Abstract
New Approaches in Diagnosis and Treatment of Lysosomal Storage Diseases
Inborn errors of metabolism is a general term that is applied to numerous genetic disorders whose pathology is usually attributable to excessive tissue stores or circulating concentrations of a specific undegradecl metabolite. Lysosomal storage diseases result from accumulation in Iysosomes of metabolites that whould normally be degraded by one of the many hydrolytic enzymes which reside in subcellular organelles. These specific enzyme deficiencies of lysosomal storage diseases have been identified by products stored in tissues. The nature of these storage products are identified to be sphingolipids and glycosaminoglycans.
Doğumsal metabolizma bozuklukları spesifik bazı metabolitlerin dolaşımdaki konsantrasyonlarının ya da dokulardaki depo formlarının artması ile karakterize. genetik hastalıklar için kullanılan genel bir terimdir. Lizozomal depo hastalıkları normalde lizozomal hidrolitik enzimler tarafından yıkılması gereken fakat bu işlem gerçekleşmediği için lizozomlarda biriken metabolitler tarafından oluşturulur. Depo edilen metabolitin cinsine göre eksik enzim tespit edilir. Depo edilen metabolitler genellikle sfingolipidler ve glikozaminoglikanlardır.
Keywords
Details
| Primary Language | English |
|---|---|
| Journal Section | Basic Medical Sciences |
| Authors | |
| Publication Date | December 23, 2009 |
| Submission Date | November 12, 2009 |
| Published in Issue | Year 2002 Volume: 19 Issue: 1 |
Cite
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.