Mental Motor Rotarde Bir Olguda Heterokromatik Xq23 Bant Duplikasyonu

Abstract

Xq23 BAND DUPLICATION IN A CASE WITH MENTAL MOTOR RETARDATION \/ In this paper, we discuss the clinical and cytogenetic findings of a 2.5 years old female child with developmental and mental motor retardation. GTG and HRB band analyses done with the patient's lymphocyte culture revealed the presence of an extra material at heterochromatic Xq23 band that occurred de novo. It seems that this extra material re¬sulted from direct duplication. However, we could not rule out the possibility that this duplication might come about as a result of a different recombination other that the di¬rect duplication. R-band analysis revealed that the X chromosomes with duplication in the patient were inactivated at random. The fragile-X was not observed. All the other members of the patient's family were phenotypically and genotypically normal. In view of the pertinent literature, we discussed this case which we think is the first of such a case. Mental Motor Retardasyon ve gelişme geriliği olan 2,5 yaşındaki bir kız çocuğun sitogenetik ve klinik özellikleri değerlendirildi. Lenfosit doku kültürüne uygulanan GTG ve HRB bant analizinde; heterokromatik Xq23 bandında da novo oluşan bir ekstra materyal belir¬lendi (46, X dup (X) (q23)). Xq23 bandındaki ekstra materyal direkt duplikasyon olarak gözükmektedir. Ancak bu duplikasyonun daha farklı bir rekombinasyon sonucu oluşabilirliği de tartışmaya açıktır. R-bant analizi, olgudaki duplikasyonlu X kromozomu¬nun rastgele inaktivasyona uğradığın gösterdi. Olguda fragile-X bulgusuna rastlanmadı. Tüm aile bireyleri fenotipik ve genotipik olarak normal bulundu. İlk kez görüldüğünü sandığımız bu olguyu literatür bulguları ışında taştıktık.

Keywords

• -