BibTex RIS Kaynak Göster

Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Yıl 2010, , 65 - 67, 01.02.2010

Nilüfer Güzoğlu Dilek Dilli , Ş. Suna Oğuz Avidan Kızılelma Ömer Erdeve Serdar Ceylaner Uğur Dilmen

https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762

Öz

Anahtar Kelimeler

-

Kaynakça

  • Uçar Ş, Kepenkli E, Zorlu P ve ark. Spondilo- kostal Dizostoz: Bir Olgu. Yeni Tıp Dergisi. 2007;24: 222-4.
  • Karnes PS, Day D, Berry SA et al. Jarcho- Levin syndrome: four new cases and clas- sification of subtypes. Am J Med Genet. 6. Naik PR, Lendon RG, Barson AJ. A radiologi- 1991;40:264-70.
  • Chen CP. Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associated With Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associ- ated With Neural Tube Defects (II). Taiwan J Obstet Gynecol. 2008;47:10-7.
  • Tunçbilek E, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M. Neural tube defects in Turkey: prevalence, distribution and risk factors. Turk J Pediatr 1999; 41: 299-305.
  • Mocan H, Aydemir V, Bozkaya H ve ark. In- cidence of neural tube defects (ntd) in An- kara Turkey, prior to and after the Chernobyl disaster. Pediatr Perinat Epidemiol 1992; 6: 111-114. cal study of vertebral and rib malformations in children with myelomeningocele. Clin Radiol 1978;29:427-30.
  • Lendon RG, Wynne-Davies R, Lendon M. Are congenital vertebral anomalies and spina bifida cystica aetiologically related? I Med Genet 1981;18:424-7.
  • Roberts AP, Conner AN, Tolmie JL et al. Spondylothoracic and spondylocostal dysos- tosis hereditary forms of spinal deformity. J Bone Joint Surg Br. 1988;70:123-6.
  • Kulkarni ML, Navaz R, Vani HN et al. Jarcho- Levin Syndrome Indian Journal of Pediat- rics. 2006; 73:245-47.
  • Karakurt C, Kara C, Akgün D ve ark. Spon- dylocostal Dysostosis:İki Olgu Sunumu. In- ter Pediatr 2001; 16:173-5.
  • Cornier AS, Staehling-Hampton K, Del- venthal KM et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/ Jarcho-Levin Syndrome, Am J Hum Genet. 2008; 82: 1334–41.
  • Thomas N, Chandran J. Spondylocos- tal Dysostoses. Indian Pediatrics 2004; 41:1060-1

Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Yıl 2010, , 65 - 67, 01.02.2010

Nilüfer Güzoğlu Dilek Dilli , Ş. Suna Oğuz Avidan Kızılelma Ömer Erdeve Serdar Ceylaner Uğur Dilmen

https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762

Öz

Jarcho-Levin sendromu anormal kostovertebral segmentasyon, “yengeç şeklinde” toraks kafesi
görünümüne neden olan ve omurga yapısını etkileyen kostovertebral bileşkede kostaların bilateral
komplet füzyon defektleri ile karakterize konjenital bir sendromdur. Bu sendromun spondilotorasik
ve spondilokostal dizostoz olmak üzere iki alt tipi vardır. Spondilotorasik tipte vertebra
deformiteleri, spondilokostal tipte ise kosta anomalileri daha sık gözlenir. Jarcho-Levin sendromuna
nöral tüp defektleri, kardiyak, renal ve gastrointestinal anomaliler eşlik edebilir. Bu yazıda
meningomiyelosel ve hidrosefali eşlik eden spondilotorasik tip Jarcho-Levin sendromu tanısı alan
bir yenidoğan olgu nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ışığında sunuldu.

Anahtar Kelimeler

Konjenital anomali yengeç şeklinde göğüs kafesi spondilotorasik dizostoz meningomiyelosel

Kaynakça

  • Uçar Ş, Kepenkli E, Zorlu P ve ark. Spondilo- kostal Dizostoz: Bir Olgu. Yeni Tıp Dergisi. 2007;24: 222-4.
  • Karnes PS, Day D, Berry SA et al. Jarcho- Levin syndrome: four new cases and clas- sification of subtypes. Am J Med Genet. 6. Naik PR, Lendon RG, Barson AJ. A radiologi- 1991;40:264-70.
  • Chen CP. Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associated With Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associ- ated With Neural Tube Defects (II). Taiwan J Obstet Gynecol. 2008;47:10-7.
  • Tunçbilek E, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M. Neural tube defects in Turkey: prevalence, distribution and risk factors. Turk J Pediatr 1999; 41: 299-305.
  • Mocan H, Aydemir V, Bozkaya H ve ark. In- cidence of neural tube defects (ntd) in An- kara Turkey, prior to and after the Chernobyl disaster. Pediatr Perinat Epidemiol 1992; 6: 111-114. cal study of vertebral and rib malformations in children with myelomeningocele. Clin Radiol 1978;29:427-30.
  • Lendon RG, Wynne-Davies R, Lendon M. Are congenital vertebral anomalies and spina bifida cystica aetiologically related? I Med Genet 1981;18:424-7.
  • Roberts AP, Conner AN, Tolmie JL et al. Spondylothoracic and spondylocostal dysos- tosis hereditary forms of spinal deformity. J Bone Joint Surg Br. 1988;70:123-6.
  • Kulkarni ML, Navaz R, Vani HN et al. Jarcho- Levin Syndrome Indian Journal of Pediat- rics. 2006; 73:245-47.
  • Karakurt C, Kara C, Akgün D ve ark. Spon- dylocostal Dysostosis:İki Olgu Sunumu. In- ter Pediatr 2001; 16:173-5.
  • Cornier AS, Staehling-Hampton K, Del- venthal KM et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/ Jarcho-Levin Syndrome, Am J Hum Genet. 2008; 82: 1334–41.
  • Thomas N, Chandran J. Spondylocos- tal Dysostoses. Indian Pediatrics 2004; 41:1060-1
Toplam 11 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Nilüfer Güzoğlu Bu kişi benim

Dilek Dilli

Ş. Suna Oğuz Bu kişi benim

Avidan Kızılelma Bu kişi benim

Ömer Erdeve Bu kişi benim

Serdar Ceylaner Bu kişi benim

Uğur Dilmen Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Şubat 2010
Yayımlandığı Sayı Yıl 2010

Kaynak Göster

APA Güzoğlu, N., Dilli, D., Oğuz, Ş. S., Kızılelma, A., vd. (2010). Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 63(2), 65-67. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762
AMA Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, Kızılelma A, Erdeve Ö, Ceylaner S, Dilmen U. Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. Şubat 2010;63(2):65-67. doi:10.1501/Tipfak_0000000762
Chicago Güzoğlu, Nilüfer, Dilek Dilli, Ş. Suna Oğuz, Avidan Kızılelma, Ömer Erdeve, Serdar Ceylaner, ve Uğur Dilmen. “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63, sy. 2 (Şubat 2010): 65-67. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762.
EndNote Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, Kızılelma A, Erdeve Ö, Ceylaner S, Dilmen U (01 Şubat 2010) Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63 2 65–67.
IEEE N. Güzoğlu, D. Dilli, Ş. S. Oğuz, A. Kızılelma, Ö. Erdeve, S. Ceylaner, ve U. Dilmen, “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, c. 63, sy. 2, ss. 65–67, 2010, doi: 10.1501/Tipfak_0000000762.
ISNAD Güzoğlu, Nilüfer vd. “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63/2 (Şubat 2010), 65-67. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762.
JAMA Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, Kızılelma A, Erdeve Ö, Ceylaner S, Dilmen U. Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010;63:65–67.
MLA Güzoğlu, Nilüfer vd. “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, c. 63, sy. 2, 2010, ss. 65-67, doi:10.1501/Tipfak_0000000762.
Vancouver Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, Kızılelma A, Erdeve Ö, Ceylaner S, Dilmen U. Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010;63(2):65-7.