Ender Görülen Ailesel Polidaktiliye Ülkemizden Bir Örnek

Year 2016, Volume: 24 Issue: 2, 94 - 96, 01.08.2016

Billur Sezgin

Abstract

Polidaktili en sık görülen konjenital ekstremite anomalisi olup çoğunlukla izole ve sporadik olarak karşımıza çıkmaktadır. Ailesel olgular nadir görülmektedir ve sıklıkla değişken penetransla otozomal dominant kalıtım paternine uymaktadır. Sporadik vakalarda sıklıkla unilateral prezentasyon mevcuttur; ailesel olgular ise sıkça bilateral simetrik seyir gösterir. Ender görülen ailesel polidaktilinin ülkemizden bir örneği sunulmaktadır. Erzurum’da yaşayan iki kız - iki erkek, toplam 4 kardeşte bilateral, simetrik, üst ve alt ekstremitede preaksiyel polidaktili saptanmıştır. Kardeşlerin etkilenmemiş dört kardeşi daha mevcut olup, babada ve babaannede polidaktili mevcuttur. Farklı seviyelerden duplikasyon örnekleri sergilemelerine rağmen genel olarak ailesel polidaktili olgularında sıklıkla tanımlanan bilateral simetrik kalıtım bu ailenin bireylerinde izlenmiştir. Ender rastlanan ailesel polidaktili olguları literatürde yayınlanmış olup sunulan olgular da ülkemizden bu nadir tabloya örnek teşkil etmektedir.

Keywords

Ailesel polidaktili, kalıtım paterni, preaksiyel polidaktili

A Case of Familial Polydactyly From Turkey

Abstract

Polydactyly is among the most frequently encountered congenital anomalies of the extremities. Although it is usually presented in an isolated and sporadic manner, familial cases can also be rarely encountered. Such familial polydactyly cases usually follow an autosomal dominant inheritance with variable genetic penetration and are usually bilateral and symmetric. A case of rare familial polydactyly from Turkey is presented. Four siblings, two girls and two boys, presented with bilateral, symmetric preaxial polydactyly affecting both hands and feet. These siblings also had four other unaffected siblings along with an affected father and grandmother (the father’s mother). Although the cases portrayed duplication at different levels, the general definition of familial polydactyly with bilateral, symmetric inheritance is observed in these cases. Other rare familial polydactyly cases have been reported in the literature as well, and this case serves as a typical example of this rare entity from Turkey.

Keywords

Familial polydactyly, inheritance pattern, preaxial polydactyly