R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi

Serkan Türkuçar; Hatice Adıgüzel; Ceren Yılmaz; Erbil Ünsal

doi:10.31362/patd.885049

EN TR

R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi

Abstract

Amaç: Ailesel Akdeniz ateşinin kliniğinde görülen tekrarlayan febril poliserozit atakları, MEFV genindeki mutasyonlara bağlı kontrolsüz interlökin 1-β salınımından kaynaklanmaktadır ve hastalığın seyri mutasyonlara göre değişkenlik gösterebilmektedir. Bu çalışmada R202Q gen değişiminin klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisinin değerlendirmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve yöntem: 122 pediatrik AAA hastasının demografik, klinik ve laboratuvar verileri kıyaslanmıştır. Hastalar MEFV mutasyonlarına göre R202Q değişimini heterozigot, homozigot, ekzon-10 mutasyonları ile bileşik heterozigot bulunduranlar ve sadece ekzon-10 mutasyonu bulunduranlar olarak gruplandırılarak karşılaştırılmıştır.
Bulgular: Demografik, antropometrik, klinik ve laboratuvar bulgular açısından değerlendirildiğinde, gruplar arasında herhangi bir istatistiksel anlamlı fark saptanmamıştır.
Sonuç: R202Q gen değişikliğine sahip hastalarda da ekzon 10 mutasyonlu hastalar gibi tipik AAA klinik bulguları gözlenebilmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi, genotipik ve fenotipik özelliklerinin birlikte değerlendirilmesi gereken bir hastalıktır.

Keywords

MEFV mutasyonu, Ekzon-2, Ailesel Akdeniz Ateşi, R202Q

References

1. Özen S. Update on the epidemiology and disease outcome of Familial Mediterranean fever. Best Pract Res Clin Rheumatol 2018;32:254-260. https://doi.org/10.1016/j.berh.2018.09.003
2. Özen S, Batu ED, Demir S. Familial Mediterranean Fever: recent developments in pathogenesis and new recommendations for management. Front Immunol 2017;8:253. https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00253
3. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium. Cell 1997;90:797-807. https://doi.org/10.1016/s0092-8674(00)80539-5
4. French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 1997;17:25-31. https://doi.org/10.1038/ng0997-25
5. Infevers genetical database. Available at: https:// https://infevers.umai-montpellier.fr/web/search.php?n=1. Accessed Jan 14, 2021
6. Yaşar Bilge Ş, Sarı İ, Solmaz D, et al. The distribution of MEFV mutations in Turkish FMF patients: multicenter study representing results of Anatolia. Turk J Med Sci 2019;49:472-477. https://doi.org/10.3906/sag-1809-100
7. Celep G, Durmaz ZH, Erdogan Y, Akpinar S, Kaya SA, Guckan R. The Spectrum of MEFV gene mutations and genotypes in the Middle Northern Region of Turkey. Eurasian J Med, 2019;51:252-256. https://doi.org/10.5152/eurasianjmed.2019.18396
8. Akin H, Onay H, Turker E, Cogulu O, Ozkinay F. MEFV mutations in patients with Familial Mediterranean Fever from the Aegean region of Turkey. Mol Biol Rep, 2010;37:93-98. https://doi.org/10.1007/s11033-009-9543-1 9. Akpolat T, Özkaya O, Özen S. Homozygous M694V as a risk factor for amyloidosis in Turkish FMF patients. Gene 2012;492:285-289. https://doi.org/10.1016/j.gene.2011.10.012
10. Lidar M, Yonath H, Shechter N, et al. Incomplete response to colchicine in M694V homozygote FMF patients. Autoimmun Rev, 2012;12:72-76. https://doi.org/10.1016/j.autrev.2012.07.025
11. Akpolat T, Yilmaz E, Ozen S, Akpolat I, Danaci M, Kandemir B. M680I(Arm2)/M694V(Med) mutations in a patient with familial Mediterranean fever and polyarteritis nodosa. Nephrol Dial Transplant, 1998;13:2633-2635. https://doi.org/10.1093/ndt/13.10.2633

12. Bernot A, da Silva C, Petit JL, et al. Non-founder mutations in the MEFV gene establish this gene as the cause of familial Mediterranean fever (FMF). Hum Mol Genet 1998;7:1317-1325. https://doi.org/ 10.1093/hmg/7.8.1317
13. Ritis K, Giaglis S, Spathari N, et al. Non-isotopic RNase cleavage assay for mutation detection in MEFV, the gene responsible for familial Mediterranean fever, in a cohort of Greek patients. Ann Rheum Dis 2004:63:438-443. https://doi.org/10.1136/ard.2003.009258
14. Ozturk A, Ozcakar B, Ekim M, Akar N. Is MEFV gene Arg202Gln (605 G>A) A disease-causing mutation? Turk J Med Sci 2008;38:205-208.
15. Yigit S, Karakus N, Tasliyurt T, Uzun Kaya S, Bozkurt N, Kisacik B. Significance of MEFV gene R202Q polymorphismin Turkish familial Mediterranean fever patients. Gene 2012;506:43-45. https://doi.org/10.1016/j.gene.2012.06.074
16. Infevers genetical database. Available at: https:// https://infevers.umai-montpellier.fr/web/detail_mutation.php (Accessed Jan 14, 2021.)
17. Yalçinkaya F, Ozen S, Ozçakar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology (Oxford) 2009;48(4):395-398. https://doi.org/10.1093/rheumatology/ken509
18. Nevzi O, Günöz H, Furman A, et al. Türk çocuklarında vücut ağırlığı, boy uzunluğu, baş çevresi ve vücut kitle indeksi referans değerleri. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2008;51:1-14.
19. Pras E, Livneh A, Jr Balow JE, et al. Clinical differences between North African and Iraqi Jews with familial Mediterranean fever. Am J Med Genet 1998;13;75(2):216-219. https://doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19980113)75:2<216::aid-jmg20>3.0.co;2-r
20. Sönmezgöz E, Özer S, Gül A, et al. Clinical and demographic evaluation according to MEFV genes in patients with familial mediterranean fever. Biochem Genet 2019;57:289-300. https://doi.org/ 10.1007/s10528-018-9889-y
21. Kirectepe AK, Kasapcopur O, Arisoy N, et al. Analysis of MEFV exon methylation and expression patterns in familial Mediterranean fever. BMC Med Genet 2011;12:105. https://doi.org/10.1186/1471-2350-12-105
22. Comak E, Akman S, Koyun M, et al. Clinical evaluation of R202Q alteration of MEFV genes in Turkish children. Clin Rheumatol 2014;33:1765-1771. https://doi.org/10.1007/s10067-014-2602-6
23. Milenković J, Vojinović J, Debeljak M, et al. Distribution of MEFV gene mutations and R202Q polymorphism in the Serbian population and their influence on oxidative stress and clinical manifestations of inflammation. Pediatr Rheumatol Online J 2016;14:39. https://doi.org/10.1186/s12969-016-0097-1
24. Bayram MT, Çankaya T, Bora E, et al. Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 2015;35:1393-1398. https://doi.org/10.1007/s00296-015-3227-z
25. Özer S, Yılmaz R, Sönmezgöz E, et al. Simple markers for subclinical inflammation in patients with Familial Mediterranean Fever. Med Sci Monit 2015;21:298-303. https://doi.org/10.12659/MSM.892289
26. Balkarli A, Akyol M, Tepeli E, Elmas L, Cobankara V. MEFV gene variation R202Q is associated with metabolic syndrome. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2016;20:3255-3261.
27. Fentoğlu Ö, Dinç G, Bağcı Ö, et al. R202Q/M694V as novel MEFV gene mutations in chronic periodontitis and familial Mediterranean fever. J Periodontal Res 2017;52:994-1003. https://doi.org/10.1111/jre.12467

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Paediatrics, Rheumatology and Arthritis

Journal Section

Research Article

Authors

Serkan Türkuçar ^*
0000-0003-4700-1361
Türkiye

Hatice Adıgüzel This is me
0000-0003-1469-9900
Türkiye

Ceren Yılmaz This is me
0000-0002-0853-3253
Türkiye

Erbil Ünsal This is me
0000-0002-8800-0800
Türkiye

Publication Date

October 1, 2021

Submission Date

February 23, 2021

Acceptance Date

April 15, 2021

Published in Issue

Year 2021 Volume: 14 Number: 4

DOI

https://doi.org/10.31362/patd.885049

IZ

https://izlik.org/JA46DM49KC

APA

Türkuçar, S., Adıgüzel, H., Yılmaz, C., & Ünsal, E. (2021). R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi. Pamukkale Medical Journal, 14(4), 870-877. https://doi.org/10.31362/patd.885049

AMA

1.Türkuçar S, Adıgüzel H, Yılmaz C, Ünsal E. R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi. Pam Med J. 2021;14(4):870-877. doi:10.31362/patd.885049

Chicago

Türkuçar, Serkan, Hatice Adıgüzel, Ceren Yılmaz, and Erbil Ünsal. 2021. “R202Q Gen Değişikliğinin Ailesel Akdeniz Ateşi Kliniği üzerine Etkisi: Tek Merkez Deneyimi”. Pamukkale Medical Journal 14 (4): 870-77. https://doi.org/10.31362/patd.885049.

EndNote

Türkuçar S, Adıgüzel H, Yılmaz C, Ünsal E (October 1, 2021) R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi. Pamukkale Medical Journal 14 4 870–877.

IEEE

[1]S. Türkuçar, H. Adıgüzel, C. Yılmaz, and E. Ünsal, “R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi”, Pam Med J, vol. 14, no. 4, pp. 870–877, Oct. 2021, doi: 10.31362/patd.885049.

ISNAD

Türkuçar, Serkan - Adıgüzel, Hatice - Yılmaz, Ceren - Ünsal, Erbil. “R202Q Gen Değişikliğinin Ailesel Akdeniz Ateşi Kliniği üzerine Etkisi: Tek Merkez Deneyimi”. Pamukkale Medical Journal 14/4 (October 1, 2021): 870-877. https://doi.org/10.31362/patd.885049.

JAMA

1.Türkuçar S, Adıgüzel H, Yılmaz C, Ünsal E. R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi. Pam Med J. 2021;14:870–877.

MLA

Türkuçar, Serkan, et al. “R202Q Gen Değişikliğinin Ailesel Akdeniz Ateşi Kliniği üzerine Etkisi: Tek Merkez Deneyimi”. Pamukkale Medical Journal, vol. 14, no. 4, Oct. 2021, pp. 870-7, doi:10.31362/patd.885049.

Vancouver

1.Serkan Türkuçar, Hatice Adıgüzel, Ceren Yılmaz, Erbil Ünsal. R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi. Pam Med J. 2021 Oct. 1;14(4):870-7. doi:10.31362/patd.885049

Pamukkale Medical Journal is licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY NC).

R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi

The effects of R202Q genotype on the clinical features of familial mediterranean fever: single center experiences

Abstract

R202Q gen değişikliğinin ailesel akdeniz ateşi kliniği üzerine etkisi: tek merkez deneyimi

Abstract

Keywords

References

Details

Primary Language

Subjects

Journal Section

Authors

Publication Date

Submission Date

Acceptance Date

Published in Issue

DOI

IZ

Cite