Pulmoner Involvement in Tuberous Sclerosis Complex

Abstract

Tuberous sclerosis complex (TSK) shows autosomal dominant inheritance and it is a disease seen as a result of mutation of genes known as TSC1 and TSC2. It affects many systems and mostly affects kidney, brain, heart, liver, retina and skin. Almost all of the patients have typical skin manifestations of one or more diseases and in most patients epilepsy is very common. Epilepsy can be the best symptom of TSK. The incidence of TSK is approximately 1 / 5000-10000. In this article the incidence of LAM with pulmonary involvement of tuberous sclerosis is 1 / 1.000.000. LAM is a cystic lung disease that may lead to limitations in pulmonary functions. The most common features are dyspnea and pneumothorax and it’s more common in women than men. Cystic destruction of the lung and smooth muscle cell infiltration is a disease. Pulmonary parenchyma as pathological finding, located in the thorax and abdomen is characterized by smooth muscle cell proliferation in lymphatics. LAM diagnosis is typically diagnosed with high resolution computerized tomography (HRCT) with who has exercize dispnea and in patients with recurrent pneumothorax or less as when doubted lymphoma and abdominal tumor is diagnosed after biopsy or operations. In cases where radiological examinations are not characteristic for LAM for definitive diagnosis, lung biopsy should be performed.

Keywords

• tuberous sclerosis,pulmonary,lymphangioleiomyomatosis

Tuberoskleroz Kompleksinde Pulmoner Tutulum

Öz

Tuberoskleroz kompleksi (TSK) otozomal dominant kalıtım gösteren TSC1 ve TSC2 olarak bilinen genlerin mutasyonu sonucu görülen bir hastalıktır. Birçok sistemi en çok da böbrek, beyin, kalp karaciğer, retina ve deriyi etkiler. Hemen hemen tüm hastalarda bir veya daha fazla hastalığa ait tipik cilt bulgusu vardır ve çoğu hastada epilepsi çok sık görülmektedir. Epilepsi TSK’yi gösteren en iyi belirti olabilir. TSK’nın insidansı yaklaşık 1/5000-10000dir. Bu makalede inceleyeceğimiz tuberosklerozun pulmoner tutulumu olan LAM’ın insidansı ise 1/1.000.000dir. LAM, solunum fonksiyonlarında kısıtlamalara yol açabilecek kistik bir akciğer hastalığıdır. En sık görülen özellikleri dispne ve pnömotoraks'tır ve kadınlarda erkeklerden daha sık görülür. Akciğerin kistik destrüksiyonu ve düz kas hücre infiltrasyonu ile seyreden bir hastalıktır. Patolojik bulgu olarak akciğer parankimi, toraks ve abdomende yer alan lenfatiklerde düz kas hücre proliferasyonu ile karakterizedir. LAM tanısı tipik olarak egzersiz dispnesi, tekrarlayan pnömotoraksı olan hastalarda yüksek rezolusyonlu bilgisayarlı tomografi (YRBT) ile konulur ya da daha az olarak lenfoma ya da abdominal bir tümörden şüphelenilerek yapılan biyopsi veya operasyonlardan sonra konulur). LAM için radyolojik incelemelerin karakteristik olmadığı durumlarda ise kesin tanı için akciğer biyopsisi yapılmalıdır.

Anahtar Kelimeler

• tuberoskleroz,pulmoner,lenfanjioleiomyomatozis

References

1. 1. Yılmaz Ebru, Özdemir Kadriye, Başaran Cemaliye, Keskin Şükran, Erturgut Pınar, Serdaroğlu Erkin. Tuberosklerosis Kompleksinde Renal Tutulum. Diclemedicaljournal 2015; 42 (1): 66-71
2. 2. Cansever Levent,Kocatürk Celalettin İbrahim, Şahin Füsun,Yıldız Pınar, Bedirhan Mehmet Ali, Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis: A Rare, Diffuse Parenchymal Lung Disease, Turk Thorac J 2011; 12: 124-126
3. 3. King Talmadge E, Henske Elizabeth, Flaherty Kevin R, Hollingsworth Helen, Finlay Geraldine, Tuberous Sclerosis Complex Associated Lymphangioleiomyomatosis in Adults. Web, Uptodate.
4. 4. Telci Özlem, Ediş Ebru Çakır, Hatipoğlu Osman Nuri, Ünlü Ercüment. Akut Solunum Yetmezliği ile Prezente Olan Tuberosclerosis Olgusu. E-POSTER, Solunum 2010
5. 5. Varal Ipek Günay,Köksal Nilgün,Özkan Hilal,Boştan Özlem, Bağcı Onur, Uysal Fahrettin, Yazıcı Zeynep, Doğan Pelin. Yenidoğan Döneminde TSK Tanısı Konan İki Olgu. 15. Uludağ Pediatri Kış Kongresi
6. 6. Randle Stephanie, Firth Helen V, Pappo Alberto S, Patterson Mark C. Tuberosclerosis Complex: Genetics, Clinical Features and Diagnosis, Web, UptoDate.
7. 7. Kunter Erdoğan. Lenfanjiyoleiomyomatozis ve Tuberoskleroz. Türk Toraks Derneği, Kongre 2009.
8. 8. Brakemeier Susannne, Vogt Lars,Adams Lisa C.,Zukunft Bianca, Diederichs Gerd, Hamm Bernd, Budde Klemens, Kai-Uwe Eckardt&Marcus R.Makowski. Sclerotic Bone Lesions as a Potential Imaging Biomarker for the Diagnosis of Tuberosus Sclerosis Complex ( IF 4.122 ) Pub Date: 2018-01-17

9. 9. Yurdakul Ahmet Selim, Demirtaş Şenay, Öztürk Can. A Case Of Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis with Renal Anjiomyolipoma and Tuberosclerosis. Tuberk Toraks. 2010;58(4):351-6
10. 10. Kara Asude, Alataş Emine Tuğba, Kırlı Ulviye, Kılınç Rabia Mihriban. Kortikal Tuber, Subependimal Nodül, Anjiyomiyolipom ve Deri Bulguları Birlikteliği Olan Tuberoskleroz Kompleks:Bir Olgu Sunumu. Fırat Tıp Derg/FiratMed J 2016; 21(3): 152-155