Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu

Volume: 23 Number: 2 December 30, 2009
  • M. Akbalık
  • K. Bek
  • Ş. Karadeniz
  • O. Özkaya
  • Ç.s. Taşdöven
  • M.k. Baysal
EN

Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu

Abstract

A case of primary hyperoxaluria developing end stage renal failure in infancy Primary hyperoxaluria is a rare, autosomal recessive inherited disease which is characterised by recurrent urolithiasis, nephrocalcinosis and oxalate deposition throughout the body. We present here 45 days old male infant with early onset nephrocalcinosis and end stage renal disease due to primary hyperoxaluria. Primer hiperokzalüri, otozomal resesif geçiş gösteren, tekrarlayan üriner sistem taşlan, nef-rokalsinozis ve tüm vücutta okzalat birikimi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Burada erken dönemde nefrokalsinozis ve son dönem böbrek yetmezliği gelişen primer hiperokzalürili 45 günlük bir erkek bebek sunulmuştur.

Keywords

References

  1. 1. Kopp N, Leumann E. Changing pattern of primary hyperoxaluria in Switzerland. Nephrol Dial Transplant. 1995; 10: 2224–7.
  2. 2. Danpure CJ. Primary hyperoxaluria type 1 and peroxisome-to-mitochondrion mistargeting of alanine: glyoxylate aminotransferase. Biochimie. 1993; 75: 309–15.
  3. 3. Petrarulo M, Vitale C, Facchini P,et al. Biochemical approach to diagnosis and differentiation of primary hyperoxalurias: an update. J Nephrol. 1998; 11 Suppl 1: 23–8.
  4. 4. Noguera PK, Vuong TS, Bouton O, et al. Partial deletion of the AGXT gene (EX1_EX7del): A new genotype in hyperoxaluria type 1. Hum Mutat. 2000; 15: 3 8 4 – 3 8 5 .
  5. 5. Johnson SA, Rumsby G, Cregeen D, et al. Primary hyperoxaluria type 2 in children. Pediatr Nephrol. 2002; 17: 597–601.
  6. 6. Danpure CJ, Jennings PR, Fryer P, et al. Primary hyperoxaluria type 1: genotypic and phenotypic h e terogeneity. J.Inherit Metab Dis.1994; 17: 487–99.
  7. 7. Small KW, Letson R, Scheinman J. Ocular findings in primary hyperoxaluria. Arch Ophthalmol. 1990; 108: 89–93.
  8. 8. Desmond P, Hennessy O. Skeletal abnormalities in primary oxalosis. Australas Radiol. 1993; 37: 83–5.

Details

Primary Language

English

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

M. Akbalık This is me

Ş. Karadeniz This is me

O. Özkaya This is me

Ç.s. Taşdöven This is me

M.k. Baysal This is me

Publication Date

December 30, 2009

Submission Date

October 26, 2009

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2006 Volume: 23 Number: 2

APA
Akbalık, M., Bek, K., Karadeniz, Ş., Özkaya, O., Taşdöven, Ç., & Baysal, M. (2009). Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu. Deneysel Ve Klinik Tıp Dergisi, 23(2), 65-68. https://doi.org/10.5835/jecm.v23i2.49
AMA
1.Akbalık M, Bek K, Karadeniz Ş, Özkaya O, Taşdöven Ç, Baysal M. Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu. J. Exp. Clin. Med. 2009;23(2):65-68. doi:10.5835/jecm.v23i2.49
Chicago
Akbalık, M., K. Bek, Ş. Karadeniz, O. Özkaya, Ç.s. Taşdöven, and M.k. Baysal. 2009. “Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu”. Deneysel Ve Klinik Tıp Dergisi 23 (2): 65-68. https://doi.org/10.5835/jecm.v23i2.49.
EndNote
Akbalık M, Bek K, Karadeniz Ş, Özkaya O, Taşdöven Ç, Baysal M (December 1, 2009) Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu. Deneysel ve Klinik Tıp Dergisi 23 2 65–68.
IEEE
[1]M. Akbalık, K. Bek, Ş. Karadeniz, O. Özkaya, Ç. Taşdöven, and M. Baysal, “Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu”, J. Exp. Clin. Med., vol. 23, no. 2, pp. 65–68, Dec. 2009, doi: 10.5835/jecm.v23i2.49.
ISNAD
Akbalık, M. - Bek, K. - Karadeniz, Ş. - Özkaya, O. - Taşdöven, Ç.s. - Baysal, M.k. “Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu”. Deneysel ve Klinik Tıp Dergisi 23/2 (December 1, 2009): 65-68. https://doi.org/10.5835/jecm.v23i2.49.
JAMA
1.Akbalık M, Bek K, Karadeniz Ş, Özkaya O, Taşdöven Ç, Baysal M. Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu. J. Exp. Clin. Med. 2009;23:65–68.
MLA
Akbalık, M., et al. “Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu”. Deneysel Ve Klinik Tıp Dergisi, vol. 23, no. 2, Dec. 2009, pp. 65-68, doi:10.5835/jecm.v23i2.49.
Vancouver
1.M. Akbalık, K. Bek, Ş. Karadeniz, O. Özkaya, Ç.s. Taşdöven, M.k. Baysal. Son Dönem Böbrek Yetmezliği Gelişen Bir Primer Hiperokzalüri Olgusu. J. Exp. Clin. Med. 2009 Dec. 1;23(2):65-8. doi:10.5835/jecm.v23i2.49