Ataxia telangiectasia and secondary diseases

Abstract

Aim: Ataxia telangiectasia is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder In this retrospective study it was aimed to evaluate immunological abnormalities and secondary diseases during the course of the patients with AT Material and Method: Twenty patients diagnosed as ataxia telangiectasia were retrospectively evaluated in this study The initial complaints age at diagnosis consanguinity of the parents similar disease history or death of the siblings the distribution of lymphocyte subset level of immunoglobulin and the results of thorax tomography pathological examination thyroid hormone and auto antibody related to the secondary disease clinical courses were analyzed Results: The most frequent complaint at admission was unstable gait and repeated sinopulmonary infections The most common findings were low immunoglobulin A levels and low number of T helper lymphocytes Three of the patients developed bronchiectasis and two of the patients developed Hashimoto rsquo;s thyroiditis whereas two patients who suffered from Hodgkin rsquo;s lymphoma died due to infections subsequently nbsp; Conclusions: Several secondary clinical situations may be associated with ataxia telangiectasia Clinical suspicion of this entity allows an early diagnosis and treatment of complications Genetic counseling is crucial in the prevention of this disease which has no definitive treatment primarily in communities with a high prevalence of consanguineous marriages nbsp; Turk Arch Ped 2012; 47: 38 42

Keywords

• -

Ataksi telanjiektazi ve ikincil hastalıklar

Öz

Amaç: Ataksi telanjiektazi nadir görülen otozomal çekinik geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır Bu geriye dönük çalışmada ataksi telanjiektazili hastalarda saptanan immünolojik anormallikler ve izlemde gözlenen ikincil hastalıkları belirlemek amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Ataksi telanjiektazi tanısı ile izlenmekte olan 20 olgu geriye dönük olarak değerlendirildi Başvuru yakınmaları tanı yaşları anne baba akrabalığı kardeşlerde benzer hastalık veya ölüm öyküsü lenfosit alt grup dağılımı nbsp; immünglobülin ve alfa feto protein düzeyleri takipte karşılaşılan ikincil hastalıklarla ilgili olarak akciğer tomografileri patolojik inceleme sonuçları ve trioid hormon ve oto antikor seviyeleri klinik seyirleri incelendi. 

Bulgular: En sık başvuru nedeninin dengesiz yürüme ve yineleyen sinopulmoner enfeksiyonlar olduğu; en sık immünolojik bulgunun immünoglobulin A eksikliği ve yardımcı T lenfosit hücre azlığı olduğu; üç hastada bronşektazi iki hastada nbsp; Hashimoto troiditi iki hastada Hodgkin lenfoma geliştiği; lenfoma tanısı alan her iki hastanın da enfeksiyon nedeni ile öldüğü saptandı. 

Çıkarımlar: Değişik klinik durumlar ataksi telanjiektazi hastalığına eşlik edebilir Hastalık hakkında farkındalık erken tanı ve eşlik eden komplikasyonların tedavisine olanak sağlar nbsp; Kesin bir tedavisi olmayan bu hastalıktan korunmak için akraba evliliklerinden kaçınma ve genetik danışma verilmesi önemlidir.

Anahtar Kelimeler

• Ataksi telanjiektazi
• Hashimoto troiditi
• ikincil hastalıklar
• immünolojik bozukluk
• kanser