Year 2018, Volume 12 , Issue 3, Pages 221 - 222 2018-12-01

Denys Drash Syndrome Presenting with Renal Failure in the Early Period
Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu

Tülin Güngör [1] , Mehmet Bülbül [2] , Gökçe Gür [3] , Evrim Kargın Çakıcı [4] , Fatma Yazılıtaş [5] , Fatih Özaltın [6] , Fehime Kara Eroğlu [7]


Denys–Drash Syndrome (DDS) is characterized by the triad of congenital or infantile nephropathy (mesangial sclerosis), urogenital malformation and Wilms tumor. Most DDS patients carry WT1 mutations in exon 8 or 9. Here, we report a case of DDS who carried the WT1 missense mutation in exon 9 and presented with early chronic kidney disease and nephrotic syndrome
Denys Drash Sendromu (DDS); konjenital veya infantil nefropati (mezenşiyal skleroz), Wilms Tümörü, genitoüriner malformasyon ile karakterize bir hastalıktır. Birçok DDS hastası Wilms tümör süpressör geninde (WT1) ekzon 8 ve 9’da mutasyon taşımaktadır. Burada, WT1 geninde ekzon 9’da missense mutasyon taşıyan ve erken dönemde böbrek yetmezliği ve nefrotik sendrom kliniği ile başvuran bir DDS olgusu sunulmaktadır.
  • Chiang PW, Aliaga S, Travers S, Spector E, Tsai AC. Case report: WT1 exon 6 truncation mutation and ambiguous genitalia in a patient with Denys-Drash syndrome. Curr Opin Pediatr 2008;20: 103-6.
  • Yue Z, Pei Y, Sun L, Huang W, Huang H, Hu B, et al. Clinical pictures and novel mutations of WT1-associated Denys-Drash syndrome in two Chinese children. Ren Fail 2011;33:910-4.
  • da Silva T, Nishi MY, Costa EM, Martin RM, Carvalho FM, Mendonca BB, et al. A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46,XY patient with Denys-Drash syndrome. Pediatr Nephrol 2011; 26:1311-5.
  • Hillen LM, Kamsteeg EJ, Schoots J, Tiebosch AT, Speel EJ, Roemen GM, et al. Refining the diagnosis of congenital nephrotic syndrome on long-term stored tissue: c.1097G>A (p.(Arg366His)) WT1 mutation causing Denys Drash Syndrome. Fetal Pediatr Pathol 2016;35:112-9.
  • Lipska BS, Ranchin B, Latropoulos P, Gellermann J, Melk A, Ozaltin F, et al. Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy. Kidney Int 2014;85:1169-78.
  • Heathcott RW, Morison IM, Gubler MC, Corbett R, Reeve AE. A review of the phenotypic variation due to the Denys-Drash syndrome-associated germline WT1 mutation R362X. Hum Mutat 2002;19:462.
  • Auber F, Lortat-Jacob S, Sarnacki S, Jaubert F, Salomon R, Thibaud E, et al. Surgical management and genotype/phenotype correlations in WT1 gene-related diseases (Drash, Frasier syndromes). J Pediatr Surg 2003;38:124-9.
  • Stefanidis CJ, Querfeld U. The podocyte as a target: Cyclosporin A in the management of the nephrotic syndrome caused by WT1 mutations. Eur J Pediatr 2011;170:1377-83.
  • Wang HY, Sun LZ, Yue ZH, Yang J, Jiang XY, Mo Y. Clinical and pathological features of Denys-Drash syndrome: Report of 3 cases. Zhonghua Er Ke Za Zhi 2012;50:855-8.
  • Patel PR, Pappas J, Arva NC, Franklin B, Brar PC. Early presentation of bilateral gonadoblastomas in a Denys-Drash syndrome patient: A cautionary tale for prophylactic gonadectomy. J Pediatr Endocrinol Metab 2013;26:971-4.
Other ID JA85GF22VJ
Journal Section Case Report
Authors

Author: Tülin Güngör
Institution: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları SUAM, Çocuk Nefroloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Author: Mehmet Bülbül
Institution: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları SUAM, Çocuk Nefroloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Author: Gökçe Gür
Institution: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları SUAM, Çocuk Nefroloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Author: Evrim Kargın Çakıcı
Institution: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları SUAM, Çocuk Nefroloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Author: Fatma Yazılıtaş
Institution: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Dr. Sami Ulus Kadın Doğum Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları SUAM, Çocuk Nefroloji Kliniği, Ankara, Türkiye

Author: Fatih Özaltın
Institution: Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, Ankara, Türkiye

Author: Fehime Kara Eroğlu
Institution: Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Nefroloji Bilim Dalı, Ankara, Türkiye

Dates

Publication Date : December 1, 2018

Bibtex @ { tchd546253, journal = {Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi}, issn = {1307-4490}, eissn = {2148-3566}, address = {Şehit Ömer Halisdemir Cad. Kurtdereli Sok. No:10 ANKARA}, publisher = {University of Health Sciences}, year = {2018}, volume = {12}, pages = {221 - 222}, doi = {}, title = {Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu}, key = {cite}, author = {Güngör, Tülin and Bülbül, Mehmet and Gür, Gökçe and Çakıcı, Evrim Kargın and Yazılıtaş, Fatma and Özaltın, Fatih and Eroğlu, Fehime Kara} }
APA Güngör, T , Bülbül, M , Gür, G , Çakıcı, E , Yazılıtaş, F , Özaltın, F , Eroğlu, F . (2018). Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , 12 (3) , 221-222 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/en/pub/tchd/issue/44249/546253
MLA Güngör, T , Bülbül, M , Gür, G , Çakıcı, E , Yazılıtaş, F , Özaltın, F , Eroğlu, F . "Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 12 (2018 ): 221-222 <https://dergipark.org.tr/en/pub/tchd/issue/44249/546253>
Chicago Güngör, T , Bülbül, M , Gür, G , Çakıcı, E , Yazılıtaş, F , Özaltın, F , Eroğlu, F . "Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 12 (2018 ): 221-222
RIS TY - JOUR T1 - Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu AU - Tülin Güngör , Mehmet Bülbül , Gökçe Gür , Evrim Kargın Çakıcı , Fatma Yazılıtaş , Fatih Özaltın , Fehime Kara Eroğlu Y1 - 2018 PY - 2018 N1 - DO - T2 - Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 221 EP - 222 VL - 12 IS - 3 SN - 1307-4490-2148-3566 M3 - UR - Y2 - 2020 ER -
EndNote %0 Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu %A Tülin Güngör , Mehmet Bülbül , Gökçe Gür , Evrim Kargın Çakıcı , Fatma Yazılıtaş , Fatih Özaltın , Fehime Kara Eroğlu %T Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu %D 2018 %J Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi %P 1307-4490-2148-3566 %V 12 %N 3 %R %U
ISNAD Güngör, Tülin , Bülbül, Mehmet , Gür, Gökçe , Çakıcı, Evrim Kargın , Yazılıtaş, Fatma , Özaltın, Fatih , Eroğlu, Fehime Kara . "Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu". Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi 12 / 3 (December 2018): 221-222 .
AMA Güngör T , Bülbül M , Gür G , Çakıcı E , Yazılıtaş F , Özaltın F , Eroğlu F . Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu. Türkiye Çocuk Hast Derg. 2018; 12(3): 221-222.
Vancouver Güngör T , Bülbül M , Gür G , Çakıcı E , Yazılıtaş F , Özaltın F , Eroğlu F . Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. 2018; 12(3): 222-221.