Congenital pulmonary alveolar proteinosis (Case report of two brothers)

Abstract

Keywords

• -

Konjenital pulmoner alveoler proteinozis (İki kardeşte olgu sunumu)

Öz

Amaç: Konjenital pulmoner alveoler proteinozis, doğumdan hemen sonra bulgu veren genellikle fatal seyirlidir, intra-alveoler granüler, periodik asid-Schiff (PAS) pozitif, diyastaz negatif eozinofilik materyal birikimi ile seyreder. Bu yazıda, yenidoğan döneminde konjenital pulmoner alveolar proteinozis konusundaki güncel gelişmeler, iki kardeş olgumuz nedeniyle tartışıldı. Olgu sunumu: Hastanemize respiratuar distres nedeniyle, bir yıl ara ile başvuran iki erkek kardeşten ilkinde, yüksek rezolüsyonlu toraks tomografilerinde, sağ akciğer alt lob posteromedialinde, multipl hava kistleri ve orta loblarda bal peteği görünümü saptandı. Klinik izlemde belirgin iyileşme gözlenmeyen olgu 73. gününde eksutus oldu. Postmortem akciğer biopsisi ile pulmoner alveoler proteinozis tanısına ulaşıldı. Aileye genetik danışmanlık verilmesine karşın, bir yıl sonra doğan ikinci bebek de, yaşamın ikinci gününde, ağır solunum yetmezliği ile eksitus oldu. Otopsisinde, histopatolojik incelemede SPB eksikliğinin eşlik ettiği pulmoner alveolar proteinozis düşünüldü, ileri genetik ve dokukimyasal çalışma planlandı. Sonuç: Yenidoğanda, solunum güçlüğü ayırıcı tanısında, çok az görülen surfaktan kalite ve kantitesi ile ilgili hastalıkların ayırıcı tanısı yapılmalı ve genetik danışmanlık hizmeti verilmelidir

Anahtar Kelimeler

• Yenidoğan, solunum güçlüğü, alveoler proteinozis, surfaktant protein B (SP-B)

References

1. Mazzone P, Thomassen MJ, Kavuru M. Our new under- standing of pulmonary alveolar proteinosis: what an inter- nist needs to know. Cleve Cli J Med 2001; 68: 977-8.
2. Aaron H, LM Nogee, F C Sessions. Pulmonary Alveolar Proteinosis. In: Behrman, Kleigman, Jenson Eds, Nelson Textbook of Pediatrics. 17 th edition, Philadelphia: Elsevier Science, 2004; 1453-54.
3. DeMello DE, Lin Z. Pulmonary alveolar proteinosis: a review. Pediatr Pathol Med 2001; 20: 413-32.
4. Tredano M, De Blic J, Griese M, Fournet JC, Elion J, Bahuau M. Clinical biological and genetic heterogeneity of inborn error of pulmonary surfactant metabolism. Clin Chem Lab Med 2001; 39: 90-108.
5. Lin Z, de Mello DE, Batanian JR, Khammash HM, DiAngelo S, Luo J, Floros J. Abberant SP-B in lung tissue of patients with congenital alveolar proteinosis (CAP). Clinical Genetics 2000; 57: 359.
6. Williams GD, Christodoulou J, Stack J, Symons P, Wert SE, Nogee LM. Surfactant protein B deficiency: clinical, histological and molecular evaluation. J Paediatr Child Health 1999; 35: 214-20.
7. Bianchi DW. Prenatal Genetic Diagnosis. Surfactant Protein B Deficiency. In: Taeusch HW. Ballard RA (Eds), Avery’s Diseases of the Newborn. 7th edition, Philadelphia: WB Saunders Company, 1998; 223.
8. Gomez M, Hansen T, Corbet A. Therapies for Interactable Respiratory Failure. Congenital Alveolar Proteinosis Owing to SP-B Deficiency. In: Taeusch HW. Ballard RA (eds). Avery’s Diseases of the Newborn, 7th ed, Philadelphia: WB Saunders Company, 1998; 623.

9. Mildenberger E, deMello D E, Lin Z, Kössel H, Hoehn T, Versmold T Hans. Focal congenital alveolar proteinosis associated with abnormal surfactant protein B messenger RNA. Chest 2001; 119: 645-647.
10. Stanley E, Lieschke GJ, Grai D, Metcalf D. Granulocyte/ macrophage colony stimulating factor deficient mice show no major pertubation of hematopoiesis but develop a characteristic pulmonary pathology. Proc Natl Acad Sci USA 1994; 91: 5592-6.
11. Williams GD, Christodoulou J, Stack J, Symons P, Wert SE, Murell MJ, Nogee LM. Surfactant protein B deficiency: clinical, histological and molecular evaluation. J Paediatr Child Health 1999; 35: 214-20.
12. Floros J, Kala P. Surfactant proteins: molecular genetics of neonatal pulmonary diseases. Annu Rev Physiol 1998; 60: 365-84.
13. Nogee LM, Garnier G, Dietz HC, Singer L. A mutation in surfactant protein B gene responsible for fatal neonatal respiratory disease in multipl kindreds. J Clin İnvest 1994; 93: 1860-3.
14. Tredano M, Blic JD, Griese M, Fournet JC, Elion J. Clinical, biological and genetic heterogeneity of inborn errors of pulmonary surfactant metabolism: SP-B deficiency and alveolar proteinosis. Clin Chem Lab Med 2001; 39: 90-108.