Gebeliğin İlk Yarısında Fetal Kromozomal Hastalıkların Ultrasonografik Değerlendirilmesi

Abstract

Ultrasonographic Evaluation of Fetal Chromosomal Disorders in the First Half of Pregnancy- Its very important to detect chromosomal disorders in the prenatal period, before the fetus become viable, in order to decide for intervention or progression of pregnancy. A variety of screening programs and invasive techniques are used in prenatal diagnosis. But, a lot of normal pregnancies are performed invasive diagnostic techniques, which may cause fetal loss. Ultrasonography as a non invasive technique has been used widely to improve the prenatal diagnosis. In the first half of the pregnancy, nuchal fold thickness, femur and humerus length, presence of pyelectasia , hyperechogen bowel, choroid plexus cysts, structural malformations and dismorphism are some of the criterias used for screening aneuploidies. During routine ultrasonography, detection of sonographic findings related to chromosomal disorders and combining them with biochemical screening test results will help to determine high risk fetus for aneuploidies. Prenatal dönemde fetus viabilitesini kazanmadan önce fetal kromozomal bozuklukların saptanması gebeliğin devamı veya sonlandınlması yönünden büyük önem taşımaktadır. Prenatal tanı için değişik tarama programları ve invaziv yöntemler kullanılmaktadır. Fakat gereksiz yere çok sayıda normal gebeliğe invaziv girişimler uygulanmakta ve normal fetuslann kaybına neden olunmaktadır. Prenatal tanıda başarıyı arttırmak amacıyla noninvaziv bir tetkik olan ultrasonografinin kullanımı giderek yaygınlaşmaktadır. Gebeliğin ilk yarısında aneuploidilerin taranmasında ense derisinin kalınlığı, femur ve humerus uzunluğu, pyelectasi, hiperekojen bağırsaklar, koroid pleksus kistleri, yapısal mal-formasyonlar ve dismorfik görünüm gibi farklı kriterler kullanılmaktadır. Rutin ultrasonografi sırasında kromozomal hastalıklarla ilişkili sonografik bulgulann araştırılması ve biyokimyasal tarama testleri ile kombine edilmesi aneuploidi riski yüksek fetusların saptanmasını kolaylaştıracaktır.

Keywords

• -