İki kız kardeşte fibular hemimeli ve literatür değerlendirmesi

Öz

Fibular hemimeli alt ekstremitedeki en sık konjenital kemik eksikliği nedenidir. İlk kez Gollier tarafından 1698’de tanımlanmıştır. Fibular hemimeli olgularının çoğu sporadiktir, fakat genetik geçiş de bildirilmiş olup bunların çoğu otozomal resesif geçişlidir. Sendromda fibulanın tam yokluğu veya hipoplazisine ek olarak, tibiada açılanma ve kısalık, alt ekstremite uzunluk farkları, tarsal kemiklerde koalisyon, ayak parmaklarının bazılarının olmaması, ayakta ekinovalgus veya ekinovarus deformitesi görülebilir. Bu çalışmada fibular hemimeli tanısı alan iki kız kardeşin ve ailelerinden iki üyenin düz radyogramları ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulgularını sunmayı amaçladık. Yürüme bozukluğu, alt ekstremitesinde şekil bozukluğu ve büyüme sorunu ile gelen çocuk olgularda fibular hemimeli düşünülmeli, bu olguların ailelerinde başka olguların olup olmadığı araştırılmalıdır.

Anahtar Kelimeler

• fibula, hemimeli, kız kardeş

Fibular hemimelia of two sisters and review of literature

Abstract

Fibular hemimelia is the most common cause of congenital bone deficiency of lower extremities. It is first described by Gollier in 1698. Most cases are sporadic, but genetic transition also has been reported and most of them are inherited in an autosomal recessive patern. In addition to the complete absence or hypoplasia of fibula, angulation and shortening of the tibia, lower leg length differences, the coalition of tarsal bones, absence of some fingers and toes, equinovalgus or equinovarus deformity can be seen. In this study, we aimed to present the radiography and magnetic resonance imaging (MRI) findings of two sisters with the diagnosis of fibular hemimelia and two members of their families. Fibular hemimelia should be considered in children with gait disturbance, lower extremity deformities, growth problems and their families also be investigated about other cases having similar problems.

Keywords

• fibula, hemimelia, sister