Social Work Interventions with Spinal Muscular Atrophy (SMA) Patients and Their Families

Year 2023, Volume: 7 Issue: 2, 112 - 127, 28.12.2023

Doğucan Çatulay , Zeynep Süner , Merve Deniz Pak Güre

Abstract

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic, chronic and rare disease that affects motor neurons and leads to muscle weakness. SMA is usually classified into different types according to age of onset and severity of symptoms, and there is no permanent cure. SMA patients and their families experience physical, psychosocial and economic problems. The social work profession has important roles in solving these problems and meeting their needs. The aim of this study is to reveal the role and functions of social workers in empowering individuals with SMA and their families. Social workers has roles such as counselor, educator, advocate, resource finder and connection builder, case manager in micro, mezzo and macro level interventions. They work in collaboration with patients and their families to provide psychosocial and practical assistance tailored to their specific needs. They empower individuals by providing information about and linking them to formal (social insurance and safety systems, economic resources, rights, healthcare services, etc.) and informal resources (family and social networks, non-governmental organizations, etc.)

Keywords

Spinal Muscular Atrophy (SMA), Medical social work, Rare diseases

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Hastalarıyla ve Aileleriyle Sosyal Hizmet Uygulamaları

Abstract

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen ve kas zayıflığına yol açan genetik, kronik ve nadir bir hastalıktır. SMA genellikle başlangıç yaşı ve semptomların şiddetine göre farklı tiplerde sınıflandırılmaktadır ve kalıcı tedavisi bulunmamaktadır. SMA hastaları ve aileleri fiziksel, psikososyal ve ekonomik yönlerden sorunlar yaşamaktadır. Bu sorunların çözülmesinde ve gereksinimlerin karşılanmasında sosyal hizmet mesleğinin önemli bir yeri bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı SMA hastası olan bireylerin ve ailelerinin güçlendirilmesinde sosyal hizmet uzmanlarının rol ve işlevlerinin ortaya konulmasıdır. Sosyal hizmet uzmanları mikro, mezzo ve makro düzeyde gerçekleştirdikleri müdahalelerde danışman, eğitici, savunucu, kaynak bulucu ve bağlantı kurucu, vaka yöneticisi gibi çeşitli roller üstlenmektedir. Sosyal hizmet uzmanları hastalarla ve aileleriyle işbirliği içinde çalışarak özelleşmiş ihtiyaçlarına göre uyarlanmış psikososyal ve pratik yardım sunmaktadır. Formal (sosyal sigorta ve güvence sistemleri, ekonomik kaynaklar, haklar, sağlık hizmetleri vb.) ve informal kaynaklar (aile ve sosyal çevre ilişkileri, sivil toplum kuruluşları vb.) hakkında bilgi sunarak ve bireyleri bunlarla ilişkilendirerek güçlendirmektedir.

Keywords

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Tıbbi sosyal hizmet, Nadir hastalıklar

References

• Adiller, D., & Güreller, M. (2021). Twitter ve Kamusal Alan Kavramı Üzerine Bir İçerik Analizi: Spinal Musküler Atrofi (SMA) Hastası Çocukların Kampanyalarıyla İlgili Örnek Olay Çalışması. Türkiye İletişim Araştırmaları Dergisi, (38), 400-415.
• Agosto, C., Salamon, E., Divisic, A., Benedetti, F., Giacomelli, L., Shah, A., ... & Benini, F. (2021). Do we always need to treat patients with spinal muscular atrophy? A personal view and experience. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1), 1-4.
• Akgün Kostak, M. & Çetintaş, İ. (2022). Spinal Müsküler Atrofisi Olan Çocuk ve Ailesinin Hemşirelik Bakımı. Dokuz Eylül Üniversitesi Hemşirelik Fakültesi Elektronik Dergisi, 99-107.
• Alvarez, K., Suarez, B., Palomino, M. A., Hervias, C., Calcagno, G., Martínez-Jalilie, M., ... & Castiglioni, C. (2019). Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 77, 470-477.
• Aslantürk, H., Derin, M., & Arslan, S. (2019). Nadir Hastalıkların Aileler Üzerindeki Psiko-Sosyal, Fiziksel Ve Ekonomik Etkileri. Tıbbi Sosyal Hizmet Dergisi, (14), 80-94.
• Aydemir, T., & Çetin, Ş. (2019). Kronik hastalıklar ve psikososyal bakım. Journal of Anatolian Medical Research, 4(3), 109-115.
• Bakırcı ve Üstü, G.Y. (2017). Aile Hekimliğinde Nadir Hastalıklara Yaklaşım. AYBÜ Tıp Fakültesi Aile Hekimliği Anabilim Dalı Dergisi,17(3),174-178
• Boardman, F. K., Young, P. J., & Griffiths, F. E. (2017). Population screening for spinal muscular atrophy: A mixed methods study of the views of affected families. American Journal of Medical Genetics, 173(2), 421-434.
• Brandt, M., Johannsen, L., Inhestern, L., & Bergelt, C. (2022). Parents as informal caregivers of children and adolescents with spinal muscular atrophy: a systematic review of quantitative and qualitative data on the psychosocial situation, caregiver burden, and family needs. Orphanet journal of rare diseases, 17(1), 274.
• Browne, T. (2019). Social work roles and healthcare settings. Handbook of health social work, 21-37.
• Buluş, S., & Ersoy, A. F. (2019). Engelli Çocuğu Olan Annelerde Tükenmişlik: Nitel Bir Çalışma. Türkiye Sosyal Araştırmalar Dergisi, 765-777.
• Cremers, C. H., Fischer, M. J., Kruitwagen-van Reenen, E. T., Wadman, R. I., Vervoordeldonk, J. J., Verhoef, M., ... & Schröder, C. D. (2019). Participation and mental well-being of mothers of home-living patients with spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders, 29(4), 321-329.
• Çankaya, T., & Çankaya, T. (2010). Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 24(2), 65-68.
• Dangouloff, T., Hiligsmann, M., Deconinck, N., D'Amico, A., Seferian, A. M., Boemer, F., & Servais, L. (2023). Financial cost and quality of life of patients with spinal muscular atrophy identified by symptoms or newborn screening. Developmental Medicine & Child Neurology, 65(1), 67-77.
• Doorley, S. L., Ho, C. J., Echeverria, E., Preston, C., Ngo, H., Kamal, A., & Cunningham, C. O. (2017). Buprenorphine shared medical appointments for the treatment of opioid dependence in a homeless clinic. Substance abuse, 38(1), 26-30.
• Duyan,V. (2003). Sosyal Hizmetin İşlev ve Rolleri. Toplum ve Sosyal Hizmet Dergisi, 14(2), 13-17. Düz, R. (2022). SMA taramasının birinci basamak sağlık hizmetlerinde yapılmasına ilişkin aile hekimliği asistanlarının SMA hastalığı hakkında bilgi düzeyi. Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Tıpta Uzmanlık Tezi.
• Farrar, M. A., Carey, K. A., Paguinto, S. G., Kasparian, N. A., & De Abreu Lourenço, R. (2020). “The whole game is changing and you’ve got hope”: Australian perspectives on treatment decision making in spinal muscular atrophy. The Patient-Patient-Centered Outcomes Research, 13, 389-400.
• Güleç, H. (2021). Spinal müsküler atrofi’li erişkin hastalarda tedavi öncesi ve tedavi periyodunda serum ve beyin omurilik sıvısı (BOS)’nda interlökin düzeyi ve hammersmith fonksiyonel test sonuçlarının karşılaştırılması. Çukurova Üniversitesi, Yüksek Lisans Tezi.
• Haspolat, Ş. & Köken, Ş.Ö. (2022). Çocuk Kas ve Sinir Hastalıklarında Görülen Engellilik Çeşitleri. Çocuk ve Medeniyet Dergisi, 13,169-173
• Ho, H. M., Tseng, Y. H., Hsin, Y. M., Chou, F. H., & Lin, W. T. (2016). Living with illness and self‐transcendence: The lived experience of patients with spinal muscular atrophy. Journal of Advanced Nursing, 72(11), 2695-2705. Hunter, M., Heatwole, C., Luebbe, E., & Johnson, N. E. (2016). What matters most: a perspective from adult spinal muscular atrophy patients. Journal of Neuromuscular Diseases, 3(3), 425-429.
• Kara, Y. (2019).Makro Sosyal Hizmet Çerçevesinde Sivil Toplum Kuruluşlarının Önemi. Aurum Journal of Social Sciences, 4(2), 157-163
• Kariyawasam, D., Russell, J. S., Wiley, V., Alexander, I. E., & Farrar, M. A. (2020). The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience. Genetics in Medicine, 22(3), 557-565.
• Keçeci, G. (2017). Makro Sosyal Hizmet Uygulamasında Kullanılan Modeller, Teknikler ve Sosyal Hizmet Uzmanlarının Rolleri. Toplum ve Sosyal Hizmet Dergisi, 28(1), 187-198
• Klug, C., Schreiber-Katz, O., Thiele, S., Schorling, E., Zowe, J., Reilich, P., ... & Nagels, K. H. (2016). Disease burden of spinal muscular atrophy in Germany. Orphanet Journal of Rare Diseases, 11, 1-9.
• Korucu, E. (2019). Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalara görsel materyal izletmenin aspirasyon sonrası ağrı ve solunum parametrelerine etkisi. Bursa Uludağ Üniversitesi, Yüksek Lisans Tezi.
• Kruitwagen‐Van Reenen, E. T., Wadman, R. I., Visser‐Meily, J. M., van den Berg, L. H., Schröder, C., & van der Pol, W. L. (2016). Correlates of health related quality of life in adult patients with spinal muscular atrophy. Muscle & nerve, 54(5), 850-855.
• Landfeldt, E., Edström, J., Sejersen, T., Tulinius, M., Lochmueller, H., & Kirschner, J. (2019). Quality of life of patients with spinal muscular atrophy: a systematic review. European Journal of Paediatric Neurology, 23(3), 347-356. Lawton, S., Hickerton, C., Archibald, A. D., McClaren, B. J., & Metcalfe, S. A. (2015). A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. European Journal of Human Genetics, 23(5), 575-580.
• McCoyd, J. L., Lee, J. E., & Kerson, T. S. (2016). Social work in health settings: Practice in context. Routledge. McMillan, H. J., Gerber, B., Cowling, T., Khuu, W., Mayer, M., Wu, J. W., ... & Lochmüller, H. (2021). Burden of spinal muscular atrophy (SMA) on patients and caregivers in Canada. Journal of Neuromuscular Diseases, 8(4), 553-568.
• Mercuri, E., Sumner, C. J., Muntoni, F., Darras, B. T., & Finkel, R. S. (2022). Spinal muscular atrophy. Nature Reviews Disease Primers, 8(1), 52.
• Morcov, M. V., Padure, L., Morcov, C. G., & Onose, G. (2021). Findings regarding emotion regulation strategies and quality of life's domains in families having children with spinal muscular atrophy. Journal of Medicine and Life, 14(3), 390.
• Murrell, D. V., Crawford, C. A., Jackson, C. T., Lotze, T. E., & Wiemann, C. M. (2018). Identifying opportunities to provide family-centered care for families with children with type 1 spinal muscular atrophy. Journal of Pediatric Nursing, 43, 111-119.
• Muslu, M. (2021a). SMA ve Tıbbi Beslenme Tedavisi. Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi, 4(3),131-137 Muslu, M. (2021b). Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Tıbbi Beslenme Tedavisi . Sağlık Bilimleri İleri Araştırmalar Dergisi, 4(3), 131-140.
• Onat, Ü. (2001). Sosyal Hizmet Eğitiminde Makro Yaklaşım ve Toplum Organizasyonu. Toplum ve Sosyal Hizmet Dergisi, 12(3), 103-108. Özbesler, C. (2013). Hasta Yaşam Kalitesinde Tıbbi Sosyal Hizmet Uygulamalarının Önemi. Tıbbi Sosyal Hizmet Dergisi, (2), 6-12.
• Pacione, M., Siskind, C. E., Day, J. W., & Tabor, H. K. (2019). Perspectives on Spinraza (Nusinersen) treatment study: views of individuals and parents of children diagnosed with spinal muscular atrophy. Journal of Neuromuscular Diseases, 6(1), 119-131.
• Peña-Longobardo, L. M., Aranda-Reneo, I., Oliva-Moreno, J., Litzkendorf, S., Durand-Zaleski, I., Tizzano, E., & López-Bastida, J. (2020). The economic impact and health-related quality of life of spinal muscular atrophy. An analysis across Europe. International Journal of Environmental Research and Public Health, 17(16), 5640. Qian, Y., McGraw, S., Henne, J., Jarecki, J., Hobby, K., & Yeh, W. S. (2015). Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC neurology, 15(1), 1-12.
• Ropars, J., Peudenier, S., Genot, A., Barnerias, C., & Espil, C. (2020). Multidisciplinary approach and psychosocial management of spinal muscular atrophy (SMA). Archives de Pédiatrie, 27(7), 7545-7549.
• Ruta, F., Ferrara, P., & Dal Mas, F. (2023). “No SMA can hold”: Nursing care for children with spinal muscular atrophy. Descriptive analysis of two case studies. Revista Científica de la Sociedad Española de Enfermería Neurológica.
• Sansone, V. A., Racca, F., Ottonello, G., Vianello, A., Berardinelli, A., Crescimanno, G., ... & Villanova, M. (2015). 1st Italian SMA Family Association Consensus Meeting:: Management and recommendations for respiratory involvement in spinal muscular atrophy (SMA) types I–III. Neuromuscular Disorders, 25(12), 979-989.
• Saracaloğlu, A., & Demiryürek, A. T. (2021). Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tedavisinde Yeni Yaklaşımlar ve Onaylı İlaçlar. Güncel Pediati, 19(2),249-256.
• Sel, S. K., Kasap, H., Koç, F., & Güzel, A. İ. (2012). Spinal Müsküler Atrofi ve Moleküler Genetiği. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi, 1-26.
• SMA Benimle Yürü Derneği. (2017). Spinal Musküler Atrofi. Erişim: https://smabenimleyuru.org.tr/sma-nedir/spinal-muskuler-atrofi-nedir/
• Sütçü, S. (2023). Kronik Hastalıklarda Sosyal Hizmet. Doğu Karadeniz Sağlık Bilimleri Dergisi, 2(1),51-54 T.C. Sağlık Bakanlığı (2023). Evlilik Öncesi SMA Taraması 2 Yılda 1 Milyonu Aşkın Kişiye Ulaştı. Erişim: https://www.saglik.gov.tr/TR,99556/evlilik-oncesi-sma-taramasi-2-yilda-1-milyonu-askin-kisiye-ulasti.html
• T.C. Sağlık Bakanlığı. (2022). SMA Klinik Protokolü. Erişim: https://dosyamerkez.saglik.gov.tr/Eklenti/43881/0/smakp190822pdf.pdf
• Türkiye SMA Vakfı. (2017). SMA nedir?. Erişim: https://www.sma.org.tr/?gclid=CjwKCAjwysipBhBXEiwApJOcuyeO1FAXLQ33poSa_nxKfBOUPID0on3mlrF530EyUeDOucS6MGmmxhoCGSsQAvD_BwE
• Ürek, D. & Karaman, D.S.(2019). Önemli Bir Halk Sağlığı Sorunu Olarak Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar. Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi, 22(4), 863-871.
• Wijngaarde, C. A., Stam, M., Otto, L. A., van Eijk, R. P., Cuppen, I., Veldhoen, E. S., ... & van der Pol, W. L. (2020). Population-based analysis of survival in spinal muscular atrophy. Neurology, 94(15), 1634-1644.
• Willems, J., Farin-Glattacker, E., & Langer, T. (2021). Evaluation of a case management to support families with children diagnosed with spinal muscular atrophy—protocol of a controlled mixed-methods study. Frontiers in Pediatrics, 9, 614512.
• Yao, M., Xia, Y., Feng, Y., Ma, Y., Hong, Y., Zhang, Y., ... & Mao, S. (2021). Anxiety and depression in school-age patients with spinal muscular atrophy: a cross-sectional study. Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1), 1-12.
• Yıldız, A. B., & Çelikay Söyler , H. (2022). SMA Tanılı Çocukları Olan Ailelerde Umutsuzluk Seviyeleri, Sosyal Destek ve Beslenme Sürecindeki AileTutumları. Sosyal Beşeri ve İdari Bilimler Dergisi, 1676-1686.
• Yıldız, G., & Yalçın, S. (2020). Gazete Haberlerinin Sağlık Politikalarının Belirlenmesi ve Uygulanmasındaki Önemi: Milliyet Gazetesi MPS ve SMA Haberleri Örneği. Kurgu, 28(1), 289-307.
• Yılmaz, S. , Karaaslan, B. T. & Akoğlu, G. (2022). Gelişimsel Bakış Açısıyla Spinal Musküler Atrofi’de Çocuğun Sağlık Hakkı ve Yaşam Kalitesi . İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi , 7 (3) , 629-635.