BibTex RIS Cite

Osteopetrozis: Olgu sunumu ve yeni gelişmeler

Year 2004, Volume: 10 Issue: 3-4, 137 - 140, 01.11.2004

Abstract

Amaç: Osteopetrozis, kemik rezorpsiyon kusuru nedeniyle oluşan; yaygın kemik sklerozuyla karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. Günümüzde kemik iliği transplantasyonuyla sağaltılabilmektedir. En az görülen bir hastalık olması nedeniyle bir osteopetrozis konjenita olgusu, ilgili kaynaklar eşliğinde sunulmuş ve sağaltımındaki güncel gelişmeler irdelenmiştir. Olgu: Solunum sıkıntısı, solukluk, büyüme ve gelişme geriliği yakınılması ile hastanemize başvuran 7 aylık kız olguda makrosefali, pansitopeni, hepatosplenomegali ve bronkopnomoni saptanmıştır. Kemik iliği biyopsisinde galy, pancytopenia, and bronchopneumonia were deterizlenen histopatolojik özellikler, radyolojik bulgular ve aile mined. Histopathological features of trephine bone öyküsü ışığında tanı konan olguda, sağaltımla akciğer enfeksiyonu iyileşmiştir. Aile hastalıkla ilgili bilgilendirilmiş, kemik iliği transplantasyonu önerilerek hasta taburcu edilmiştir

References

  • Neyzi O. İskelet Displazileri. In: Pediatri. Ed: Neyzi O, Ertuğrul T. baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevi, 2002; 1441- 1480.
  • Brunning MD. Bone marrow. In: Rosai’s and Ackerman’s Surgical Pathology. Ed: Rosai J. 9th ed. New York: Mosby, 2004; 2047- 2136.
  • Blin-Wakkach C, Wakkach A, Sexton PM, Rochet N, Carle GF. Hematological defects in the oc/oc mouse, a model of infantile malignant osteopetrosis. Leukemia 2004; 18(9): 1505- 1511.
  • Urgancı N, Akyıldız B, Nuhoğlu A. İnfantil Malign Osteopetrozis: Gecikmiş bir tanı. Ege Ped Bült 2003; 10(1): 31- 34.
  • Tahan F, Arslan D. Osteopetrorikets. Erciyes Tıp Derg 2001; 23(4): 187- 198.
  • Turgut AT, Hasırcıoğlu F, Koşar U, Koçkar O. Osteopetrozis T. Tanısal ve Girişimsel Radyoloji 2001; 7: 135- 138.
  • Steward CG. Neurological aspects of osteopetrosis. Neuropathol Appl Neurobiol 2003; 29(2): 87-97(Abstract).
  • Quarello P, Forni M, Barberis L, Defilippi C, Campagnoli MF, Silvestro L, Frattini A, Chalhoub N, Vacher J, Ramenghi U. Severe malignant osteopetrosis caused by a GL gene mutation. J Bone Miner Res 2004; 19(7): 1194- 1199(Abstract).
  • Blair HC, Athanasou NA. Recent advances in osteoclast biology and pathological bone resorption. Histol Histopathol 2004; 19(1): 189
  • Chen CJ, Chao TY, Chu DM, Janckila AJ, Cheng SN. Osteoblast and osteoclast activity in a malignant infantile osteopetrosis patient following bone marrow transplantation. J Pediatr Hematol Oncol 2004; 26(1): 5-8.
  • Waguespack SG, Hui SL, White KE, Buckwalter KA, Econs MJ. Measurement of tartrate-resistant acid phosphatase and the brain isoenzyme of creatine kinase accurately diagnoses type II autosomal dominant osteopetrosis but does not identify gene carriers. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87(5): 2212-7. Dr. A. Gülden DİNİZ
  • Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Patoloji Laboratuarı. Alsancak-İzmir Tel : Faks : 0.232.4633128
  • E-posta : agdiniz@kablonet.com.tr

Osteopetrosis; Report of a case and recent developments

Year 2004, Volume: 10 Issue: 3-4, 137 - 140, 01.11.2004

Abstract

Aim: Osteopetrosis is a rare inherited disease characterized by the failure of osteoclast function and impairment of bone resorption; resulting in generalize osteosclerosis. The current treatment of the disease is bone marrow transplantation for restoration of bone remodeling. Since it is an uncommon disorder, we report herein a case of osteopetrosis congenita and review the literature. Case: A 7-month-old girl with respiratory distress, anemia and growth retardation was admitted to our hospital. On physical examination, macrocephalia, hepatosplenome

References

  • Neyzi O. İskelet Displazileri. In: Pediatri. Ed: Neyzi O, Ertuğrul T. baskı. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevi, 2002; 1441- 1480.
  • Brunning MD. Bone marrow. In: Rosai’s and Ackerman’s Surgical Pathology. Ed: Rosai J. 9th ed. New York: Mosby, 2004; 2047- 2136.
  • Blin-Wakkach C, Wakkach A, Sexton PM, Rochet N, Carle GF. Hematological defects in the oc/oc mouse, a model of infantile malignant osteopetrosis. Leukemia 2004; 18(9): 1505- 1511.
  • Urgancı N, Akyıldız B, Nuhoğlu A. İnfantil Malign Osteopetrozis: Gecikmiş bir tanı. Ege Ped Bült 2003; 10(1): 31- 34.
  • Tahan F, Arslan D. Osteopetrorikets. Erciyes Tıp Derg 2001; 23(4): 187- 198.
  • Turgut AT, Hasırcıoğlu F, Koşar U, Koçkar O. Osteopetrozis T. Tanısal ve Girişimsel Radyoloji 2001; 7: 135- 138.
  • Steward CG. Neurological aspects of osteopetrosis. Neuropathol Appl Neurobiol 2003; 29(2): 87-97(Abstract).
  • Quarello P, Forni M, Barberis L, Defilippi C, Campagnoli MF, Silvestro L, Frattini A, Chalhoub N, Vacher J, Ramenghi U. Severe malignant osteopetrosis caused by a GL gene mutation. J Bone Miner Res 2004; 19(7): 1194- 1199(Abstract).
  • Blair HC, Athanasou NA. Recent advances in osteoclast biology and pathological bone resorption. Histol Histopathol 2004; 19(1): 189
  • Chen CJ, Chao TY, Chu DM, Janckila AJ, Cheng SN. Osteoblast and osteoclast activity in a malignant infantile osteopetrosis patient following bone marrow transplantation. J Pediatr Hematol Oncol 2004; 26(1): 5-8.
  • Waguespack SG, Hui SL, White KE, Buckwalter KA, Econs MJ. Measurement of tartrate-resistant acid phosphatase and the brain isoenzyme of creatine kinase accurately diagnoses type II autosomal dominant osteopetrosis but does not identify gene carriers. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87(5): 2212-7. Dr. A. Gülden DİNİZ
  • Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Patoloji Laboratuarı. Alsancak-İzmir Tel : Faks : 0.232.4633128
  • E-posta : agdiniz@kablonet.com.tr
There are 13 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Articles
Authors

G. Diniz This is me

E. Kayserilioğlu This is me

R. Ortaç This is me

S. Aktaş This is me

M. Hızarcıoğlu This is me

Publication Date November 1, 2004
Published in Issue Year 2004 Volume: 10 Issue: 3-4

Cite

APA Diniz, G., Kayserilioğlu, E., Ortaç, R., Aktaş, S., et al. (2004). Osteopetrozis: Olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi, 10(3-4), 137-140.
AMA Diniz G, Kayserilioğlu E, Ortaç R, Aktaş S, Hızarcıoğlu M. Osteopetrozis: Olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi. November 2004;10(3-4):137-140.
Chicago Diniz, G., E. Kayserilioğlu, R. Ortaç, S. Aktaş, and M. Hızarcıoğlu. “Osteopetrozis: Olgu Sunumu Ve Yeni gelişmeler”. Türkiye Ekopatoloji Dergisi 10, no. 3-4 (November 2004): 137-40.
EndNote Diniz G, Kayserilioğlu E, Ortaç R, Aktaş S, Hızarcıoğlu M (November 1, 2004) Osteopetrozis: Olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi 10 3-4 137–140.
IEEE G. Diniz, E. Kayserilioğlu, R. Ortaç, S. Aktaş, and M. Hızarcıoğlu, “Osteopetrozis: Olgu sunumu ve yeni gelişmeler”, Türkiye Ekopatoloji Dergisi, vol. 10, no. 3-4, pp. 137–140, 2004.
ISNAD Diniz, G. et al. “Osteopetrozis: Olgu Sunumu Ve Yeni gelişmeler”. Türkiye Ekopatoloji Dergisi 10/3-4 (November 2004), 137-140.
JAMA Diniz G, Kayserilioğlu E, Ortaç R, Aktaş S, Hızarcıoğlu M. Osteopetrozis: Olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi. 2004;10:137–140.
MLA Diniz, G. et al. “Osteopetrozis: Olgu Sunumu Ve Yeni gelişmeler”. Türkiye Ekopatoloji Dergisi, vol. 10, no. 3-4, 2004, pp. 137-40.
Vancouver Diniz G, Kayserilioğlu E, Ortaç R, Aktaş S, Hızarcıoğlu M. Osteopetrozis: Olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi. 2004;10(3-4):137-40.