Difficulties in diagnosing thalassemia minor Review

Abstract

Here we outline a practical approach to the detection of thalassemias in some clinical settings Any patient with a low mean corpuscular volume MCV with or without anemia or a neonatal screening result indicating possible presence of thalassemia minor needs evaluation by a hematologist But sometimes it is difficult to diagnose a patient whose hemoglobin electrophoresis is normal We review the various types of the thalassemia syndromes where exact diagnosis could be difficult Turk Arch Ped 2009; 44 Suppl: 24 6 Key words: Hemoglobin electrophoresis thalassemia thalassemia trait

Keywords

• -

Talasemi minör tanısındaki zorluklar Derleme

Öz

Bu yazıda bazı klinik durumlarda talasemi tanısına pratik yaklaşımlar özetlenmiştir Anemi ile birlikte olsun ya da olmasın ortalama eritrosit hacmi düşüklüğü olan veya yenidoğan taraması olası talasemi taşıyıcılığı düşündüren her hasta hematolog tarafından incelenmelidir Fakat bazı durumlarda hemoglobin elektroforezinin normal olması tanıyı güçleştirmektedir Kesin tanının zor olduğu değişik talasemi tipleri incelenmiştir Türk Ped Arş 2009; 44 Özel Sayı: 24 6 Anahtar kelimeler: Hemoglobin elektroforezi talasemi talasemi taşıyıcılığı

Anahtar Kelimeler

• Hemoglobin elektroforezi, talasemi, talasemi taşıyıcılığı

References

1. Nathan DG, Orkin SH. The thalassemias. In: Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg D ed (s). Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and Childhood. 6 th ed. Philadelphia: Saunders, 2003: 842-921.
2. Weatherall DJ, Clegg JB: The Thalassaemia Syndromes, 4thed. Oxford, Blackwell Scientific Publications, 2001: 770-80.
3. Lanskovsky L. Manuel of Pediatric Hematology and Oncology. 4 th ed. London 2005: 181-91.
4. Arcasoy A, Canatan D. Dünyada ve Türkiye’de Talasemi ve He- moglobinopatiler. Eds; Arcasoy A, Canatan D, Köse M, Üstün- dag M. Hemoglobinopati ve Talasemi, Önlem-Tanı-Tedavi. An- talya; Siyah Grafik Matbaacılık Ltd. Şti. 2002: 13-7.
5. Aslan D, Gümrük F, Gürgey A, et al. İmportance of RDW value in differantial diagnosis of hypocrome anemias. Am J Hematol 2002; 69: 31-3.
6. Tüzmen Ş, Schechter A N. Genetic disease of hemoglobin: Di- agnostic methods for elucidating‚ thalassemia mutations. Blood Reviews 2001; 15: 19-29.
7. Baysal E. Talasemi ve hemoglobinopatiler. Tanı ve tedavi. Tala- semi ve hemoglobinopatilerde genotip-fenotip ilişkisi bölümü. Editörler: Canatan D, Aydınok Y. Antalya 2007: 61-73.
8. Oner R, Birben E, Acar C, Et al. Molecular analysis of Turkish Beta Tahalassemia Heterozygotes with normal Hb A2 levels. Hemoglobin 2000; 24: 195-201.

9. Silvestroni E, Bianco I, Graziani B, et al. Difetti molecolari delle b microcitemie nel Lazio. Atti Convegno “La prevenzione dell’anemia mediterranea oggi in Italia”1994. Rome: Ist It Med Soc Ed, 1995:131-3.
10. Gonzalez JM, Stoming TA, Kutlar F, et al. A CT substitution at nt -101 in a conserved DNA sequence of the promotor region of the b-globin gene is associated with “silent” b-thalassemia. Blood 1989; 73: 1705-11.
11. Bianco I, Cappabianca MP, Foglietta E, et al. Silent Thalasse- mias: Genotypes and Phenotypes. Haematologica 1997; 82: 269-80.
12. Altay Ç. Talasemi: tanı ve tedavide yenilikler. 2. Hematoloji İlk Basamak Kursu 2002: 7-11.
13. TTüürrkk PPeedd AArrşş 22000099;; 4444 ÖÖzzeell SSaayyıı:: 2244--66
14. TTuurrkk AArrcchh PPeedd 22000099;; 4444 SSuuppppll:: 2244--66
15. Talasemi minör tanısındaki zorluklar