Rett sendromu, büyük oranda kızlarda görülen nörogelişimsel bir bozukluktur. X kromozomu üzerindeki metil CpG bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Hastalık kendini 6-18 ay arası normal gelişim basamaklarının tamamlanmasının ardından gelişen psikomotor gerilik ve amaçsız el hareketleriyle gösterir. Sıklıkla mikrosefali eşlik eder. Rett sendromu tanısı klinik bir tanıdır ve moleküler analiz tanı için destekleyici bir unsurdur. Bu çalışmada, üçüncü basamak pediatrik nöroloji kliniğimizde izlenen Rett Sendromu tanılı 9 hastanın nöbetlerini ve klinik özelliklerini araştırdık. Artan farkındalık, özellikle otizm ve mikrosefali ile başvuran kız hastalara erken tanı ve uygun tedavi sağlarken, tanı için gereksiz testlerin yapılmasını da önler.
Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder largely seen in girls. It occurs as a result of the mutations in methyl CpG binding protein 2 (MECP2) gene on X chromosome. The disease shows itself with psychomotor retardation and purposeless hand movements that are developed after normal development stages between months 6-18. It is frequently accompanied by microcephalia. Rett syndrome diagnosis is a clinical diagnosis, and molecular analysis is a supportive element for diagnosis. In this study, we have investigated seizures and clinical features of 9 patients monitored in our third line pediatric neurology clinic with Rett Syndrome diagnosis. Increased awareness provides early diagnosis and suitable treatment for female patients applied with otism and microcephalia in particular, and it is also important for preventing unnecessary diagnostic tests.
Primary Language | English |
---|---|
Journal Section | Orıgınal Artıcle |
Authors | |
Publication Date | March 31, 2021 |
Published in Issue | Year 2021 Volume: 12 Issue: 1 |
e-ISSN: 2149-8296
The content of this site is intended for health care professionals. All the published articles are distributed under the terms of
Creative Commons Attribution Licence,
which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.