BibTex RIS Cite

Halk sağlığı problemi olan talasemilerde laboratuvar

Year 2014, Volume: 71 Issue: 4, 221 - 228, 01.12.2014

Abstract

Talasemi ya da diğer adıyla Akdeniz Anemisi; dünyada ve ülkemizde en sık görülen ailesel geçişi olan hematolojik bir hastalıktır. Otozomal resesif geçis gösteren, hemoglobin Hb zincirlerinden birinin veya birkaçının kalıtsal defekti sonucu gelişen hipokrom mikrositer anemi ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır. Talasemi, α, β, γ, δ olarak tanımlanan hemoglobin zincirinin veya zincirlerinin az sayıda yapılması veya hiç yapılamaması ile oluşur. Αlfa α zincir yapım azlığı ya da yokluğu α talasemiye, beta β zincir yapım azlığı veya yokluğu β talasemiye neden olmaktadır. Talasemi de klinik bulguların şiddeti globulin zincirlerindeki defektin miktarına ve etkilenen zincirin tipine göre değişmekle birlikte; asemptomatik seyirli taşıyıcılıktan sürekli transfüzyon tedavisi gerektiren ciddi klinik seyirlerle karşımıza çıkabilmektedir. Laboratuvar testleri talasemilerin tanı ve takibinde geniş yelpazede yer almaktadır. Tam kan sayımı, periferik yayma ve klinik kimya testleri ile hipokrom mikrositer anemilerin tanısı için gerekli parametreler iken; talasemilerin tanısı için yüksek performanslı likid kromatografisi, elektroforez testleri laboratuvar tarama programları ile saptanması sonrası genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 60.000 talasemi hastası doğmaktadır. Türkiye’de ise yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası olduğu bildirilmektedir. Bu nedenle talesemililer ülkemiz için bir halk sağlığı problemidir. Talasemi tanısının zamanında ve doğru laboratuvar testleri ile konulması, gereksiz demir kullanımı gibi uygun olmayan tedavileri azaltacaktır. Genetik danışmanlık verilmesiyle taşıyıcı anne ve babaların hasta çocukları için alternatif tedaviler ile ilgili bilgi sahibi olmaları ve bir sonraki gebelik planlarında preimplantasyon genetik tanı PGT yönteminden faydalanmaları hedeflenmiştir. PGT, hasta bireylerin ömür boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki komplikasyonlar ve yüksek tedavi maliyetleriyle analiz edildiğinde, ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmalarına yardımcı olması nedeniyle kritik öneme sahip bir tekniktir. Bu derlemede talasemilerde, demir eksikliği anemisi ve diğer anemilerin ayrımında kullanılan eski ve yeni laboratuvar parametrelerinin neler olduğu ve nasıl kullanılacağı değerlendirilmiştir

References

  • 1. GH Whipple, WL Bradford. Mediteranean DiseaseThalassemia (erythroblasticanemia of Cooley). J Pediatr, 1936; 9: 279-311
  • 2. Clarke GM. Higgins TN. Laboratory Investigation of Hemoglobinopathies and Thalassemias: Review and Update Clinical Chemistry, 2000; 46: 1284–90.
  • 3. Rund D, Rachmilewitz E. B-Thalassemia. N Engl J Med, 2005; 353: 1135-46.
  • 4. Aydınok Y. Thalassemia Hematology, 2012; 1: 28-31
  • 5. Canatan D. Dünyada ve Türkiye’de Talasemi ve Anormal hemoglobinler Türk Hematoloji Derneği 5. Ulusal Talasemi Gençlik Kampı. İzmir-Türkiye. 2004
  • 6. Higgins T, Eckfeldt JH, Barton JC, Doumas BT. Hemoblobin, Iron and Bilirubin Chapter 32. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE eds. TietzTextbook of Clinical Chemistry and Moleculer Diagnostics Fifth Edition. USA: Elsevier Saunders, 2012: 985-1030.
  • 7. Muncie HL Jr, Campbell J. Alpha and Β Thalassemia Am Fam Physician, 2009; 80: 339-44.
  • 8. Olivieri NF. The β Thalassemias N. Engl J Med,1999; 341: 99-109.
  • 9. Albayrak D, Albayrak C. Anemik hastada iyi öngörü Türk Pediatri Arşivi, 2009; 6: 1-5.
  • 10. Ford J. Redbloodcellmorphology. Int J Lab Hamatol, 2013; 35(3): 351-7.
  • 11. Herklotz R, Risch L, Huber AR. Conventional and new laboratory parameters in the evaluation of hematologic disease. Ther Umsch, 2004; 61:93-102.
  • 12. Martin A, Thompson AA. Thalassemias. Pediatr Clin North Am. 2013; 60:1383-91.
  • 13. Carson SM, Martin MB. Effective Iron Chelation Practice for Patients With β-Thalassemia Major. Clin J Oncol Nurs, 2014;18:102-11.
  • 14. Urrechaga E, Borque L, Escanero JF. Biomarkers of hypochromia: the contemporary assessment of iron status and erythropoiesis. Biomed Res Int, 2013;2013:603786. doi: 10.1155/2013/603786.
  • 15. Tripatara A. Srichana N. LamoolP.Amnuaykan S. Hongart P. Jetsrisuparb A. Relationship between Plasma Ferritin Level and Siderocyte Number in Splenectomized β-Thalassemia/HbE Patients. Anemia, 2012; 2012: 890471.
  • 16. Skikne BS. Serum Transferin Receptor. Am J Hematol, 2008; 83: 872–5.
  • 17. Nemeth E. Hepcidine in β thalassemia. Ann N Y AcadSci, 2010; 1202: 31-5.
  • 18. Hendy OM, Allam M, Allam A, Attia MH, El Taher S, Eldin MM, et al. Hepcidin levels and iron status in β-thalassemia major patients with hepatitis C virusinfection. Egypt J Immunol, 2010; 17: 33-44.
  • 19. Rivella S. The role of in effective erythropoiesis in nontransfusion-dependent thalasssemia. Blood Review, 2012; 26:12-5
  • 20. Jalali MT, Mohseni A, Keikhaei B, Latifi M. Evaluation of diagnosticefficacy of serum sTfRassay in iron-deficiency anemia and Β-thalassemia trait in Shafa hospital, Ahvaz, Iran 2010. Eur Rev Med Pharmacol Sci, 2012; 16: 1441-5.
  • 21. Soliman A, De Sanctis V, Yassin M. Vitamin D status in thalassemia Major: An Update. Med J Hematol Infect Dis, 2013; 5; e2013057
  • 22. Jenkins M, Ratnaike S. Capillary electrophoresis of hemoglobin. Clin Chem Lab Med, 2003;1: 747-54.
  • 23. Bilgen T, Arikan Y, Canatan D, Yeşilipek A, Keser I. The association between intragenic SNP haplotypes and mutations of the β globin gene in a Turkish population. Blood Cells Mol Dis, 2011; 46: 226-9.
  • 24. Guvenc B, Yildiz SM, Tekinturhan F, Dincer S, Akyuzluer I, Okten S, Erkman H. Molecular characterization of alpha-Thalassemia in Adana, Turkey: A single center study. Acta Haematol, 2010; 123: 197-200.
  • 25. Kuliev A, Rechitsky S, Verlinsky O, Ivakhnenko V, Evsikov S, Wolf G, et al. Strom, Y. Verlinsky. Preimplantation Diagnosis of Thalassemias. J Assist Reprod Genet, 1998; 15: 219-25.
  • 26. Nielsen P, Engelhardt R, Grosse R, Janka G, Harmatz P, et al. Italian Society of Hematology guidelines for Thalassemia and non-invasive iron measurements. Haematologica, 2009; 94: 294-5.

Laboratory on thalassemia which is a public health problem

Year 2014, Volume: 71 Issue: 4, 221 - 228, 01.12.2014

Abstract

Thalassemia which is also known as Mediterranean Anemia, is the most commonly observed hereditary blood disease in our country and in the world. This disease group which shows autosomal recessive transmission is a heterogeneous one group of disease which is characterized with hypochromic microcytic anemia that develops in the result of inherited defect of one or more of the hemoglobin chains. Thalassemia occurs either when hemoglobin chain or chains which are described as α,β,γ,δ are produced in few amount or when they are not produced at all. Absence of α-chain production or its insufficient production leads to α-Thalassemia; and the absence of β -chain production or its insufficient production leads to β–Thalassemia. While the severity of clinical findings in thalassemia changes according to the amount of defect on globulin chains and the type of chains that is affected; it can appear with a severe clinical progress that requires continuous transfusion treatment, from a carrier case with asymptomatic progress. Wide range of laboratory tests take part in the diagnosis and follow-up of Thalassemia. While whole blood count, peripherical smear and clinical chemistry tests are required parameters for the diagnosis of hypochromic microcytic anemia; high performance liquid chromatography and electrophoresis tests are used for the diagnosis of thalassemia. Although thalassemia can be prevented with genetic counseling after the detection of carriers with laboratory screening programs and although it can be diagnosed before birth; every year at least 60.000 thalassemia patients are born in the world. It is reported that there are about 1.300.000 thalassemia carriers and about 4.500 thalassemia patients in Turkey. For this reason, thalassemia is a public health problem for Turkey. The diagnosis of thalassemia with the correct laboratory tests at a right time decreases inappropriate treatments like redundant use of iron. With the genetic counseling to the carrier families it is aimed to informed about alternative treatments for their children who have the disease and for their next birth plans how to use Preimplantation genetic diagnosis PDG technique. When health problems that patients encounter throughout their life, complications in the treatment of patients and high treatment costs ara analyzed, PGD is a technique which has critical importance, it assists to make families have healthy children.In this review it is evaluated that in thalassemia what are the old and new laboratory parameters that are used in discrimination of iron deficiency anemia and other anemias; besides how they are used.

References

  • 1. GH Whipple, WL Bradford. Mediteranean DiseaseThalassemia (erythroblasticanemia of Cooley). J Pediatr, 1936; 9: 279-311
  • 2. Clarke GM. Higgins TN. Laboratory Investigation of Hemoglobinopathies and Thalassemias: Review and Update Clinical Chemistry, 2000; 46: 1284–90.
  • 3. Rund D, Rachmilewitz E. B-Thalassemia. N Engl J Med, 2005; 353: 1135-46.
  • 4. Aydınok Y. Thalassemia Hematology, 2012; 1: 28-31
  • 5. Canatan D. Dünyada ve Türkiye’de Talasemi ve Anormal hemoglobinler Türk Hematoloji Derneği 5. Ulusal Talasemi Gençlik Kampı. İzmir-Türkiye. 2004
  • 6. Higgins T, Eckfeldt JH, Barton JC, Doumas BT. Hemoblobin, Iron and Bilirubin Chapter 32. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE eds. TietzTextbook of Clinical Chemistry and Moleculer Diagnostics Fifth Edition. USA: Elsevier Saunders, 2012: 985-1030.
  • 7. Muncie HL Jr, Campbell J. Alpha and Β Thalassemia Am Fam Physician, 2009; 80: 339-44.
  • 8. Olivieri NF. The β Thalassemias N. Engl J Med,1999; 341: 99-109.
  • 9. Albayrak D, Albayrak C. Anemik hastada iyi öngörü Türk Pediatri Arşivi, 2009; 6: 1-5.
  • 10. Ford J. Redbloodcellmorphology. Int J Lab Hamatol, 2013; 35(3): 351-7.
  • 11. Herklotz R, Risch L, Huber AR. Conventional and new laboratory parameters in the evaluation of hematologic disease. Ther Umsch, 2004; 61:93-102.
  • 12. Martin A, Thompson AA. Thalassemias. Pediatr Clin North Am. 2013; 60:1383-91.
  • 13. Carson SM, Martin MB. Effective Iron Chelation Practice for Patients With β-Thalassemia Major. Clin J Oncol Nurs, 2014;18:102-11.
  • 14. Urrechaga E, Borque L, Escanero JF. Biomarkers of hypochromia: the contemporary assessment of iron status and erythropoiesis. Biomed Res Int, 2013;2013:603786. doi: 10.1155/2013/603786.
  • 15. Tripatara A. Srichana N. LamoolP.Amnuaykan S. Hongart P. Jetsrisuparb A. Relationship between Plasma Ferritin Level and Siderocyte Number in Splenectomized β-Thalassemia/HbE Patients. Anemia, 2012; 2012: 890471.
  • 16. Skikne BS. Serum Transferin Receptor. Am J Hematol, 2008; 83: 872–5.
  • 17. Nemeth E. Hepcidine in β thalassemia. Ann N Y AcadSci, 2010; 1202: 31-5.
  • 18. Hendy OM, Allam M, Allam A, Attia MH, El Taher S, Eldin MM, et al. Hepcidin levels and iron status in β-thalassemia major patients with hepatitis C virusinfection. Egypt J Immunol, 2010; 17: 33-44.
  • 19. Rivella S. The role of in effective erythropoiesis in nontransfusion-dependent thalasssemia. Blood Review, 2012; 26:12-5
  • 20. Jalali MT, Mohseni A, Keikhaei B, Latifi M. Evaluation of diagnosticefficacy of serum sTfRassay in iron-deficiency anemia and Β-thalassemia trait in Shafa hospital, Ahvaz, Iran 2010. Eur Rev Med Pharmacol Sci, 2012; 16: 1441-5.
  • 21. Soliman A, De Sanctis V, Yassin M. Vitamin D status in thalassemia Major: An Update. Med J Hematol Infect Dis, 2013; 5; e2013057
  • 22. Jenkins M, Ratnaike S. Capillary electrophoresis of hemoglobin. Clin Chem Lab Med, 2003;1: 747-54.
  • 23. Bilgen T, Arikan Y, Canatan D, Yeşilipek A, Keser I. The association between intragenic SNP haplotypes and mutations of the β globin gene in a Turkish population. Blood Cells Mol Dis, 2011; 46: 226-9.
  • 24. Guvenc B, Yildiz SM, Tekinturhan F, Dincer S, Akyuzluer I, Okten S, Erkman H. Molecular characterization of alpha-Thalassemia in Adana, Turkey: A single center study. Acta Haematol, 2010; 123: 197-200.
  • 25. Kuliev A, Rechitsky S, Verlinsky O, Ivakhnenko V, Evsikov S, Wolf G, et al. Strom, Y. Verlinsky. Preimplantation Diagnosis of Thalassemias. J Assist Reprod Genet, 1998; 15: 219-25.
  • 26. Nielsen P, Engelhardt R, Grosse R, Janka G, Harmatz P, et al. Italian Society of Hematology guidelines for Thalassemia and non-invasive iron measurements. Haematologica, 2009; 94: 294-5.
There are 26 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Collection
Authors

Çiğdem Sönmez This is me

Ayşegül Öztürk Kaymak This is me

Gülcan Güntaş This is me

Publication Date December 1, 2014
Published in Issue Year 2014 Volume: 71 Issue: 4

Cite

APA Sönmez, Ç., Kaymak, A. Ö., & Güntaş, G. (2014). Halk sağlığı problemi olan talasemilerde laboratuvar. Türk Hijyen Ve Deneysel Biyoloji Dergisi, 71(4), 221-228.
AMA Sönmez Ç, Kaymak AÖ, Güntaş G. Halk sağlığı problemi olan talasemilerde laboratuvar. Turk Hij Den Biyol Derg. December 2014;71(4):221-228.
Chicago Sönmez, Çiğdem, Ayşegül Öztürk Kaymak, and Gülcan Güntaş. “Halk sağlığı Problemi Olan Talasemilerde Laboratuvar”. Türk Hijyen Ve Deneysel Biyoloji Dergisi 71, no. 4 (December 2014): 221-28.
EndNote Sönmez Ç, Kaymak AÖ, Güntaş G (December 1, 2014) Halk sağlığı problemi olan talasemilerde laboratuvar. Türk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi 71 4 221–228.
IEEE Ç. Sönmez, A. Ö. Kaymak, and G. Güntaş, “Halk sağlığı problemi olan talasemilerde laboratuvar”, Turk Hij Den Biyol Derg, vol. 71, no. 4, pp. 221–228, 2014.
ISNAD Sönmez, Çiğdem et al. “Halk sağlığı Problemi Olan Talasemilerde Laboratuvar”. Türk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi 71/4 (December 2014), 221-228.
JAMA Sönmez Ç, Kaymak AÖ, Güntaş G. Halk sağlığı problemi olan talasemilerde laboratuvar. Turk Hij Den Biyol Derg. 2014;71:221–228.
MLA Sönmez, Çiğdem et al. “Halk sağlığı Problemi Olan Talasemilerde Laboratuvar”. Türk Hijyen Ve Deneysel Biyoloji Dergisi, vol. 71, no. 4, 2014, pp. 221-8.
Vancouver Sönmez Ç, Kaymak AÖ, Güntaş G. Halk sağlığı problemi olan talasemilerde laboratuvar. Turk Hij Den Biyol Derg. 2014;71(4):221-8.