Otopsi ile tanısı konan bir psödo trizomi 13 olgusu

Abstract

Yaklaşık 10000 doğumda bir görülen Trizomi 13 (Patau Sendromu) spontan abortusların en sık nedenlerinden biridir. Doğum sonrasında otopsi ile Trizomi 13 tanısı konan bir olguyu sunmayı amaçladık. 36 yaşında, gravida 7, parite 6, yaşayan 5 olan hasta kliniğimizde normal spontan vaginal yol ile doğum yaptı. Ölü doğan yenidoğanın makroskopik bulguları ve otopsisine göre tanı kondu. Hastalık 13. kromozomun ayrılmaması (nondisjunction) sonucu meydana gelir ve etkilenen bebeklerde yüz anomalileri başta olmak üzere kalp, böbrek, mide gibi iç organ anomalileri görülür. Otozomal sitogenetik anomaliler ve Trizomi 13 ileri anne yaşında (özellikle 35 yaş üzeri) daha sık görülür. İleri yaştaki gebeler perinatoloji kliniklerinin mevcut olduğu tersiyer merkezlerde izlenmeli ve bu ailelere gerektiğinde genetik danışmanlık verilmelidir. Patau Sendrom’lu bu olguyu nadir görülmesi ve kliniğimizdeki ilk tecrübemiz olması nedeniyle sunmak istedik.  

Keywords

• Trizomi 13
• Ultrasonografi
• Yarık damak
• Holoprozensefali
• Omfalosel
• Gebelik

References

1. Goldstein, H., Nielsen, K.G., 1988. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Data from a 10-year period in Denmark. Clin. Genet. 34, 366-372.
2. Kılınç, N., Demir, B., Diclehan, O., Yayla, M., 2005. Patau sendromu (Trizomi 13):Otopsi olgusu: Perinatoloji Derg. 13, 169-172.
3. Magenis, E.R., Hecht, F., Milham, S., 1968. Trisomy 13 (D9 syndrome:studies on parental age, sex ratio, and survival. J. Pediatr. 73, 222-228.
4. Misanovic, V., Jonuzi, F., Biscevic, E., Uzicanin, S., Vegar, S., 2002. The patau syndrome. Med. Arh. 56 (Suppl 1), 42-43.
5. Nielsen, E., Sillesen, J., 1975. Incidence of chromosome aberrations arising in 11, 148 newborn children. Hum. Genet. 30, 1.
6. Önderoğlu, L.S., 1997. Dismorfik sendromların tanısında ultrasonografi. Obstetrik ve Jinekolojik Sürekli Eğitim Derg. 145-146.
7. Patau, K., Smith, D.W., Therman, E., Inhorn, S.L., Wagner, H.P., 1960. Multiple congenital anomaly caused by an extra chrosome. Lancet 1, 790.
8. Reçber, D., Özen, D., 2005. Trizomi 13, Patau Syndrome: bir olgu sunumu. Van Tıp Derg. 12, 29-31.

9. Smith, D.W., 1976. Recognizable patterns of human malformations. 2nd Edition, Philadelphia, WB Saunders.
10. Snijders, J.M.R., Sebire, N.J., Nayr, R., 1999. Increased nuchal translucency in trisomy 13 fetuses at 10-14 weeks of gestation. Am. J. Med. Genet. 86, 205-207.
11. Taylor, A.J., 1968. Autosomal trisomy 13 (Patau’s syndrome):a detailed 27 cases of Edward’s syndrome and 27 cases of Patau’s syndrome. J. Med. Genet. 5, 227-252.
12. The National Down Syndrome Cytogenetic Register for England and Wales: 2008/9 Annual Report.
13. Warkany, J., Passarge, E., Smith, L.D., 1966. Congenital malformations in autosomal trisomy syndromes. Am. J. Dis. Child. 112, 502.
14. Zoll, B., Wolf, J., Lensing-Hebben, D., Pruggmayer, M., Thorpe B., 1993. Trisomy 13 (Patau syndrome) with an11-year survival. Clin. Genet. 43, 46-50.
15. Kara ve Kıyak Çağlayan 194