Demonstration of cardiac involvement by Transthoracic Echocardiography in a Patient with Duchenne Muscular Dystrophy: Left Ventricular posterolateral Aneurysm

Abstract

Keywords

• Duchenne Musküler Distrofili
• sol ventrikül, anevrizma, Duchenne Musküler Distrofili

Transtorasik Ekokardiyografi İle Duchenne Musküler Distrofili Bir Olguda Kardiyak Tutulumun Gösterilmesi: Sol Ventrikül Posterolateral Duvar Anevrizması

Abstract

Musküler Distrofiler, temelde kas-iskelet sistemini tutan kalıtsal geçişli bir hastalık grubudur. Bu grup hastalıklar içinde bulunan Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ,1/3600-1/6000 oranında erkeklerde görülen, X’e bağlı geçiş gösteren distrofin genindeki mutasyona bağlı en sık görülen musküler distrofidir. Distrofin bir membran proteini olup,bozuk olması yada yokluğunda hücre içi kalsiyum artışına yol açarak kas kasılmasını bozar hatta hücre nekrozuna ilerleyebilir.(1-2) DMD tanısı için en önemli bulgular, çoğunlukla 5 yaş civarında başlayan, baldır kaslarında psödohipertrofi, proksimal kaslarda güçsüzlük, basamak çıkmada güçlük, yürüme anormallikleridir.(3) 18 yaşın altında DMD’li hastaların yaklaşık %90’ında kardiyak tutulum saptanmıştır ve bu vakaların çoğunluğunu dilate kardiyomiyopatiler oluşturur.(4) Şiddetli dilate kardiyomiyopati konjestif kalp yetersizliğine önderlik ederek DMD ’li hastaların %20’sinin ölüm sebebini oluşturur. (3-4) DMD hastalarında kalp tutulumu sıklığı ve ciddiyeti nedeniyle son kılavuzlar tanı konulduktan itibaren 10 yaş altında 2 yılda bir, 10 yaş üzerinde ise yılda bir kez transtorasik ekokardiyografik görüntüleme yapmayı önermektedir.(2) DMD’de kardiyak tutulumu gösteren ekokardiyografik kanıtlar; sol ventrikül hipertrofisi, bölgesel duvar hareket bozuklukları, kardiyak boşluklarda genişleme, kapak anomalileri ve sol ventrikül sistolik disfonksiyonudur.(4) DMD hastalarında kardiyak tutulum oldukça yüksek oranda olmasına rağmen izole sol ventrikül anevrizması nadir görülen bir durumdur. Sol ventrikül anevrizmaları transtorasik ekokardiyografiyle rahatlıkla görülebilmektedir. LV anevrizmaları için %93 sensitivite ve %94 özgüllüğe sahiptir. Gerçek sol ventrikül anevrizmaları, miyokardiyal hasar sonucu miyokardın tüm katmanlarının fibrozisi ve incelmesiyle oluşur. Rüptür riski düşüktür. Yaş ile ilişkili olarak konservatif olarak yönetilmesi önerilmektedir. LV anevrizmaları için cerrahi endikasyonlar; optimal medikal tedaviye rağmen tekrarlayan konjestif kalp yetersizliği, sistemik embolizasyon, sürekli ventriküler aritmiler ve inatçı anginadır.(5-6) Bilinen DMD nedeniyle takipli 18 yaşında erkek hasta, göğüs ağrısı, çarpıntı yakınmasıyla kliniğimize başvurdu. Tansiyon arteriyel 100/60 mmHg, nabız 100/dk idi. Fizik muayenesinde apikal odakta 2/6 sistolik üfürüm mevcuttu. Çekilen elektrokardiyografisinde sinüs ritmi ve inferior derivasyonlarda ST elevasyonu tespit edildi. Hastanın daha önce kardiyak tutulum öyküsü yoktu. Hastaya yapılan transtorasik ekokardiyografide sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu %25, sol ventrikülde genişleme, posterior segmentte lokalize anevrizma ve hafif mitral yetersizliği saptandı (Resim 1-2). Saptanan anevrizmanın, gerçek sol ventrikül anevrizması olması ve rüptür riskinin düşük olması nedeniyle medikal tedavi düzenlenerek taburcu edildi. Sonuç olarak DMD hastalarında kardiyak tutulum asemptomatik olsalar bile transtorasik ekokardiyografiyle rahatlıkla tespit edilebilir

Keywords

• Duchenne Musküler Distrofili B
• anevrizma, sol ventrikül, Duchenne Musküler Distrofili B
• ventrikülü

References

1. 1.Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol 2010; 9(1) : 77-93.
2. 2. Emery A.E. The Muscular Dystrophies. Lancet 2002; 359(9307): 687-95.
3. 3. Fayssoil A, Nardi O, Orlikowski D, Annane D: Cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: pathogenesis and therapeutics. Heart Fail Rev 2010, 15(1): 103-7.
4. 4. Finsterer J, Stöllberger C: The heart in human dystrophinopathies. Cardiology 2003, 99(1): 1-19.
5. 5. Friedman BM, Dunn MI: Post-infarction ventricular aneurysms. Clin Cardiol 1995, 18(9): 505-11.
6. 6. Flaherty GT, O’Neill MN, Daly KM, Folan-Curran J. True aneurysm of the left ventricle: a case