BibTex RIS Kaynak Göster

Smith-Lemli-Opitz syndrome: A Case Report

Yıl 2006, Cilt: 2006 Sayı: 3, - , 01.03.2006

Öz

Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare autosomal recessive disorder which is accompanied by many congenital malformations. The syndrome is caused by a congenital deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase which is localized on 11q13 gene and it is the final enzyme in the sterol synthetic pathway that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol. The infant was born on the 35. week of gestation and weighed 1500 grams. Anomalies evident on physical examination included dry and thinned skin, micrognathia, hypertelorism, low-set ears, anteverted nares, a long philtrum, cleft palate, ulnar deviation and distal flexion contracture of the fingers, equinovarus deformity and hammer toe, syndactyly of the right toes and ambiguous genitalia. Total cholesterol concentration was 108 mg/dl and LDL-cholesterol was 48.8 mg/dl. The infant died on postnatal day 25 and her autopsy revealed a right lung with two lobes, atrial septal defect, patent ductus arteriosus, bilateral dislocation of the ureter and insitu in the left adrenal gland. Turkish Başlık: Smith-Lemli-Opitz Sendromu: Olgu Sunumu Anahtar Kelimeler: Kolesterol; Smith-Lemli-Opitz sendromu; 7- dehidrokolesterol redüktaz Smith-Lemli-Opitz sendromu otozomal resesif geçen, çok sayıda doğuştan malformasyonun eşlik ettiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü kolesterole çeviren ve geni 11q13'de lokalize bir enzim olan 7-dehidrokolesterol redüktazın doğuştan eksikliği mevcuttur. Otuz beş haftalık 1500 gr doğan bebeğin cildi kuru ve parşömen kâğıdı görünümünde, mikrognati, hipertelörizm, düşük kulak, antevert burun delikleri, belirgin filtrum, yarık damak, el parmaklarında ulnar deviasyon ve distal fleksiyon kontraktürü, çomaklaşma, ayaklarda pes ekino varus deformitesi ve çekiç topuk, sağ ayakta sindaktili, ambigius genitalya mevcuttu. İncelemelerde total kolesterol 108 mg/dl LDL kolesterol 48.8 mg/dl bulundu. Yirmi beşinci gün hayatını kaybeden olgunun otopsisinde iki loblu sağ akciğer, atriyal septal defekt, patent duktus arteriyozus, üreterlerde iki taraflı yerleşim anomalisi, sol sürrenalde insitu saptandı.

Smith-Lemli-Opitz syndrome: A Case Report

Yıl 2006, Cilt: 2006 Sayı: 3, - , 01.03.2006

Öz

Smith-Lemli-Opitz syndrome is a rare autosomal recessive disorder which is accompanied by many congenital malformations. The syndrome is caused by a congenital deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase which is localized on 11q13 gene and it is the final enzyme in the sterol synthetic pathway that converts 7-dehydrocholesterol to cholesterol. The infant was born on the 35. week of gestation and weighed 1500 grams. Anomalies evident on physical examination included dry and thinned skin, micrognathia, hypertelorism, low-set ears, anteverted nares, a long philtrum, cleft palate, ulnar deviation and distal flexion contracture of the fingers, equinovarus deformity and hammer toe, syndactyly of the right toes and ambiguous genitalia. Total cholesterol concentration was 108 mg/dl and LDL-cholesterol was 48.8 mg/dl. The infant died on postnatal day 25 and her autopsy revealed a right lung with two lobes, atrial septal defect, patent ductus arteriosus, bilateral dislocation of the ureter and insitu in the left adrenal gland. Turkish Başlık: Smith-Lemli-Opitz Sendromu: Olgu Sunumu Anahtar Kelimeler: Kolesterol; Smith-Lemli-Opitz sendromu; 7- dehidrokolesterol redüktaz Smith-Lemli-Opitz sendromu otozomal resesif geçen, çok sayıda doğuştan malformasyonun eşlik ettiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularda kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü kolesterole çeviren ve geni 11q13'de lokalize bir enzim olan 7-dehidrokolesterol redüktazın doğuştan eksikliği mevcuttur. Otuz beş haftalık 1500 gr doğan bebeğin cildi kuru ve parşömen kâğıdı görünümünde, mikrognati, hipertelörizm, düşük kulak, antevert burun delikleri, belirgin filtrum, yarık damak, el parmaklarında ulnar deviasyon ve distal fleksiyon kontraktürü, çomaklaşma, ayaklarda pes ekino varus deformitesi ve çekiç topuk, sağ ayakta sindaktili, ambigius genitalya mevcuttu. İncelemelerde total kolesterol 108 mg/dl LDL kolesterol 48.8 mg/dl bulundu. Yirmi beşinci gün hayatını kaybeden olgunun otopsisinde iki loblu sağ akciğer, atriyal septal defekt, patent duktus arteriyozus, üreterlerde iki taraflı yerleşim anomalisi, sol sürrenalde insitu saptandı.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Ülfet Vatansever Bu kişi benim

Rıdvan Duran Bu kişi benim

Behzat Telören Bu kişi benim

Servet Güreşçi Bu kişi benim

Şemsi Altaner Bu kişi benim

Betül Acunaş Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2006
Yayımlandığı Sayı Yıl 2006 Cilt: 2006 Sayı: 3

Kaynak Göster

APA Vatansever, Ü., Duran, R., Telören, B., Güreşçi, S., vd. (2006). Smith-Lemli-Opitz syndrome: A Case Report. Balkan Medical Journal, 2006(3).
AMA Vatansever Ü, Duran R, Telören B, Güreşçi S, Altaner Ş, Acunaş B. Smith-Lemli-Opitz syndrome: A Case Report. Balkan Medical Journal. Mart 2006;2006(3).
Chicago Vatansever, Ülfet, Rıdvan Duran, Behzat Telören, Servet Güreşçi, Şemsi Altaner, ve Betül Acunaş. “Smith-Lemli-Opitz Syndrome: A Case Report”. Balkan Medical Journal 2006, sy. 3 (Mart 2006).
EndNote Vatansever Ü, Duran R, Telören B, Güreşçi S, Altaner Ş, Acunaş B (01 Mart 2006) Smith-Lemli-Opitz syndrome: A Case Report. Balkan Medical Journal 2006 3
IEEE Ü. Vatansever, R. Duran, B. Telören, S. Güreşçi, Ş. Altaner, ve B. Acunaş, “Smith-Lemli-Opitz syndrome: A Case Report”, Balkan Medical Journal, c. 2006, sy. 3, 2006.
ISNAD Vatansever, Ülfet vd. “Smith-Lemli-Opitz Syndrome: A Case Report”. Balkan Medical Journal 2006/3 (Mart 2006).
JAMA Vatansever Ü, Duran R, Telören B, Güreşçi S, Altaner Ş, Acunaş B. Smith-Lemli-Opitz syndrome: A Case Report. Balkan Medical Journal. 2006;2006.
MLA Vatansever, Ülfet vd. “Smith-Lemli-Opitz Syndrome: A Case Report”. Balkan Medical Journal, c. 2006, sy. 3, 2006.
Vancouver Vatansever Ü, Duran R, Telören B, Güreşçi S, Altaner Ş, Acunaş B. Smith-Lemli-Opitz syndrome: A Case Report. Balkan Medical Journal. 2006;2006(3).