CADASIL syndrome presenting with bipolar disorder

Year 2012, , 115 - 8, 01.03.2012

Sermin Kesebir Esra Kaymak Koca Esin Evren Kılıçaslan

https://doi.org/10.5455/jmood.20120412113716

Abstract

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL), a small vessel disease, is characterized with subcortical infarcts and deep white matter hyperintensities. CADASIL is caused by mutations in NOTCH3 gene and is often overlooked and misdiagnosed. These patients generally present with migraine, stroke, transient ischemic attacks, cognitive impairment, and mood disorder symptoms to health clinics. This syndrome usually affects individuals in the fourth or fifth decade of their lives. Depression and mania were diagnosed in 20% and about 5% of these patients, respectively. The aim of this case report is to highlight bipolar clinical presentation of a quite young CADASIL case, as CADASIL is usually associated with psychiatric disorders in the elderly.

Keywords

-

İki uçlu bozukluk şeklinde ortaya çıkan CADASIL sendromu

Abstract

Bir küçük damar hastalığı olan Subkortikal Enfarkt ve Lökoensefalopati ile giden Otozomal Dominant Serebral Arteriyopati (CADASIL: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), subkortikal enfarktlar ve derin beyaz cevher hiperintensiteleri ile karakterizedir. CADASIL’e NOTCH3 genindeki bir mutasyon neden olmaktadır. Bu bozukluk sıklıkla gözden kaçmakta ya da yanlış tanılandırılmaktadır. Sıklıkla lezyonlar kliniğe migren, inme, geçici iskemik ataklar, bilişsel bozulma ve mizaç bozukluğu olarak yansımaktadır. Bu hastalık bireyleri genellikle yaşamlarının dördüncü ya da beşinci on yılında yakalar. CADASIL tanılı hastaların %20’sinde depresyon, %5’inde ise mani izlenmiştir. CADASIL ve psikiyatrik bozukluk birlikteliği ileri yaşla ilişkilendirilse de bu olgu ‘sunumunun amacı oldukça genç yaştaki bir CADASIL olgusunun iki uçlu kliniğinin paylaşılmasıdır.

Keywords

CADASIL, depresyon, mani

References

• Kumral E, Tarlacı S. Vasküler demanslar. NöroPsikiyatri Arşivi. 1999; 36: 90-6.
• Narayan SK, Gorman G, Kalaria RN, Ford GA, Chinnery PF. The minimum prevalence of cadasil in England. Neurology. 2012; in press.
• Boussier Mg, Tournier- Lasserve E. Summary of the proceedings of the first International Workshop on CADASIL. Stroke. 1994; 25: 704-707.
• Sabbadini G, Francia A, Calandriello L ve ark. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Brain. 1995; 118: 207-15.
• Mas JL, Dilouya A, de Recando J. A familial disorder with subcortical ischemic strokes, dementia and leukoencephalopathy. Neurology. 1992; 42: 1015-19.
• Donnini I, Nannucci s, Valenti R, Pescini F, Bianchi S, Inzitari D, Pantoni L. Acetozolamide for the migrain in Cadasıl. J Headache Pain. 2012; inpress.
• Monteiro C, Barros J, Tipa R, Pereira-Monteiro J. Sporadic hemiplegic migraine as the initial manifestation of Cadasil. Cephalalgia. 2012; 32: 255-7.
• Benisty S, Reyes S, Godin O, Herve D, Zieren N, Jouvent E, Zho Y, During M, Dichans M, Chabriat H. White matter lesions without lacuner infarcts in Cadasil. J Alzheimers Dis. 2012; in pres.
• Dominquez-Sanchez FJ, Lasa-Aristu A, Gomi-Imızcoz M. Intelligence impairment, personality and psychopathology disturbances in a familiy affected with Cadasil. Span J Psychol. 2011; 14: 936-43.
• Chabriat H, Vahedi K, İba- Zizen MT ve ark. Clinical spectrum of CADASIL: a study of seven families. Lancet 1995; 346: 934-9.
• Penton AL, Leonard LD, Spinner NB. Notch signaling in human development and disease. Semin Cell Dev Biol. 2012; in pres.
• Uchino M. The pathomechanism and treatment of CADASIL. Rinsho Shinkeigaku. 2011; 51: 945-8.
• Joutel A, Corpechot C, Ducros A ve ark. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996; 383:707-10.
• Yuan P, Salvadore G, Li X ve ark. Valproate activates the Notch3/ cFlip signaling cascade: a strategy to attenuate white matter hyperintensities in bipolar disorder in late life? Bipolar Disord 2009; 11: 256-69.
• Reyes S, Kurtzs A, Herve D, Tournier-Lasserve E, Chabriat H. Presymptomatic genetic testing in CADASIL. J Neurol. 2012; in pres.
• Gunda B, Herve D, Godin O, Bruno M, Reyes S, Alili N, Opherk C, Jouvent E, Düring M, Bousser MG, Dichgans M, Chabriat H. Effects of gender on the phenothype of CADASIL. Stroke. 2012; 43: 137-43.
• Kumar L, Mahr G. CADASIL Presenting as Bipolar Disorder. Psychosomatics 1997; 38: 397-8.
• Över MF. Migren başağrılı hastalarda beyaz cevher lezyonlarının klinik ve laboratuar özellikleri. Tez çalışması. Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi. Adana 2008.
• Aylward EH, Roberts- Twillie JV, Barta PE ve ark. Basal ganglia volumes and white matter hyperintensities in patients with bipolar disorder. Am J Psychiatry. 1994; 151: 687-93.
• Çakır S, Üçok A. Bilişsel bozukluk açısından Şizofreni ve Bipolar Bozukluk. Nöropsikiyatri Arşivi. 2010; 47: 150-7.
• Brookes RL, Willis TA, Patel B, Morris RG, Markus HS. Depressive symptoms as a predictor of quality of life in cerebral small vessel disease. Int J Stroke. 2012; inpress.