BibTex RIS Cite

Joubert Syndrome: A Case Report

Year 1999, Volume: 34 Issue: 4, - , 01.12.1999

Abstract

Joubert syndrome cardinal findings of which are hypotonia severe motor and developmental retardation and which is accompanied with abnormal respiratory and ocular movements is a rare neurogenetic syndrome Cerebellar vermiş disgenesis of various severity is detected in cases with this syndrome It is inherited autosomal recessively The syndrome the prognosis of which is highly correlated with exsistance of associated anamalies has poor coarse and short survival period A 2 years 9 months old boy with this syndrome presenting with convulcions is reported in view of the literature Key words: Joubert Syndrome Vermis Disgenesis Episodie Hyperpnea

Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi

Year 1999, Volume: 34 Issue: 4, - , 01.12.1999

Abstract

Joubert Sendromu hipotoni ağır motor ve gelişimsel geriliğin başlıca bulguları oluşturduğu anormal solunum ve göz hareketlerinin eşlik ettiği nadir bir nörogenetik sendromdur Olgularda çeşitli derecelerde serebellar vermiş disgenezisi saptanan sendrom otosomal resesif kalıtılmaktadır Prognozu ilave anomalilerde belirlenen sendromun seyri ağır sürvisi kısadır Bu makalede konvülsiyonlarla beraberliği nadir olarak bildirilen sendrom konvülsiyonları olan 2 yaş 9 aylık bir erkek olgu nedeniyle gözden geçirilmiştir Anahtar kelimeler: Joubert Sendromu Vermis Disgenezisi Episodik Hiperpne

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Case Report
Authors

Erdinç Yalçın This is me

Demet Yardımcı Ilıkkan This is me

Özden Savaş This is me

İhsan Kafadar This is me

Pınar Balgöz This is me

Publication Date December 1, 1999
Published in Issue Year 1999 Volume: 34 Issue: 4

Cite

APA Yalçın, E., Ilıkkan, D. Y., Savaş, Ö., Kafadar, İ., et al. (1999). Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi. Türk Pediatri Arşivi, 34(4).
AMA Yalçın E, Ilıkkan DY, Savaş Ö, Kafadar İ, Balgöz P. Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi. Türk Pediatri Arşivi. December 1999;34(4).
Chicago Yalçın, Erdinç, Demet Yardımcı Ilıkkan, Özden Savaş, İhsan Kafadar, and Pınar Balgöz. “Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi”. Türk Pediatri Arşivi 34, no. 4 (December 1999).
EndNote Yalçın E, Ilıkkan DY, Savaş Ö, Kafadar İ, Balgöz P (December 1, 1999) Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi. Türk Pediatri Arşivi 34 4
IEEE E. Yalçın, D. Y. Ilıkkan, Ö. Savaş, İ. Kafadar, and P. Balgöz, “Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi”, Türk Pediatri Arşivi, vol. 34, no. 4, 1999.
ISNAD Yalçın, Erdinç et al. “Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi”. Türk Pediatri Arşivi 34/4 (December 1999).
JAMA Yalçın E, Ilıkkan DY, Savaş Ö, Kafadar İ, Balgöz P. Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi. Türk Pediatri Arşivi. 1999;34.
MLA Yalçın, Erdinç et al. “Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi”. Türk Pediatri Arşivi, vol. 34, no. 4, 1999.
Vancouver Yalçın E, Ilıkkan DY, Savaş Ö, Kafadar İ, Balgöz P. Joubert Sendromu: Olgu Bildirimi. Türk Pediatri Arşivi. 1999;34(4).