Year 2016, Volume 6, Issue 2, Pages 108 - 121 2016-03-21

A Rare Cause of Seizure; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe disease): A Case Report
Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu

Nursel Yurttutan [1] , Nagihan Bilal [2] , Betul Kizildag [3] , Tugba Paksoy Dogruluk [4] , Uygar Utku [5] , Mehmet Akif Sarica [6]

1183 677

Lipoid Proteinozis (LP) known as Urbach-Wiethe disease is a rare autosomal recessive inherited genodermatozis. Patients usually present with hoarseness and skin-mucosa abnormalities. Lipoid Proteinozis involves the central nervous system (CNS) rarely. The essential imaging finding in LP is appearance of atypical intracranial calcifications, mostly occurring in the medial temporal lobes.  Herein we report a rare case presenting with seizure accompanied computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI) findings and also with pathological confirmation.

 

 

et Urbach-Wiethe hastalığı olarak bilinen Lipoid Proteinozis (LP) nadir görülen otozomal resesif geçişli genodermatozdur. Hastalar genellikle ses kısıklığı ve cilt- mukoza anormallikleri ile başvururlar. Lipoid Proteinozis merkezi sinir sistemini nadiren tutar. Temel görüntüleme bulgusu çoğunlukla medial temporal loblarda meydana gelen atipik intrakranial kalsifikasyonlardır. Bu yazıda nöbet ile başvuran nadir bir LP olgusunun bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları patolojik konfirmasyon eşliğinde sunulmuştur
  • Hamada T, McLean WH, Ramsay M, Ashton GH, Nanda A, Jenkins T, Edelstein I, South AP, Bleck O, Wessagowit V, Mallipeddi R, Orchard GE, Wan H, Dopping-Hepenstal PJ, Mellerio JE, Whittock NV, Munro CS, van Steensel MA,
  • Steijlen PM, Ni J, Zhang L, Hashimoto T, Eady RA, McGrath JA. Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Hum Mol Genet 2002;1:833-40.
  • Appenzeller S, Chaloult E, Velho P, de Souza EM, Araújo VZ, Cendes F, Li LM. Amygdalae calcifications associated
  • with disease duration in lipoid proteinosis. J Neuroimaging 2006;16:154–56.
  • Thornton HB, Nel D, Thornton D, van Honk J, Baker GA, Stein DJ. The neuropsychiatry and neuropsychology
  • of lipoid proteinosis. J Neuropsychiatry Clin Neurosci 2008;20:86–92.
  • Wiest G, Lehner-Baumgartner E, Baumgartner C. Panic attacks in an individual with bilateral selective lesions of the amygdala. Arch Neurol 2006;63:1798–801.
  • Claeys KG, Claes LR, Van Goethem JW, Sercu S, Merregaert J, Lambert J, Van Marck EA, Parizel PM, De Jonghe P. Epilepsy and migraine in a patient with Urbach-Wiethe disease. Seizure 2007;16(5):465-8.
  • Omrani HG, Tajdini M, Ghelichnia B, Hosseini SM, Tafakhori A, Rahimian E, Aghamollaii V. Should we think of Urbach-Wiethe disease in refractory epilepsy? Case report and review of the literature. J Neurol Sci 2012 Sep 15;320(1-2):149-52.
Subjects Health Care Sciences and Services
Journal Section Case Report
Authors

Author: Nursel Yurttutan

Author: Nagihan Bilal

Author: Betul Kizildag

Author: Tugba Paksoy Dogruluk

Author: Uygar Utku

Author: Mehmet Akif Sarica

Bibtex @ { gopctd255810, journal = {Çağdaş Tıp Dergisi}, issn = {}, eissn = {2146-6009}, address = {Selcuk University}, year = {2016}, volume = {6}, pages = {108 - 121}, doi = {10.16899/ctd.45513}, title = {Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu}, key = {cite}, author = {Yurttutan, Nursel and Bilal, Nagihan and Kizildag, Betul and Paksoy Dogruluk, Tugba and Utku, Uygar and Sarica, Mehmet Akif} }
APA Yurttutan, N , Bilal, N , Kizildag, B , Paksoy Dogruluk, T , Utku, U , Sarica, M . (2016). Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu. Çağdaş Tıp Dergisi, 6 (2), 108-121. DOI: 10.16899/ctd.45513
MLA Yurttutan, N , Bilal, N , Kizildag, B , Paksoy Dogruluk, T , Utku, U , Sarica, M . "Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu". Çağdaş Tıp Dergisi 6 (2016): 108-121 <http://dergipark.org.tr/gopctd/issue/24101/255810>
Chicago Yurttutan, N , Bilal, N , Kizildag, B , Paksoy Dogruluk, T , Utku, U , Sarica, M . "Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu". Çağdaş Tıp Dergisi 6 (2016): 108-121
RIS TY - JOUR T1 - Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu AU - Nursel Yurttutan , Nagihan Bilal , Betul Kizildag , Tugba Paksoy Dogruluk , Uygar Utku , Mehmet Akif Sarica Y1 - 2016 PY - 2016 N1 - doi: 10.16899/ctd.45513 DO - 10.16899/ctd.45513 T2 - Çağdaş Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 108 EP - 121 VL - 6 IS - 2 SN - -2146-6009 M3 - doi: 10.16899/ctd.45513 UR - https://doi.org/10.16899/ctd.45513 Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Çağdaş Tıp Dergisi Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu %A Nursel Yurttutan , Nagihan Bilal , Betul Kizildag , Tugba Paksoy Dogruluk , Uygar Utku , Mehmet Akif Sarica %T Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu %D 2016 %J Çağdaş Tıp Dergisi %P -2146-6009 %V 6 %N 2 %R doi: 10.16899/ctd.45513 %U 10.16899/ctd.45513
ISNAD Yurttutan, Nursel , Bilal, Nagihan , Kizildag, Betul , Paksoy Dogruluk, Tugba , Utku, Uygar , Sarica, Mehmet Akif . "Nadir Bir Nöbet Nedeni; Lipoid Proteinozis (Urbach-Wiethe hastalığı): Olgu Sunumu". Çağdaş Tıp Dergisi 6 / 2 (March 2016): 108-121. https://doi.org/10.16899/ctd.45513