The Kabuki Make up Niikawa Kuroki syndrome is a rare sporadic syndrome characterized by peculiar facies psychomotor and growth retardation unusual dermatoglyphic patterns and various skeletal anomalies We present a 12 year old Turkish boy with most features of this syndrome having in addition empty sella maxillar hypoplasia and multiple dimples This is the first reported case in a patient of Turkish descent Key words: Kabuki Make Up Syndrome Niikawa Kuroki Syndrome
Kabuki Make up Niikawa Kuroki sendromu acaip yüz şekli orta derecede mental gerilik postnatal büyüme geriliği dermatogilifik ve çeşitli iskelet anomalileri ile karakterize nadir bir sendromdur Japon ırkında daha sık rastlanmakla birlikte 1982 yılından itibaren diğer ülkelerden de sporadik olgular bildirilmiştir Bu yazıda Kabuki Make up sendromu tanısı konan ve ek olarak empty sella maksiller hipoplazi ve çok sayıda deri çukurcuğu bulunan 12 yaşında erkek bir Türk çocuğu sunulmuştur Anahtar kelimeler: Kabuki Make Up Sendromu Niikawa Kuroki Sendromu
Primary Language | Turkish |
---|---|
Journal Section | When the Turkish word exists |
Authors | |
Publication Date | March 1, 1994 |
Published in Issue | Year 1994 Volume: 29 Issue: 1 |