Type E Brachydactyly With Short Stature İn A Mother And Her Two Daughters (A Case Report)

Abstract

Type E brachydactyly is a digital malformation that characteristically causes an asymmetrical shortening of one or more metacarpals or metatarsals or both. Although commonly seen as part of a syndrome, it can be inherited as an autosomal dominant characteristic and has been classified into various patterns. Bilginturan et al firstly reported the brachydactyly-short stature-hypertension syndrome in a Turkish family. Schuster et al. mapped the gene causing this condition on 12p. We present a mother and her two daughters with mildly short stature-normal intelligence-normal blood pressure and Type E brachydactyly, and there was no chromosomal aberrations by using cytogenetical techniques. Bir Anne ve İki Kızında Boy Kısalığı ile Birlikte Tip E Brakidaktili (Olgu Sunumu) Brakidaktili bir veya daha fazla metakarp ve/veya metatarsrn asimetrik kısalığı ile ka-rakterize bir parmak malfonnasyonudur. Çoğunlukla bir sendromun parçası olmakla birlikte otozomal dominant geçişlidir ve çeşitli şekillerde sınıflandınlır. Bilginturan ve ark. bir Türk ailesinde brakidaktili-kısa boy-hipertansiyon sendromunu tanımladılar. Daha sonra Schuster ve ark. bu duruma neden olan genin 12p üzerinde olduğunu gösterdiler. Tip E brakidaktiliTi hafif kısa boylu-normal zekalı-normal tansiyonlu bir anne ve iki kızı sunulmaktadır. Sitogenetik olarak bir anomali saptanmadı.

Keywords

• -