Joubert Sendromu; Olgu Sunumu

Abstract

Joubert Sendromu; genellikle yaşamın ilk ayında ortaya çıkan hipotoni, takipne-apne epi-zodları ile karakterize anormal solunum paterni, anormal göz ve dil hareketleri, ataksi, mental-motor retardasyon ve bazı hastlarda bunlara ekstraserebral bulguların eşlik ettiği nadir görülen bir hastalıktır. Anormal solunum paternine sahip hastalarda ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekir. Solunum sıkıntısı şikayeti ile getirilen ve Joubert Sendromu tanısı alan 40 günlük bir erkek hasta literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır. Joubert syndrome is a rarely seen disease which genarlly presents in the first month of the life; characterized by hypotonia , tachypnea and apnea episodes. Furthermore; abnormal respiration pattern, abnormal eye and tongue movements, ataxia, mental - motor retardation can be found. Should be kept in mind that some extracerebral disorders may accompany in some cases It has to be considered in the differential diagnosis of patients with abnormal respiration pattern. A forty days old male who had tachypnea and had been diagnosed Joubert syndrome was discussed in the light of the literature.

Keywords

• -