A Case with a Apert Syndrome

Abstract

Apert syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder characterized by irregular craniosynostosis symmetric syndactylia of hands and feet mid line hypoplasia A 13 day old girl was diagnosed as Apert syndrome on the grounds of the following findings: typical face appearance consisting of acrocephaly high and prominent forehad antimogoloid axis hypertelorism proptosis mid facial hypoplasia symmetric syndactylia of hands and feet many synostosis on the both hand and cutaneous syndactylies on the fingers of the both feet Key words: Apert Syndrome Akrocephalosyndactylia Craniosynostosis

Keywords

• -

Apert Sendromu

Abstract

Apert sendromu düzensiz kraniosanostosis el ayaklarda simetrik sindaktili ve orta hat hipoplazisi ile karakterize otozomal dominant geçişli nadir bir sendromdur 13 günlük kız çocuğunda akrosefali yüksek ve belirgin alın antimongoloid aks proptozis hipertelorizm burun kökü basıklığı ufak burunun oluşturduğu tipik yüz görünümü el ayaklarda simetrik sindaktili her iki el grafilerinde çok sayıda sinositoz her iki ayakta ayak parmaklan arasında kutanöz sindaktili bulguları ile Apert sendromu tanısı kondu Anahtar kelimeler: Apert Sendromu Akrosefalosindaktili Kraniosanostosis

Keywords

• -