Down Sendromu Tanılı Olgularda Aile ve Çocuğa Ait Sosyodemografik Özelliklerin Değerlendirilmesi

Abstract

Amaç: Down Sendromu (DS) yaklaşık olarak her 700 canlı doğumda bir görülen genetik hastalıktır. Çalışmanın amacı DS tanılı çocuklara ve ailelerine ait sosyodemografik özelliklerinin belirlenmesi, gebelik döneminde tarama ve tanı olanaklarına ulaşım oranlarının ve doğum sonrası gerekli sağlık izlemi durumlarının belirlenmesidir. Gereç-Yöntem: Ocak 2019 ve Aralık 2019 ayları arasında Elazığ Fethi Sekin Şehir Hastanesi Tıbbi genetik polikliniğine başvurmuş olan 0-18 yaş aralığında DS tanısı doğrulanmış 35 olgu ve ailesi çalışmaya dahil edilmiştir. Klinik değerlendirmesinde elde edilen sosyo-demografik ve klinik bulgular çalışmada kullanılmıştır. Bulgular: Annelerin doğumdaki yaş ortalaması 36.4±6.3 (yaş aralığı 24-48) olarak saptanmıştır. Ailelerin %14,3’ü gebelikte USG, biyokimyasal tarama veya genetik tarama testlerinden herhangi birisini yaptırmamıştır. Tarama testlerinden olgu grubumuz için en çok kullanılan yöntem USG olup bunu biyokimyasal tarama testleri takip etmekteydi. Gebelikte tarama testlerinden anormal bulgu elde edilen olgu yüzdesi %23 olup gebelikte sadece 1 olguya genetik test uygulanmıştı ve sonraki gebeliklerinde genetik test yaptırmak isteyen ailelerin oranı %45,7 idi. Sonuç: Çalışmamız ülkemizde halen ileri yaş gebeliklerine bağlı DS tanılı çocuklar doğmakta olduğunu ve tarama ve tanı testlerine ulaşımın kısıtlı olduğunu göstermektedir. Koruyucu toplum sağlığı için, ailelerin riskli gebelikler hakkında bilgilendirilmesini sağlayacak genetik danışmanlık hizmetlerinin yaygınlaştırılması gerekmektedir.

Keywords

• Down Sendromu
• Sosyodemografik
• Prenatal Tarama Testi
• Klinik İzlem

Evaluation of sociodemographic characteristics and clinical findings in children with diagnosis of Down Syndrome and their families

Abstract

Objective: Down Syndrome (DS) is a genetic disease that occurs approximately one in every 700 live births. The aim of the study is to determine the sociodemographic characteristics of children with DS and their families, the rates of access to screening and diagnosis opportunities during pregnancy, and the necessary postnatal health follow-up. Materials-Methods: Thirty-five patients with diagnosis of DS aged 0-18 years who applied to the Elazig Fethi Sekin City Hospital Medical genetics department between January 2019 and December 2019 and their families were included in the study. Socio-demographic and clinical findings obtained in the clinical evaluation were used in the study. Results: The mean age of the mothers at birth was 36.4±6.3 (age range 24-48). And, 14.3% of the families did not have any of the USG, biochemical screening or genetic screening tests during pregnancy. Among the screening tests, USG was the most used method for our case group, followed by biochemical screening tests. The percentage of cases with abnormal findings from screening tests during pregnancy was 23%, and only 1 case was genetically tested during pregnancy, and the rate of families who wanted to have genetic testing in their next pregnancies was 45.7%. Conclusion: Our study shows that children with DS diagnosis due to advanced age pregnancies are still being born in our country and access to screening and diagnostic tests is limited. For preventive public health, genetic counseling services that will inform families about risky pregnancies should be expanded.

Keywords

• Down Syndrome
• Sociodemographic
• Prenatal Screening Test
• Clinical Follow-up

References

1. Boué, J., Boué, A., & Lazar, P. (1975). Retrospective and prospective epidemiological studies of 1500 karyotyped spontaneous human abortions. Teratology, 12(1), 11–26. Doi: 10.1002/tera.1420120103.
2. Bull, M. J. (2011). Health supervision for children with Down syndrome. Am Acad Pediatrics, 128(2):393-406. Doi: 10.1542/peds.2011-1605.
3. Çoğulu, Ö. (2018). Down Sendromu A’dan Z’ye, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri. Ankara.
4. Durmaz, M. B., Bolat, H., Cengisiz, Z., Akercan, F., Türk, T. S., Pariltay, E., … Durmaz, A. (2021). 20-year experience on prenatal diagnosis in a reference university medical genetics center in Turkey. Turkish Journal of Medical Sciences, 51(4), 1775–1780. Doi: 10.3906/sag-2006-103.
5. Hassold, T. J., & Jacobs, P. A. (1984). Trisomy in man. Annual Review of Genetics, 18(1), 69–97. Doi:10.1146/annurev.ge.18.120184.000441.
6. Khoshnood, B., Wall, S., Pryde, P., & Lee, K. (2004). Maternal education modifies the age‐related increase in the birth prevalence of Down syndrome. Prenatal Diagnosis:, 24(2), 79–82. Doi: 10.1002/pd.749
7. Lagan, N., Huggard, D., Mc Grane, F., Leahy, T. R., Franklin, O., Roche, E., … El-Khuffash, A. (2020). Multiorgan involvement and management in children with Down syndrome. Acta Paediatrica, 109(6), 1096–1111. Doi: 10.1111/apa.15153.
8. Mégarbané, A., Ravel, A., Mircher, C., Sturtz, F., Grattau, Y., Rethoré, M.-O., … Mobley, W. C. (2009). The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: the past, present, and future of research and treatment of Down syndrome. Genetics in Medicine, 11(9), 611–616. Doi: 10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c

9. Rankin, J., Tennant, P. W. G., Bythell, M., & Pearce, M. S. (2012). Predictors of survival in children born with Down syndrome: a registry-based study. Pediatrics, 129(6), e1373–e1381. Doi: 10.1542/peds.2011-3051
10. Santoro, M., Mezzasalma, L., Coi, A., Baldacci, S., Pasquini, L., & Pierini, A. (2021). Sociodemographic Differences in Prenatal Diagnosis of Chromosomal Anomalies: A Population-Based Study. Frontiers in Pediatrics, 9, 27. Doi: 10.3389/fped.2021.630363.
11. Vendola, C., Canfield, M., Daiger, S. P., Gambello, M., Hashmi, S. S., King, T., … Hecht, J. T. (2010). Survival of Texas infants born with trisomies 21, 18, and 13. American Journal of Medical Genetics Part A, 152(2), 360–366. Doi: 10.1002/ajmg.a.33156.
12. Weijerman, M. E., & de Winter, J. P. (2011). Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Consequences of Down Syndrome for Patient and Family, 169, 11. Doi: 10.1007/s00431-010-1253-0.
13. Xiao, H., Yang, Y. L., Zhang, C. Y., Liao, E. J., Zhao, H. R., & Liao, S. X. (2016). Karyotype analysis with amniotic fluid in 12365 pregnant women with indications for genetic amniocentesis and strategies of prenatal diagnosis. Journal of Obstetrics and Gynaecology, 36(3), 293–296. Doi: 10.3109/01443615.2015.1041889.