izlik.org/JA35TE34EE

AMA

1.İnce Durhan B. Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):28-31. https://izlik.org/JA35TE34EE

Chicago

İnce Durhan, Banu. 2022. “Konjenital Nötropeni: İki Vaka Sunumu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 ((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 28-31. https://izlik.org/JA35TE34EE.

EndNote

İnce Durhan B (June 1, 2022) Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 28–31.

IEEE

[1]B. İnce Durhan, “Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu”, Mersin Univ Saglık Bilim derg, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, pp. 28–31, June 2022, [Online]. Available: https://izlik.org/JA35TE34EE

ISNAD

İnce Durhan, Banu. “Konjenital Nötropeni: İki Vaka Sunumu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (June 1, 2022): 28-31. https://izlik.org/JA35TE34EE.

JAMA

1.İnce Durhan B. Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2022;15:28–31.

MLA

İnce Durhan, Banu. “Konjenital Nötropeni: İki Vaka Sunumu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, vol. 15, no. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, June 2022, pp. 28-31, https://izlik.org/JA35TE34EE.

Vancouver

1.Banu İnce Durhan. Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu. Mersin Univ Saglık Bilim derg [Internet]. 2022 Jun. 1;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):28-31. Available from: https://izlik.org/JA35TE34EE