Ailevi Over Kanseri, BRCA Genleri ve Over Kanseri Tarama Programları

Abstract

Epitelyal over kanserlerinin %90ı sporadik olarak ortaya çıkmaktadır, ancak %10u ailesel özelliktedir. Ailevi over kanseri ailede iki ve daha fazla over kanseri olması olarak tanımlanabilir. Over kanser riski ailesinde over kanseri olanlarda yaşam boyu % 5-7 olarak öngörülmektedir. Ailevi over kanserlerinin %90ının bölge özgün (site-specific) over kanseri sendromu ve meme-over kanseri sendromunun bir parçası olarak BRCA gen mutasyonları ile ilişkili olduğu hesaplanmaktadır. Over kanserlerinin %5.7sinin BRCA1 ile ve %3.8inin BRCA2 ile ilişkili olduğu ileri sürülmektedir. BRCA mutasyonuna rastlanma olasılığını artıran durumlar soygeçmişte, erken başlangıç yaşlı meme kanseri, bilateral meme kanseri, over kanseri ve erkekte meme kanseri varlığıdır. Çoğu araştırıcı öncelikle ailede kanserli olan olguların taranması taraftarıdırlar. Eğer gen mutasyonu hastalıklı bireyde saptanırsa, diğer bireylerin taranması uygun olabilir.

Keywords

• Ailevi Over Kanseri, herediter over kanseri, BRCA mutasyonu

Abstract

Ninety percent of epithelial ovarian cancers appear sporadically, while 10% has a familial origin. Familial ovarian cancer is defined as the appearance of two or more ovarian cancer cases in the same family. The lifetime ovarian cancer risk increases to 5-7% in the cases having one relative with ovarian cancer. Familial ovarian cancers related to site-specific ovarian cancer syndrome and breast-ovary cancer syndrome, is supposed to be a result of BRCA germ line mutations. BRCA1 and BRCA2 germ line mutation are calculated to be responsible of 5.7% and 3.8% of ovarian cancer cases respectively. The possibility of BRCA germ line mutation increases if there is a case of breast cancer or ovarian cancer with an onset at younger ages, bilateral breast cancer and breast cancer in the male in the family history. Many authors propose to search BRCA germ line mutation in the affected case first. If mutation is diagnosed, the relatives of the case are suggested for an investigation of the specific mutation.

Keywords

• Familial ovarian cancer, hereditary ovarian cancer, BRCA mutations