Türk Milli Bisikletçilerde Alfa- Aktinin-3 R577X Polimorfizm Dağılımının Belirlenmesi

Öz

Atletik performans ile ilgili en önemli ve belki de en fazla incelenen genetik belirteç, alfa- aktinin-3 proteinin (Actn3) kodlayan ACTN3 genidir. Çalışmamızda 13’ü bayan, 23’ü erkek toplam 36 milli bisikletçide ACTN3 R577X polimorfizminin dağılımlarını belirlemeyi amaçladık. Bisikletçilerden DNA eldesi, rutin olarak biyokimyasal kontrolleri için verdikleri periferal kandan sağlanmıştır. Genotiplendirme işlemi, Gerçek zamanlı PCR tekniği ile sağlanmıştır. ACTN3 genotipi için 12 milli bisikletçi RR, 10’u RX ve 14 bisikletçi de XX olarak bulunmuştur. Cinsiyetlere göre ayırdığımızda 13 bayan bisikletçinin 7’si XX, 2’si XR ve 4’ü RR, erkek bisikletçilerin ise 7’si XX, 8’i XR ve 8’i RR genotiplerine sahip olduğu belirlenmiştir. ACTN3’ün R alleli bayanlarda 10, erkeklerde 24, X alleli ise bayanlarda 16 erkeklerde 22 olarak bulunmuştur. Çalışmamızda, dayanıklılık fenotipi ile ilişkili olan ACTN3 XX genotipi ve X allelinin kohortumuzda daha baskın olduğu görülmüştür. Milli bisikletçiler takımında ilk kez gerçekleştirilen bu pilot çalışma ile bundan sonra daha yüksek veri kaynaklı çalışmalara ışık tutacağı inancındayız. 

Anahtar Kelimeler

• Bisiklet,Polimorfizm,Spor genetiği,ACTN3

Kaynakça

1. Alfred, T., Ben-Shlomo, Y., Cooper, R., Hardy, R., Cooper, C., Deary, I,J, (2011). ACTN3 genotype, athletic status, and life course physical capability: meta-analysis of the published literature and findings from nine studies. Hum Mutat 32: 1008-18
2. Bouchard, C., Lesage, R., Lortie, G., Simoneau, J.A., Hamel, P., Boulay, M.R., et al (1986). Aerobic performance in brothers, dizygotic and monozygotic twins. Med Sci Sports Exerc 18: 639-646.
3. Chiu, L.L., Chen, T.W., Hsieh, S.S., et al. (2012). ACE I/D, ACTN3 R577X, PPARD T294C and PPARGC1A Gly482Ser polymorphisms and physical fitness in Taiwanese late adolescent girls. J Physiol Sci 62(2):115-21.
4. Clarkson, P.M., Devaney, J, M., Gordish-Dressman, H., et al. (2005). ACTN3 genotype is associated with increases in muscle strength in response to resistance training in women. J Appl Physiol 99(1): 15463.
5. Dzau, V.J., (1988). Circulating versus local renin angiotensin system in cardiovascular homeostasis. Circulation, 77(suppl 11):14-13.
6. Eynon, N., Duarte, J,A., Oliveira, J., Sagiv, M., Yamin, C., Meckel, Y., et al. (2009) . ACTN3 R577X polymorphism and Israeli top-level athletes. Int J Sports Med 2009; 30: 695-8
7. Gunel, T., Gumuşoğlu, E., Hosseini, M. K., Yilmaz, Y.E., Dolekcap, I., Aydinli, K., (2014) Effect of angiotensin I-converting enzyme and α-actinin-3 gene polymorphisms on sport performance. Molecular Medicine Reports, 9: 1422-6.
8. Ma, F., Yang, Y., Li, X., Hardy, R., Cooper, C., Deary, I.J., et al. ( 2013). The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. PLoS One 8: e54685

9. Macarthur, D.G., North, K.N., (2005). Genes and human elite athletic performance. Hum Genet. 116 (5): 331-9.
10. Montgomery, H.E., Marshall, R., Hemingway, H., et al. (1998). Human gene for physical performance. Nature, 393:221-222.
11. Ulucan, K., Göle, S., Altindas, N., Güney, A.I., (2013). Preliminary Findings of α -Actinin-3 Gene Distribution in Elite Turkish Wind Surfers. Balkan Journal of Medical Genetics, 16(1), 69 – 72.
12. Ulucan, K., Yalcin, S., Akbas, B., et al. (2014). Analysis of Solute Carrier Family 6 Member 4 Gene promoter polymorphism in young Turkish basketball players. JNBS 2014; 1(2): 37-40.
13. Ulucan, K., Göle, S., (2014). ACE I/D Polymorphism Determination in Turkish Elite Wind-surfers. Sport Science Review. 23(1-2): 79-84.
14. Ulucan, K., Göle, S., Altindas, N., Güney, A.I., (2013). Preliminary Findings of α -Actinin-3 Gene Distribution in Elite Turkish Wind Surfers. Balkan Journal of Medical Genetics, 16(1), 69 – 72.
15. Ulucan, K., Yalcin, S., Akbas, B., et al. (2014). Analysis of Solute Carrier Family 6 Member 4 Gene promoter polymorphism in young Turkish basketball players. JNBS 2014; 1(2): 37-40.
16. Ulucan, K., Göle, S., (2014). ACE I/D Polymorphism Determination in Turkish Elite Wind-surfers. Sport Science Review. 23(1-2): 79-84.
17. Yang, N., MacArthur, D.G., Gulbin, J.P., Hahn, A.G., Beggs, A.H., Easteal, S, et al. (2003). ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. Am J Hum Genet. 73: 627-31
18. Zebrick, B., Teeramongkolgul, T., Nicot, R., Horton, M. J, Raoul, G., Ferri, J., Vieira, A. R., and Sciote, J. J., (2014). ACTN3 R577X Genotypes Associate with Class II and Deep Bite Malocclusions. Am J Orthod Dentofacial Orthop. November ;146(5): 603–611.
19. Zempo, H., Tanabe, K., Murakami, H., et al. (2010). ACTN3 polymorphism affects thigh muscle area. Int J Sports Med 31(2): 138-42.
20. Zilberman-Schapira, G., Chen, J., Gerstein, M., (2012). On sports and genes. Recent Patents on DNA & Gene Sequences. 6(3): 1-9.
21. Walsh, S., Liu, D., Metter, E.J., et al. (2008). ACTN3 genotype is associated with muscle phenotypes in women across the adult age span. J Appl Physiol 2008; 105(5): 1486-91.
22. Wang, G., Mikami, E., Chiu, L.L., DE Perini, A., Deason, M., Fuku, N., et al. (2013). Association analysis of ACE and ACTN3 in elite Caucasian and East Asian swimmers. Med Sci Sports Exerc. 2013; 45: 892-900.
23. Williams, A.G., Rayson, M.P., Jubb, M., ve ark. (2000)The ACE gene and muscle performance. Nature; 403: 614.