İNSAN LÖKOSİT ANTİJEN (HLA) CLASS I EKSİKLİĞİ SENDROMLU HASTANIN CİLT BULGULARI: NADİR BİR OLGU SUNUMU

Year 2010, Volume: 18 Issue: 2, 90 - 93, 01.08.2010

Mert Demirel Savaş Serel Burak Kaya Zeki Can

Abstract

İnsan Lökosit Antijen (HLA) Class I eksikliği dünyada çok nadir görülen bir immün yetmezlik sendromudur. HLA Class I moleküllerindeki eksiklik kendini klinik olarak, rekürren bakteriyel enfeksiyonlar ve granülomatöz cilt lezyonları ile göstermektedir. (TAP) eksikliği olarak da literatürde yer almıştır. Sahip olduğu sistemik problemlerin yanı sıra, tanınmasına yardım eden tipik cilt lezyonlarına sahiptir. Bu tip cilt lezyonlarıyla kliniğimize başvuran 12 yaşındaki erkek çocuğun mevcut doku defektleri değerlendirilmiştir. Burun dorsumu, her iki malar bölge, perioral bölgede ve sağ ayak dış malleol anteriorunda üzeri kurutlu, endüre, iyi sınırlı cilt lezyonları saptandı. Yapılan sistemik muayene sırasında septum anteriorunda 1x1 cm.lik bir perforasyon saptandı. İlk başta ayağındaki defektin debridmanı ve sonrasında kısmi kalınlıktaki deri grefti ile onarım önerilen hastanın, Çocuk Hastalıkları ile yapılan görüşmelerde greft donör alanında gelişebilecek problemler nedeniyle debridman ve sonrasında pansumanla takip edilmesine karar verildi. Günlük nemli pansuman ve sistemik antibiyotiklerle lezyonlarda gerileme saptanan hastanın ilerleyen zamanlarda lezyonlarında ataklarla karakterize ilerlemeler saptandı. Tedavide spekülatif tedavi seçenekleri olsa bile, küratif yöntem henüz yoktur. Orta yüz bölgesinde ve alt ekstremitede bu tip lezyonlar ile gelen hastaların ayırıcı tanısında, bu sendrom unutulmamalıdır. Orta yüz bölgesini veya vücudun diğer kısımlarını ilgilendiren bölgelerde rekonstrüktif girişimler, geri dönüşümsüz sonuçlar doğurabilir. Bu tip hastalarda sadece ısrarlı lokal yara bakımı, gerekli durumlarda sistemik antibiyoterapi ve takip önermekteyiz.

SKIN FINDINGS of HUMAN LEUKOCYTE ANTIGEN (HLA) CLASS I DEFICIENCY SYNDROME: A RARE CASE REPORT

Abstract

Human Leukocyte Antigens (HLA) Class I deficiency is a very rare immune deficiency syndrome. Deficient situation of the molecules of HLA Class I, showed itself as recurrent bacterial infections and granulomatous skin lesions. (TAP) deficiency is used for the same pathologic condition. These patients have typical skin lesions which help them recognised as well as systemic problems. We evaluate a12-year-old male who admitted to our clinic with these lesions. During physical examination, endurated, well limited skin lesions were detected on nasal dorsum, both malar region, perioral region and over the lateral malleolar region. During systemic examination a 1x1 cm anterior septum perforation was revealed. Initial decision about the reconstruction was debridement and partial thickness skin graft prosedure. However after pediatric consultation about this specific disease which the boy had and the possible complications on the graft donor site, we decided to debride the defect and follow the evaluation with frequent moist wound care only. Although the lesions healed with local wound care and systemic antibiotics, the lesions showed execerbations periodically with attact fashion after a while. Although there are some published therapeutic options in treatment, even if speculative, yet there is no curative method. In the differential diagnosis typical clinical admission of with mid-facial and lower extremity located lesions this syndrome should not be forgotten. We recommend only local wound care and systemic antibiotherapy for this syndrome. Possible reconstructive options would last diasterous results.