Year 2019, Volume 1 , Issue 1, Pages 44 - 46 2019-11-01

Konjenital Sakrokoksigeal Teratomlu Bir Sotos Sendromu Vakası
A Case of Sotos Syndrome With Congenital Sacrococcygeal Teratoma

Mustafa Tarık Alay [1] , Aysel Kalaycı Yiğin [2] , Filiz Özdemir [3] , Uğur Gümüş [4] , Zeynep Ocak [5] , Mehmet Seven [6]


Sotos sendromu aşırı büyüme sendromları arasında yer alır. İlk defa Juan Sotos tarafından 1964 yılında tanımlanmıştır. Görülme sıklığı 1:14.000 olarak bildirilmiştir. Hastalığın major bulguları: İlerlemiş kemik yaşının eşlik ettiği aşırı büyüme, öğrenme güçlüğü ve kendine özgü fasial dismorfizmdir. Vakaların çoğu sporadik olmakla birlikte otozomal dominant olarak kalıtılan olgular da rapor edilmiştir. Hastalıkla ilişkilendirilen NSD1 geni 5. Kromozomun q35 bölgesine lokalize olmuştur. Tümör, hipermetropi, strabismus ve hipoglisemik atak gibi bulguların görülme olasılığı oldukça düşüktür. Buna rağmen, bütün hastaların teratom ve nöroblastom gibi tümörler açısından izlenilmesi önerilmektedir. Bu makalede merkezimizde Sotos sendromu tanısı konulan ve nadir görülen Sakrokoksigeal teratomla seyreden  bir olgu sunulacaktır.
Sotos syndrome is one of the most common overgrowth syndromes. It was first described by Juan Sotos in 1964. The incidence has been reported 1: 14,000. Major findings of the diseases include overgrowth associated with advanced bone age, learning disability, and specific facial dysmorphism. Although most of the cases are sporadic, cases with autosomal dominant inheritance have also been reported. The NSD1 gene associated with the disease is localized to the q35 region of chromosome 5. The likelihood of symptoms, such as tumors, hypermetropia, strabismus, and hypoglycemic attacks are quite unlikely. However, it is recommended that all patients be monitored for tumors such as teratoma and neuroblastoma. In this article, we present a rare case of Sacrococcygeal teratoma diagnosed with Sotos syndrome in our center.
  • 1. Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. J Pediatr Genet. 2015 Sep;4(3):136-43. DOI: 10.1055/s-0035-1564440.
  • 2. Neri G, Moscarda M. Overgrowth syndromes: a classification. Endocr Dev. 2009; 14:53-60.
  • 3. Sotos JF, Dodge PR, Muirhead DD, Crawford JD, Talbot NB. A syndrome of excessively rapid growth and acromegalic features and a nonprogressive neurologic disorder. N Engl J Med 1964; 271: 109–116.
  • 4. Visser R, Matsumoto N. Genetics of Sotos syndrome. Curr Opin Pediatr 2003;15:598–606.
  • 5. Tatton-Brown K, Cole TRP, Rahman N. Sotos Syndrome. 2004 Dec 17 [Updated 2019 Aug 1]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/
  • 6. Tatton-Brown K, Douglas J, Coleman K, Baujat G, Cole TR, Das S et al. Childhood Overgrowth Collaboration. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. Am J Hum Genet. 2005 Aug;77(2):193-204.
  • 7. Sotos JF, Argente J. Overgrowth disorders associated with tall stature. Adv Pediatr. 2008;55:213–254.
  • 8. Gracia Bouthelier R, Lapunzina P. Follow-up and risk of tumors in overgrowth syndromes. J Pediatr Endocrinol Metab. 2005 Dec;18(Suppl 1):1227–1235.
  • 9. Baujat G, Cormier-Daire V. Sotos syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Sep 7;2:36.
  • 10. Alessandri JL, Cuillier F, Ramful D, Ernould S, Robin S, de Napoli-Cocci S, Rivière JP, Rossignol S. Perlman syndrome: report, prenatal findings, and review. Am J Med Genet A. 2008 Oct 1;146A(19):2532.
  • 11. Türkmen S, Gillessen-Kaesbach G, Meinecke P, Albrecht B, Neumann LM, Hesse V, Palanduz S, Balg S, Majewski F, Fuchs S, Zschieschang P, Greiwe M, Mennicke K, Kreuz FR, Dehmel HJ, Rodeck B, Kunze J, Tinschert S, Mundlos S, Horn D. Mutations in NSD1 are responsible for Sotos syndrome, but are not a frequent finding in other overgrowth phenotypes. Eur J Hum Genet. 2003;11:858–65.
  • 12. Maino DM, Kofman J, Flynn MF, Lai L. Ocular manifestations of Sotos syndrome. J Am Optom Assoc. 1994 May;65(5):339-46.
  • 13. Leonard NJ, Cole T, Bhargava R, Honoré LH, Watt J. Sacrococcygeal teratoma in two cases of Sotos syndrome. Am J Med Genet. 2000 Nov 13;95(2):182-4.
  • 14. Grand K, Gonzalez-Gandolfi C, Ackermann AM, Aljeaid D, Bedoukian E, Bird LM, et al. Hyperinsulinemic hypoglycemia in seven patients with de novo NSD1 mutations. Am J Med Genet A. 2019 Apr;179(4):542-551.
Primary Language tr
Subjects Pediatrics, Genetics and Heredity
Journal Section Case Reports
Authors

Author: Mustafa Tarık Alay
Institution: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.
Country: Turkey


Author: Aysel Kalaycı Yiğin
Institution: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.
Country: Turkey


Author: Filiz Özdemir
Institution: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Country: Turkey


Author: Uğur Gümüş
Institution: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
Country: Turkey


Author: Zeynep Ocak
Institution: Yeni Yüzyıl Üniversitesi, Gaziosmanpaşa Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi,
Country: Turkey


Author: Mehmet Seven (Primary Author)
Institution: İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı,
Country: Turkey


Dates

Application Date : October 17, 2019
Acceptance Date : October 25, 2019
Publication Date : November 1, 2019

AMA Alay M , Kalaycı Yiğin A , Özdemir F , Gümüş U , Ocak Z , Seven M . Konjenital Sakrokoksigeal Teratomlu Bir Sotos Sendromu Vakası. Phnx Med J.. 2019; 1(1): 44-46.